泛发性家族性良性慢性天疱疮病例分析2
图 3 泛发性家族性良性慢性天疱疮患者家系图2 讨 论泛发性家族性良性慢性天疱疮，也被称为 HaileyHailey 病(HHD)，是以皮肤棘层松解为特征的常染色体 显性遗传性皮肤病[2]。目前的遗传学研究表明本病的基因定位于 3q2124，是编码高尔基体 Ca2+泵的 ATP2C1 基因发生突变， 致角质形成细胞内 Ca2+调节障碍，细胞间信号传递异 常，高尔基体内的 Ca2+浓度难以维持，导致表皮细胞间 的黏附发生障碍[3]。Chao 等[3]研究发现基因型和临床表 型之间无相关性，基因突变类型不同的患者临床表现 无差异性。ATP2C1 基因突变率高达 26%，70%的突变 为无义突变、错义突变、插入缺失突变或者剪接突变， 检测 HHD 患者外周血中的 ATP2C1 mRNA 的表达水 平可为本病的预防、治疗和预后提供重要信息。本例患 者基因测序示杂合的 ATP2C1 基因错义突变(c.506T> ......阅读全文
泛发性家族性良性慢性天疱疮病例分析2
图 3 泛发性家族性良性慢性天疱疮患者家系图2 讨 论泛发性家族性良性慢性天疱疮，也被称为 HaileyHailey 病(HHD)，是以皮肤棘层松解为特征的常染色体 显性遗传性皮肤病[2]。目前的遗传学研究表明本病的基因定位于 3q2124，是编码高尔基体 Ca2+泵的 ATP2C1 基因发生突
泛发性家族性良性慢性天疱疮病例分析1
1 病历摘要患者男，49 岁。因全身皮肤红斑、 丘疹、水疱、糜烂 及瘙痒 30 年， 加重 1 年，于 2015 年 10 月 20 日来深圳 大学附属南山医院皮肤科就诊。患者 30 年前无明显诱 因双腹股沟及腋窝等处出现红斑，并在其基础上反复出 现水疱。疱壁薄、易破， 破裂后形成糜烂面
急性泛发性扁平苔藓病例分析2
1.3诊断 1.3.1急性泛发性扁平苔藓 诊断依据：①口腔扁平苔藓病史；②起病急，口腔表现为黏膜的糜烂、结痂，皮肤表现为紫红色斑丘疹；③实验室检查和口腔黏膜组织及皮肤组织病理检查；鉴别诊断：药物过敏性口炎：病损可单发于口腔，也可伴有皮肤损害。口腔病损好发于唇、颊、舌和上腭。常见病损为单个或几个大小不
泛发性黑子病病例分析
1 临床资料患者女， 14 岁，全身泛发黑色斑疹11 年。患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大，黑褐色斑疹数量明显增加， 分布范围逐渐扩大，累及颈部、躯干及四肢，无明显 自觉症状，发病与日晒无关。患者父母非近亲结婚， 其父及其父亲二叔有白癜风病史( 图
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
泛发性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 25 岁，未婚。面、颈、四肢躯干部毛囊 性丘疹10 年。10 年前无明显诱因患者前额部、鼻 翼两侧、颈部出现弥漫性针尖大小坚实的毛囊性丘 疹，表面覆有褐色油腻性痂皮，无自觉不适，夏重冬 轻，未予以重视。后皮损范围逐渐扩大，波及胸背 部、四肢等部位，且皮疹逐渐增大成疣状，以油脂
泛发性扁平苔藓病例分析
口腔扁平苔藓（oral lichen planus，OLP）是一种较为常见的慢性炎性自身免疫性疾病，主要累及颊部、舌及牙龈等部位的口腔黏膜，皮肤及黏膜可单独或同时发病，约28%的OLP患者伴有皮肤病损。当病损短时间内遍及全身皮肤及黏膜，则称为泛发性扁平苔藓，泛发性扁平苔藓临床少见，治疗有一定难度。本
一例泛发性大疱性硬皮病病例分析
病例资料患者男，51岁。因背部、上肢、指端皮肤变硬、结痂、萎缩伴疼痛5年于2015年1月就诊。 2009年6月起患者自觉肩背部、上肢出现多发性片状水肿性斑块，皮肤较硬，轻度萎缩，后在上述部位间断出现水疱、大疱，疱壁较厚，周围有轻度红肿，水疱很快破溃干涸，形成较厚的黑色痂皮，部分形成深在性溃疡，自觉
婴儿泛发性发疹性组织细胞瘤病例分析
