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罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱罗氏NimbleGen的CGH芯片平台用于生成最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱。近来芯片技术的发展引发了对人类基因组拷贝数变异的大规模探索，包括DNA拷贝数增加（重复）、丢失（缺失）以及多等位基因或复杂重排。研究表明拷贝数变异（CNV）导致了遗传疾病，或产生了传染病的抗性，但人群中完整范围的拷贝数变异（CNV），以及拷贝数变异（CNV）在常见的复杂疾病（如糖尿病、心血管疾病和精神异常）中的作用还尚未被了解清楚。基因组结构变异联盟，包括了来自Wellcome Trust Sanger研究院（英国Hinxton）、哈佛大学医学院附属布里格姆妇女医院（美国波士顿）及病童医院（加拿大多伦多）的研究人员，正利用一套20个NimbleGen HD2芯片来扩充目前的人类基因组拷贝数变异（CNV）图谱。每个NimbleGen HD2芯片包含了210万个探针，总共有......阅读全文
罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱罗氏NimbleGen的CGH芯片平台用于生成最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱。近来芯片技术的发展引发了对人类基因组拷贝数变异的大规模探索，包括DNA拷贝数增加（重复）、丢失（缺失）以及多等位基因或复杂重排。研究表明拷贝数变异（C
在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。 该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombinati
由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组近日宣布，已成功完成高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。相关研究论文11月1日在《自然》杂志上在线发表。 “千人基因组计划”是由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因
来自欧洲分子生物学实验室(EMBL)、斯坦福大学的科学家们阐明了，我们的基因表达在DNA中受控的机制。发表在《细胞》(Cell)杂志上的这项新研究，将促成更好地了解某些遗传变异可以开启或关闭控制基因表达的调控元件，最终表现为个体特征和疾病易感性的机制。 这些变异存在于非直接负责编码基因，而是发
高质量的全球冰川变化产品对气候变化研究至关重要，关系到气候模型的精度，尤其影响未来气候变化预测的可靠性。中国科学院精密测量科学与技术创新研究院影像大地测量团队研究员汪汉胜领衔承担了国家重点研发计划项目和中科院领域前沿项目的冰流速参数产品和冰川物质平衡攻关任务，并与俄亥俄州立大学地球科学学院合作，
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以
最新测序的完整的人类基因组图谱。 图片来源：英国《新科学家》网站 20年前，科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸（DNA），其实，他们漏掉了少许。现在，由于读取DNA方法的改进，科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了！据生物预印本网站（biorxiv）近日报道，美国科学家对全部
左图为实验原理的艺术化处理，分子的振动信息和拉曼成像通过底幕上的波状影像来表示。绿色激光照耀下卟啉分子渲染成翡翠质感，彰显着“玉如意”的中国元素。中国科学技术大学的研究人员在国际上首次实现亚纳米分辨的单分子光学拉曼成像，将具有化学识别能力的空间成像分辨率提高到前所未有的0.5纳米。6
日本电子株式会社今年迎来了开业60周年庆典，随着庆祝活动大幕的徐徐拉开，最新发布的S/TEM球差过滤一体化透射电镜JEM-ARM200F也在本月开始全球接受订单。JEM-ARM200F是目前全球分辨率最高的商业化透射电镜，分辨率可达0.08nm。第一台该型号的透射电镜将安装在美国的德克萨斯大学(
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要