简述小儿槭糖尿病的检查方式
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µmol/L）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。 3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊：①血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高。②在急性期，血中α-酮异戊酸浓度增高，尿液中α-羟异戊酸增高。③血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸。 4.酶学检测 可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。 5.DNA分析 对已知突变类型的家庭成员，可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。 6.脑部常规检查 智力检查水平降低，脑电图检查可见异常脑波形，脑CT检查可发......阅读全文
简述小儿槭糖尿病的检查方式
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µmol/L）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机
关于槭糖尿病的检查方式介绍
1、新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µ；mol/L）时应进一步检测尿中支链酮酸排出量 2、生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析部分患儿在急性期可
如何诊断小儿槭糖尿病？
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为
关于小儿槭糖尿病的简介
小儿槭糖尿病即枫糖尿症（MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。
治疗小儿槭糖尿病的介绍
小儿槭糖尿病可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分支氨基酸入量；注意补充维生素。避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%
关于小儿槭糖尿病的病因分析
小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中
简述槭糖尿病的发病机制
支链-α-酮酸脱氢酶缺失，导致体内支链-α-酮酸在体内蓄积产生的毒性反应。常染色体隐形遗传。 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸（KICKMVKⅣ）必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧该酶是一个复合酶系统（BCKAD complex）由脱羧酶（E1包括E1αE1β两个亚单位
简述槭糖尿病的基本症状
MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 (BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。 婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗
概述小儿槭糖尿病的临床表现
主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但有些类型目前尚无特效疗法。 临床上将本症分可为5型。 1.典型小儿
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
治疗槭糖尿病的方法介绍
(一）治疗 ⒈饮食治疗应尽早开始，终身坚持，若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育，食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准，由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此一般推荐每天摄
关于槭糖尿病的基本介绍
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又称支链-α-酮酸尿。 支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香
小儿哮喘的检查方式介绍
1.支气管激发试验 检查患儿的气道反应性，目前临床上采用吸入组胺、乙酰甲胆碱、高渗盐水等方式激发，通常以使FEV1下降20%的累积吸入激发剂量（PD20FEV1）或浓度（PC20FEV1）来表示。 2.支气管扩张试验 可逆性气道阻塞是哮喘的特征之一，支气管扩张试验是评价气道阻塞可逆程度的检
概述槭糖尿病的表现和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%生后第4～7天逐渐呈现嗜睡不宁哺乳困难体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥和昏迷等病情进展迅速患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖酮酸中毒前囟饱满等多数患儿于生后数月内死于反复发作