1 临床资料 患儿女， 2 个月 24 天。颈部、躯干出现丘疹 2 个月。2 个月前患者颈部、躯干出现少量散布的皮 色及红色丘疹，约粟粒大小，未在意，皮疹逐渐增多， 无自行消退趋势，遂来本院就诊。查体: 生命体征平 稳，系统查体未见明显异常。皮肤科情况: 颈部、躯 干见数十个皮色及暗红色粟粒大小丘疹
大庖性类天疱疮病例分析
【一般资料】77岁，男性，农民【主诉】全身红斑水疱伴瘙痒2月余【现病史】患者2月前无明显双上肢出现散在黄豆大小红斑、水疱，瘙痒明显，夜间难以入睡，搔抓后皮疹破溃、渗液、结痂。部分水疱逐渐发展增大，并发展至躯干四肢，水疱部分发展为血性大疱。门诊行皮肤病理提示符合大疱性类天疱疮；IIF>1：320。予雷
脂溢性类天疱疮病例分析
大疱性类天疱疮是一种自身免疫性表皮下大疱 病，好发于老年人肢体屈侧和躯干下部，典型皮损为 外观正常皮肤或红斑基础上出现紧张性大疱，伴有不 同程度的瘙痒[1]。然而大疱性类天疱疮的临床表现极 为多样（尤其在疾病早期），且存在许多临床变异型， 易延误诊断。现报告 1 例脂溢性类天疱疮。1 病历摘要 患者
泛发性反向银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 22 岁，全身红斑鳞屑伴瘙痒反复6 个 月，复发3 周。患者6 个月前因“扁桃体炎”后在头 皮、胸背部四肢伸侧出现散在分布的硬币大小红斑 片，伴瘙痒，就诊于当地医院，考虑“寻常性银屑 病”，给予静滴头孢呋辛、口服雷公藤多甙片及外用 复方氟米松软膏等治疗 3 周左右，皮疹基本消
原发性泛发性皮肤淀粉样变病例分析
1 临床资料例1 女，51 岁，皮肤褐色斑片、丘疹伴痒 20 年 余，泛发全身1 年。患者20 余年前背部出现褐色斑 疹伴痒，外院考虑“鱼鳞病”，外用止痒药物( 具体不 详) 无效，皮损渐增多。至2016 年泛发全身，弥漫分 布棕褐色斑片，瘙痒剧烈，遂来本科就诊。皮肤科情 况:额部、躯干、四肢弥漫棕
泛发性发疹型汗管瘤病例分析
1 临床资料患者女， 28 岁。双腋下、乳房及双手指伸侧丘 疹2 年余。2 年余前无明显诱因双腋下出现丘疹， 腋下出汗时伴轻度瘙痒，未予以重视，皮疹逐渐增 多，扩展至双乳房及双手指伸侧，未曾治疗。患者既 往体健，否认药物过敏史，家族中无同病患者。个人 生活史无特殊。体检:全身各系统检查无明显异常
急性泛发性扁平苔藓病例分析1
1.资料与方法 1.1基本资料 患者，男，49岁，主诉：口腔黏膜溃烂1周余。现病史：患者1年前因进食刺激食物疼痛不适就诊外院，诊断为“口腔扁平苔藓”，在该医院治疗（具体不详），效果欠佳。半月前因出现无诱因的全身皮疹伴瘙痒就诊贵州医科大学附属医院皮肤科，行局部组织活检，诊断为“扁平苔藓”，因个人原因未
一例泛发性光泽苔藓病例分析
1 临床资料 患者男， 17 岁。腹部丘疹13 年，泛发全身3 个月。患者 13 年前腹部出现肤色或淡白色丘疹，表面光滑，有光泽，针尖至粟 粒大小，触之坚实，互不融合，无明显自觉症状，曾就诊于当地 医院，诊断为“痱子”，未行处理。3 个月前皮损逐渐增多，累及 颈部、躯干、四肢、臀部，偶感瘙痒，瘙抓部
疱疹样天疱疮病例分析
患者男， 69岁。因全身红斑、水疱伴瘙痒1个月余，于2016年 7月18日入院。患者1个月前无明显诱因双下肢出现红斑，边界清 楚，其上水疱，疱壁较薄，易破，瘙痒明显，后皮损逐渐加重，蔓延至上 肢，仍以红斑及水疱为主，就诊于外院，诊断不详，给予糠酸莫米松软 膏（艾洛松）外用后皮损好转不明显。入院前1周
严重残毁的泛发性连续性肢端皮炎病例分析
临床资料患者，女，28 岁。因左手反复红斑、脓疱伴残损 14 年，累及双足 1 年，泛发全身 2 个月，于 2016 年 10 月就诊。14 年前，无明显诱因患者左手示指远端皮肤出现红斑、脓疱，脓疱破溃后形成红色糜烂面，伴灼痛、瘙痒不适；脓疱反复出现，此起彼伏，并逐渐蔓延整个左手手指及手背。
昆虫叮咬后急性泛发性发疹性脓疱病病例分析
急性泛发性发疹性脓疱病（AGEP）是一种少见的 泛发性全身无菌性脓疱病。昆虫皮炎引起的 AGEP 报 道少见。现将我科诊治 1 例昆虫引起 AGEP 报告如下。1 病历摘要 患者女， 33 岁。全身红斑伴发热 4 d，于 2016 年 6 月 14 日来我院就诊。4 d 前患者自觉左侧肩部被虫咬 伤
