WIKI资讯
WIKI资讯
图 3 泛发性家族性良性慢性天疱疮患者家系图2 讨 论泛发性家族性良性慢性天疱疮，也被称为 HaileyHailey 病(HHD)，是以皮肤棘层松解为特征的常染色体 显性遗传性皮肤病[2]。目前的遗传学研究表明本病的基因定位于 3q2124，是编码高尔基体 Ca2+泵的 ATP2C1 基因发生突变， 致角质形成细胞内 Ca2+调节障碍，细胞间信号传递异 常，高尔基体内的 Ca2+浓度难以维持，导致表皮细胞间 的黏附发生障碍[3]。Chao 等[3]研究发现基因型和临床表 型之间无相关性，基因突变类型不同的患者临床表现 无差异性。ATP2C1 基因突变率高达 26%，70%的突变 为无义突变、错义突变、插入缺失突变或者剪接突变， 检测 HHD 患者外周血中的 ATP2C1 mRNA 的表达水 平可为本病的预防、治疗和预后提供重要信息。本例患 者基因测序示杂合的 ATP2C1 基因错义突变(c.506T> ......阅读全文
图 3 泛发性家族性良性慢性天疱疮患者家系图2 讨 论泛发性家族性良性慢性天疱疮，也被称为 HaileyHailey 病(HHD)，是以皮肤棘层松解为特征的常染色体 显性遗传性皮肤病[2]。目前的遗传学研究表明本病的基因定位于 3q2124，是编码高尔基体 Ca2+泵的 ATP2C1 基因发生突
1 病历摘要患者男，49 岁。因全身皮肤红斑、 丘疹、水疱、糜烂 及瘙痒 30 年， 加重 1 年，于 2015 年 10 月 20 日来深圳 大学附属南山医院皮肤科就诊。患者 30 年前无明显诱 因双腹股沟及腋窝等处出现红斑，并在其基础上反复出 现水疱。疱壁薄、易破， 破裂后形成糜烂面
1.3诊断 1.3.1急性泛发性扁平苔藓 诊断依据：①口腔扁平苔藓病史；②起病急，口腔表现为黏膜的糜烂、结痂，皮肤表现为紫红色斑丘疹；③实验室检查和口腔黏膜组织及皮肤组织病理检查；鉴别诊断：药物过敏性口炎：病损可单发于口腔，也可伴有皮肤损害。口腔病损好发于唇、颊、舌和上腭。常见病损为单个或几个大小不
1 临床资料患者女， 14 岁，全身泛发黑色斑疹11 年。患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大，黑褐色斑疹数量明显增加， 分布范围逐渐扩大，累及颈部、躯干及四肢，无明显 自觉症状，发病与日晒无关。患者父母非近亲结婚， 其父及其父亲二叔有白癜风病史( 图
【一般资料】77岁，男性，农民【主诉】全身红斑水疱伴瘙痒2月余【现病史】患者2月前无明显双上肢出现散在黄豆大小红斑、水疱，瘙痒明显，夜间难以入睡，搔抓后皮疹破溃、渗液、结痂。部分水疱逐渐发展增大，并发展至躯干四肢，水疱部分发展为血性大疱。门诊行皮肤病理提示符合大疱性类天疱疮；IIF>1：320。予雷
口腔扁平苔藓（oral lichen planus，OLP）是一种较为常见的慢性炎性自身免疫性疾病，主要累及颊部、舌及牙龈等部位的口腔黏膜，皮肤及黏膜可单独或同时发病，约28%的OLP患者伴有皮肤病损。当病损短时间内遍及全身皮肤及黏膜，则称为泛发性扁平苔藓，泛发性扁平苔藓临床少见，治疗有一定难度。本
1 临床资料例1 女，51 岁，皮肤褐色斑片、丘疹伴痒 20 年 余，泛发全身1 年。患者20 余年前背部出现褐色斑 疹伴痒，外院考虑“鱼鳞病”，外用止痒药物( 具体不 详) 无效，皮损渐增多。至2016 年泛发全身，弥漫分 布棕褐色斑片，瘙痒剧烈，遂来本科就诊。皮肤科情 况:额部、躯干、四肢弥漫棕
1.资料与方法 1.1基本资料 患者，男，49岁，主诉：口腔黏膜溃烂1周余。现病史：患者1年前因进食刺激食物疼痛不适就诊外院，诊断为“口腔扁平苔藓”，在该医院治疗（具体不详），效果欠佳。半月前因出现无诱因的全身皮疹伴瘙痒就诊贵州医科大学附属医院皮肤科，行局部组织活检，诊断为“扁平苔藓”，因个人原因未
1 临床资料患者男， 56 岁。躯干四肢紫红斑片伴瘙痒 5 年 余。患者于 5 年前无明显诱因发现胸背部出现米粒 大的紫红色扁平丘疹，自觉瘙痒，未予重视，此后皮 疹逐渐增多至四肢， 4 年前口腔黏膜出现白斑。患 者为明确诊断就诊。患者既往体健，无肝炎、糖尿病 病史，无长期用药史，家族中无类似疾病患者
2 讨论VTE 是指血液在静脉腔内不正常凝集形成栓 子，阻塞静脉腔，导致静脉回流障碍，是孕期严重并 发症之一，对母婴危害极大[1]。VTE 包括 PE 和 DVT。 下肢 DVT 是最常见的 VTE 类型，妊娠期 DVT 最常 见于左下肢，其中 70%～90%发生在髂股静脉[2]。而有