关于小儿胃炎的检查方式介绍
1.急性胃炎 辅助检查：胃镜检查可确诊。胃电图或B超不能作为诊断依据。 2.慢性胃炎 （1）胃镜检查可直接对胃黏膜进行观察，并能同时取活体标本进行组织学和细菌学检查，此法安全可靠，诊断率高，为确诊慢性胃炎的首选方法。 （2）实验室检查 1）胃酸测定浅表性胃炎胃酸正常或偏低，萎缩性胃炎则
关于小儿气胸的检查方式介绍
1.胸部摄片 由于大多气胸因感染所致，故血白细胞计数多较高，脓气胸时更为显著，胸部摄片，可发现无临床症状的小量积气，若气量较多，则显示患侧肺被压缩，纵隔及心脏移向健侧，脓气胸可见有脓液平，体位变动时透视，变化更为明显。 2.X线检查 X线正及侧位透视和拍片可协助诊断，可见萎陷的肺边缘即气胸
关于小儿腹痛的检查方式介绍
1.实验室检查 血液和大小便常规检查，有时可提供有诊断价值的资料如血红蛋白及红细胞逐渐下降，须警惕内出血的存在。白细胞总数升高常提示炎症性病变。观察粪便性质有助于肠道感染和肠套叠的诊断。尿内有较多红细胞或脓细胞提示尿路感染。必要时需检测血和尿的胰淀粉酶等。 2.X线检查 胸部X线检查可显示
简述色盲的检查方式
色盲和色弱的检查大多采用主觉检查，一般在较明亮的自然光线下进行，常用检查方法如下 1、假同色图 通常称为色盲本，它是利用色调深浅程度相同而颜色不同的点组成数字或图形，色觉障碍者辨认困难，错或不能读出，可按照色盲表规定确认属于何种色觉异常。 2、色线束试验 是把颜色不同、深浅不同的毛线束混
关于小儿糖尿病的检查介绍
1.小儿糖尿病的血液检查 （1）血糖测定以静脉血浆（或血清）葡萄糖为标准。1997年美国糖尿病学会（ADA）制定的诊断糖尿病的标准：正常空腹血糖11.1mmol/L，即可诊断糖尿病。糖耐量试验不作为临床糖尿病诊断的常规手段。 （2）血浆C肽测定C肽测定可反映内源性胰岛β细胞分泌胰岛素的功能，
简述小儿糖尿病的临床表现
各年龄均可发病，小至出生后3个月，但以5～7岁和10～13岁二组年龄多见，患病率男女无性别差异。我国儿童糖尿病发病率约为十万分之0.6 儿童糖尿病起病多急骤，突然表现明显多尿、多饮，多餐、体重下降。简称为“三多一少”。学龄儿童每天饮水量和尿量可达3～4升或更多，常常夜间口渴饮水。胃纳增加但体重
关于小儿iga肾病的检查方式介绍
1.尿液检查 （1）血尿 临床上绝大多数的患儿表现为肉眼血尿或显微镜下血尿，近半数的患儿表现为单纯镜下血尿或镜下血尿伴少量蛋白尿。肉眼血尿可持续数小时至数天，后转为持续性镜下血尿。 （2）蛋白尿 为轻度蛋白尿，一般尿蛋白定量少于1g/24小时，少数患儿可出现大量蛋白尿，甚至出现肾病综合征表现
关于小儿食管异物的检查方式介绍
1.实验室检查 并发感染时，周围血白细胞计数和中性粒细胞增高。 2.X线检查 是确诊食管异物的主要方法，不仅可以明确食管异物的性状、位置，也是诊断是否合并食管穿孔的重要手段。颈胸正侧位片可显示不透X线的异物影像，如疑为不显影的异物，可行食管造影检查，多数即可确定诊断。如同时合并食管穿孔者可
关于小儿烟雾病的检查方式介绍
一、实验室检查： 发病时一般常规实验室检查均无异常。脑脊液检查除蛛网膜下腔出血的患儿外，个别患儿脑脊液可有蛋白轻度增高，细胞数及生化均正常。为明确病因，应常规做血及脑脊液病毒免疫学抗体等检查。 二、其他辅助检查： 1.脑电图检查 改变系非特异性，可在病灶侧出现慢波，此点有助于确定病变侧。
关于小儿慢性胃炎的检查方式介绍
1.胃酸测定 浅表性胃炎胃酸正常或偏低，萎缩性胃炎则明显降低甚至缺酸。新生儿胃内容是酸性的，刚出生的婴儿在清除咽下的碱性羊水之后，测得的pH值小于4。出生后7～10天盐酸浓度达最高峰，其后逐渐下降，出生后2～3个月达成人水平。 2.胃蛋白酶原 胃蛋白酶原是由主细胞分泌的，在酸性环境中被激活
关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶
关于小儿脑脓肿的检查方式介绍
1.血常规检查 血常规检查对中枢神经系统局灶性化脓性感染的诊断通常无特殊意义。大约50%的脑脓肿患儿外周血白细胞计数轻度增多，伴发脑膜炎的患者白细胞计数明显增高（>20×109/L），可有核左移（杆状核超过7%）。 2.血液检查 C-反应蛋白对于鉴别颅内化脓性疾病（如脑脓肿）和非感染性疾病
关于小儿急性胃炎的检查方式介绍
1.血常规 感染因素引起者其末梢血白细胞计数增高，中性粒细胞比例增高。 2.便常规 粪便检查有少量黏液、红、白细胞、潜血阳性。 3.呕吐物检测。 4.内镜检查 这项检查安全、可靠。可直接观察到胃黏膜明显充血、水肿。黏膜表面覆盖厚的黏稠炎性渗出物，糜烂性胃炎则在上述病变基础上见到点、圆
简述血脂异常的检查方式
1、体格检查 （1）测量身高、腰围、腹围，计算体重指数、腰臀比。 （2）观察患者有无黄色瘤，触诊有无肝、脾肿大。检查患者关节，结合病史确诊有无游走性多关节炎。 2、实验室检查 临床上检测血脂的项目较多，基本检测项目为总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 （1）血
简述阑尾感染的检查方式
阑尾感染一般都会出现腹部疼痛的临床表现。 白细胞总数和中性白细胞数可轻度或中度增加，白细胞总数多在10109/L以上，中性粒细胞常在80%以上，若发生穿孔出现腹膜炎，常可升到20109/L以上，大便和尿常规可基本正常。 胸部透视可排除右侧胸腔疾病减少对阑尾炎的误诊，立位腹部平片观察膈
简述拇外翻的检查方式
1.查体 站立位评价患者拇外翻程度、其他足趾畸形程度及足弓情况。于坐位时评价前足和后足的形态。拇趾评价包括第一跖趾关节活动度、肿胀程度、内侧突起的突出程度和有无胼胝或疼痛性拇囊、足底面是否有局限性籽骨疼痛；其他足趾的评价包括是否有锤状趾、跖趾关节不稳定或脱位及足底疼痛或胼胝 2.影像学 行