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
良性阵发性位置性眩晕误诊为颈椎病病例分析
良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是当头部运动到某一特定位置时所诱发的短暂的眩晕，并伴有眼震和自主神经症状，是前庭周围性眩晕最常见的一种。因其老年人多见，且由头颈活动诱发，易误诊为颈椎病。本研究报道2例误诊时间比较长的典型病例，结合文献阐明其特征，以提高对本病的认识，减少误诊误治。临床资料病例1：患者
泛发性色素性扁平苔藓病例分析
1 临床资料患者男， 56 岁。躯干四肢紫红斑片伴瘙痒 5 年 余。患者于 5 年前无明显诱因发现胸背部出现米粒 大的紫红色扁平丘疹，自觉瘙痒，未予重视，此后皮 疹逐渐增多至四肢， 4 年前口腔黏膜出现白斑。患 者为明确诊断就诊。患者既往体健，无肝炎、糖尿病 病史，无长期用药史，家族中无类似疾病患者
妊娠合并复发性下肢静脉血栓伴家族性血栓病史病例2
2 讨论VTE 是指血液在静脉腔内不正常凝集形成栓 子，阻塞静脉腔，导致静脉回流障碍，是孕期严重并 发症之一，对母婴危害极大[1]。VTE 包括 PE 和 DVT。 下肢 DVT 是最常见的 VTE 类型，妊娠期 DVT 最常 见于左下肢，其中 70%～90%发生在髂股静脉[2]。而有
概述良性家族性血尿的症状体征
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患
溴夫定治疗泛发性带状疱疹病例分析
1 临床资料 患者男，80 岁。因左腰部红斑水疱伴疼痛 10 d， 泛发全身 1 d。患者 2018 年 9 月 3 日无明显诱因发 现左腰部大片潮红斑，伴阵发性刺痛，疼痛与活动、 饮食及呼吸无关，无明显加重或缓解的因素，程度尚 能忍受。1 周后红斑上出现大量簇状水疱，曾就诊于 我科
遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 35 岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞 屑伴瘙痒 5 年，加重 1 年余。5 年前患者无诱因出 现躯干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及红斑伴少量细薄 鳞屑，偶感痒，未重视。3 个月后皮损渐增多，先后 于当地多家医院以“湿疹、银屑病、副银屑病”治疗 ( 用药不详) ，皮损时好时发，冬
儿童家族性复发性血尿的病因分析
家族性复发性血尿由遗传所致，多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
泛发性硬皮病的病因分析
1、遗传：硬皮病患者的HLA-Ⅱ类抗原表达高于成人，因此硬皮病患者具有一定的遗传因素。 2、学品与药物：长期接触刺激性强的化学物品如聚氯乙烯，有机溶剂、硅、二氧化硅、环氧树脂、喷他佐辛等可诱发硬皮与内脏纤维化。 3、免疫异常：硬皮病是一种自身免疫性皮肤病，血清中特异性抗Scl-70自身抗体明
临床药师参与妊娠期泛发性脓疱型银屑病会诊病例分析2
3 临床药师会诊分析 3.1 阿维 A 对胎儿的致畸作用 阿维 A 胶囊是治疗 GPP 的首选药[1]。该药最为 严重的不良反应是致畸，主要影响头部神经嵴的 发育，多表现为小脑、脑积水、无耳、小耳、面 部无眼、颌面发育异常等。1985 年，Lammer 等[7] 较早地报告维 A 酸类药物口服可引
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病病例分析
患者男，19岁。因“面部麻木，四肢麻木无力进行性加重1年余”入院。入院15月前无明显诱因出现咳嗽，无发热，后逐渐出现双侧面部及双足底麻木、后颈部及腰部不适、双手指尖麻木，约4月后无明显诱因出现恶心、呕吐。 当地医院脑脊液常规显示蛋白-细胞分离：白细胞（-），蛋白152mg/dl（正常值15～45m