关于槭糖尿病的基本介绍
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又称支链-α-酮酸尿。 支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香甜气味而得名是由于生后不久即发生吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛，如不治疗数月内即行死亡。......阅读全文
关于槭糖尿病的基本介绍
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又称支链-α-酮酸尿。 支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香
关于槭糖尿病的检查方式介绍
1、新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µ；mol/L）时应进一步检测尿中支链酮酸排出量 2、生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析部分患儿在急性期可
简述槭糖尿病的基本症状
MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 (BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。 婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗
关于小儿槭糖尿病的简介
小儿槭糖尿病即枫糖尿症（MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。
治疗小儿槭糖尿病的介绍
小儿槭糖尿病可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分支氨基酸入量；注意补充维生素。避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%
治疗槭糖尿病的方法介绍
(一）治疗 ⒈饮食治疗应尽早开始，终身坚持，若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育，食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准，由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此一般推荐每天摄
关于小儿槭糖尿病的病因分析
小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
如何诊断小儿槭糖尿病？
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为
简述槭糖尿病的发病机制
支链-α-酮酸脱氢酶缺失，导致体内支链-α-酮酸在体内蓄积产生的毒性反应。常染色体隐形遗传。 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸（KICKMVKⅣ）必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧该酶是一个复合酶系统（BCKAD complex）由脱羧酶（E1包括E1αE1β两个亚单位
简述小儿槭糖尿病的检查方式
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µmol/L）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机
概述小儿槭糖尿病的临床表现
主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但有些类型目前尚无特效疗法。 临床上将本症分可为5型。 1.典型小儿
概述槭糖尿病的表现和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%生后第4～7天逐渐呈现嗜睡不宁哺乳困难体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥和昏迷等病情进展迅速患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖酮酸中毒前囟饱满等多数患儿于生后数月内死于反复发作
关于枫糖尿病的基本介绍
枫糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码，这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。
关于双重糖尿病的基本介绍
双重糖尿病，也叫混合型糖尿病，是指患者同时患有1型糖尿病和2型糖尿病。 有学者发现一些2型糖尿病病人(具胰岛素抵抗)，也同时具有1型糖尿病的病因(胰岛B细胞被破坏)，就称这种现象为“双重糖尿病”。但近期对于1型糖尿病病人也逐渐应用这个概念。由于胰岛素的应用。有些1型糖尿病病人体内胰岛B细胞抗体
关于线粒体糖尿病的基本介绍
线粒体糖尿病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等（1962）首先报道一例线粒体肌病，生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。
关于甲亢型糖尿病的基本介绍
1、糖尿病 甲状腺激素可以拮抗胰岛素的作用。甲亢时超生理的甲状腺激素含量拮抗胰岛素的作用更强，并且可以促进肠葡萄糖的吸收及促进糖原异生，因此引起血糖增高，导致糖尿病。这种糖尿病是由于甲亢引起，故可称为继生性糖尿病。甲亢引起的糖尿病在甲亢病情控制后，不予降血糖药物治疗，血糖即可完全恢复正常。
关于2型糖尿病的基本介绍
2型糖尿病（diabetes mellitus type 2,T2DM）,旧称非胰岛素依赖型糖尿病（noninsulin-dependent diabetes mellitus,NIDDM）或成人发病型糖尿病（adult-onset diabetes）,是一种慢性代谢疾病,多在35～40岁之后发
关于儿童1型糖尿病的基本介绍
儿童1型糖尿病是一个病症名称。 世界各国儿童1型糖尿病（DM）发病率高低不一，以北欧最高，东亚最低。 我国天津地区1981~1986年0~14岁1型糖尿病平均发病率为0.33/（10万·年），而1987~1991年增加至0.54/（10万·年）。其中0~4岁为0.22/（10万·年），5~9
关于糖尿病视网膜病变的基本介绍
糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病最常见的微血管并发症之一，是慢性进行性糖尿病导致的视网膜微血管渗漏和阻塞从而引起一系列的眼底病变，如微血管瘤、硬性渗出、棉絮斑、新生血管、玻璃体增殖、黄斑水肿甚至视网膜脱离。DR以是否有从视网膜发出的异常新生血管作为判断标准，可分为增殖性糖尿病视网膜病变和非增殖性
关于糖尿病眼底病的基本介绍
随着我国人民生活水平、营养水平的提高，生活方式的改变，人均寿命的延长，糖尿病发病率呈上升趋势。据统计，我国糖尿病患病率大约为6.09%，最小患者的年龄只有7岁。
关于糖尿病ED的基本信息介绍
糖尿病ED是糖尿病的一种并发症，属于糖尿病众多并发症中的一种，主要由血管病变引起。 随着糖尿病ED患者的逐渐上升，越来越多的人开始关注糖尿病ED是怎么形成的这个问题。只有了解之后，我们才能及时做好糖尿病ED的预防措施，避免糖尿病ED带来的严重伤害。所以专家表示，提前了解糖尿病ED是怎么形成的对
关于糖尿病性白内障的基本介绍
代谢性白内障又可称并发性白内障，与晶状体的代谢有关，与老年性白内障相似，只是发病率较高，发生较早，进展较快，容易成熟，此型多见。糖尿病性白内障，发生在血糖没有很好控制的青少年糖尿病病人。多为双眼发病，发展迅速，甚至可于数天、数周或数月内发展为完全混浊。
关于糖尿病眼病的基本信息介绍
糖尿病视网膜病变是一种主要的致盲疾病，然而糖尿病患者如果能及时发现并且获得规范的治疗，多数可以摆脱失明的危险。几乎所有的眼病都可能发生在糖尿病患者身上。如眼底血管瘤、眼底出血、泪囊炎、青光眼、白内障、玻璃体浑浊、视神经萎缩、黄斑变性、视网膜脱落。而且糖尿病患者发生这些眼病的几率明显高于非糖尿病人
关于糖尿病性肾病变的基本介绍
糖尿病病人的血糖控制不好或病程日久，则可出现糖尿病性肾小球硬化症，临床称为糖尿病性肾病变。一般分为早期和临床期两种。糖尿病性肾病变发病隐匿，进展缓慢，从发病到终末期肾功能衰竭约需经历25-30年。据有资料报道，I型糖尿病的患者，30-40%发展为临床期糖尿病性肾病变。Bell观察一组病人，病史在
关于糖尿病性心脏病的基本介绍
糖尿病性心脏病是指糖尿病患者所并发或伴发的心脏病，其中包括冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)、糖尿病性心肌病、自主神经紊乱所致的心律及心功能失常，如有高血压者还可包括高血压心脏病。自从采用胰岛素与抗生素治疗以来，酮症酸中毒与感染已不再是糖尿病患者的主要死因，而约有70%～80%死于心血管并发症或
关于糖尿病微血管病变的基本介绍
糖尿病患者的微循环有不同程度的异常，基底膜病变常与微循环异常相互影响，促使微血管病变的加重和发展。微血管病变主要表现在视网膜、肾、心肌、神经组织及足趾。临床上常以糖尿病性视网膜病变、糖尿病性肾病和糖尿病性神经系统病变为反映糖尿病性微血管病变的主要部位 [1] 。
关于糖尿病性视网膜病变的基本介绍
糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病最常见的微血管并发症之一，是慢性进行性糖尿病导致的视网膜微血管渗漏和阻塞从而引起一系列的眼底病变，如微血管瘤、硬性渗出、棉絮斑、新生血管、玻璃体增殖、黄斑水肿甚至视网膜脱离。DR以是否有从视网膜发出的异常新生血管作为判断标准，可分为增殖性糖尿病视网膜病变和非增殖性
关于糖尿病性胃轻瘫的基本介绍
糖尿病性胃轻瘫是糖尿病胃肠植物神经病变常见的症状。典型症状为腹胀、早饱、厌食、嗳气、恶心、呕吐、体重减轻，症状通常在餐后较为严重。体检可见胃区胀满，可闻及振水音。 糖尿病容易引起植物神经功能紊乱，造成胃张力缺乏，胃动力紊乱，从而引起胃潴留。
关于1型糖尿病的基本信息介绍
1型糖尿病，旧称胰岛素依赖型糖尿病，是一种代谢紊乱综合征，其特征是由于胰岛素绝对缺乏引起的高血糖。这种疾病主要是由于通过免疫介导胰腺β细胞的破坏而导致。在一些患者中，可能没有胰腺β细胞自身免疫性破坏的证据；这被称为特发性 1 型糖尿病。