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研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论文的资深作者。 研究人员将其对疾病基因的新认识称为“全能模型”，以表明几乎任何基因都可以影响疾病和其他复杂性状。在任何细胞中，可能有50到100个对特定性状有直接作用的核心基因，在同一细胞中也会表达另外10,000个外周基因，这些外周基因对该性状具有间接影响。Pritchard说，Pritchard是休斯医学研究所的调查员。 每个外周基因对性状影响很小。 但是，由于这些成千上万的外周基因数量超过核心基因数量，与疾病和其他性状相关的遗传变异大多数来自外周基因。 因此，讽刺的是，对疾病有间接影响的基因，最终决定了该疾病的遗传模式。 ......阅读全文
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
在对导致疾病的基因进行研究中，一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。 这些研究人员发现细胞中的基因活性形成一种广泛的网络结构以至于几乎任何一个基因都能够影响疾病。因此，大多数疾病的遗传特征并不是归因
在对导致疾病的基因进行研究中，一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。 这项研究中使用的候选疫苗模拟HIV表面上的包膜蛋白三聚体刺突。在结构图上，可在这种病毒表面上清晰地观察到它的包膜蛋白三聚体。图片
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论
几十年来，现代生物学研究一直建立在全基因组关联分析（GWAS）基础之上。科学家们相信，发现疾病背后的基因突变与核心的信号通路，就能寻找到治疗疾病的方法。然而，近日发表于Cell上的一篇观点文章对这种做法却提出了质疑。 来自斯坦福大学的Evan Boyle，Yang Li和Jonathan Pr
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金
据英国《每日邮报》1月14日报道，美国哈佛大学的科学家们通过对4500万美国人进行长达24年的跟踪调查，研究哪些疾病是由基因引起的，而哪些疾病更容易受到环境的影响，是迄今为止同类研究中规模最大的研究。 据其最新发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊上的研究结果显示，在调查
涉及人类生命的技术进步是把双刃剑。2012年诞生的简便而强大的基因编辑技术（CRISPR/Cas9）是分子生物学重大技术进步，合理应用可增强人类福祉，不当应用可给公共安全和人类社会带来危机。 基因编辑人类体细胞与基因编辑生殖细胞有着本质的不同，体细胞编辑只影响个人而不带来新的伦理问题；而生殖细
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
纽约大学医学院的研究团队进行了一个浩大的工程，对引发克罗恩病、多发性硬化症和关节炎等炎症疾病的T细胞进行了研究，揭示了这种细胞的分化过程及其影响临床症状的机制。 “我们发现了数百个与T细胞功能和发育有关的新基因，”文章共同作者，纽约大学基因组和系统生物学中心的副教授Richard Bo
外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿
健康是与每个人息息相关的话题，随着现代检测技术的不断进步和资本力量的加速推动，基因检测成了热门行业，吸引着人们的关注。基因检测行业的迅速发展似乎让人们觉得通过基因检测预测或者治疗某些疾病已经成为可能。基因检测是否真正能够帮助人们实现对疾病的提前把控？基因检测究竟在临床诊断中扮演着什么样的角色？
华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示，“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现，也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露，“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策，有可能突破卫生监管体制。 健康点获悉，该计划在全国
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白
继去年精准医疗列入国家战略后，基因检测再次火了起来，不仅相关概念股受热捧，还引来不少直销公司“套近乎”，纷纷推出基因检测服务，然而却因过度营销、缺少资质等诸多问题，不断受到质疑。 据世界直销（中国）研究中心调查统计，目前直销企业从事基因检测服务的有包括天狮、三生、春芝堂、双迪、东方药林、炎帝、
在80后和90后的遥远记忆里，一定有一个名为“人类基因组计划”的宏大科学工程。 在初中和高中的生物课上，我们都曾被教导基因是一切生物生存、发展和进化的核心奥秘。人类一旦能够全部掌握基因的解读与控制，那么许多的疾病都将消失，甚至连寿命也可能无限延长。 历时15年，耗资37亿美元，曾经遥
编者按：伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现，在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中，我国面临难得的弯道超车机遇，亟待站在国家战略层面加以重视，加强顶层设计
编者按：伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现，在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中，我国面临难得的弯道超车机遇，亟待站在国家战略层面加以重视，加强顶层设计
经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体
基因组学研究成果让斑马鱼研究快马加鞭（Genomics: Zebrafish earns its stripes）作者：谢训卫人类发育，生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体，但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里，斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。
精神分裂症是一类常见的重症精神疾患，也是目前发病率最高的重症精神疾患。全球精神分裂症终生患病率高达1%，给社会与家庭带来沉重的负担。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病，其中遗传因素占据主要作用（遗传力高达81%）。现有研究报道了许多与精神分裂症遗传易感性相关的基因和多态位点，但目前我们仍然
随着中国健康产业进程的不断加快，各路资本的涌入，大健康带动健康险市场，“保险+医疗健康”成为了保险行业发展的大趋势，医疗健康大数据，基因检测技术也成为保险公司志在必得的新“利器”。今年中国保险学会联合复旦大学联合发布的《中国保险科技发展白皮书 (2017)》中，明确指出基因检测是影响中国保险行业
人类发育，生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体，但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里，斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。在《自然》杂志网站发表的两篇文章里1,2，报道了斑马鱼参考基因组序列和完成超过10,000个蛋白编码基因的断裂性突变体的鉴
如今，“精准医学”“肿瘤治疗的伴随诊断”“个体化医疗”等成为媒体热词，这预示医学正在进入一个大众基因检测与治疗的新时代。那么，基因检测到底是什么、能解决什么问题、是否可靠？ 1.越来越低成本的基因检测技术：从30亿美元到1000美元 要谈“基因检测”，我们还是先聊聊“基因”。“基因”是生命科
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
Cell重大发现：tRNAs促进肿瘤转移 转运RNAs（tRNAs）最初被认为是基因表达的静态参与者，但是6月2号，洛克菲勒大学的H. Goodarzi研究团队在Cell上发表的文章证明，tRNA也是基因表达的动态调节器，可影响疾病进展。接下来让我们一起来看看他们的研究成果吧。 H.
上回我们说到国自然基金的创新性，创新性是国自然项目评议要点的第一条。评议要点的第二条是针对研究内容、研究目标及拟解决的关键科学问题进行评议。这回，我们就来聊聊研究内容如何设计。 研究内容的设计与创新点息息相关，不能脱离创新点，研究内容就是围绕创新点进行实验设计，论证创新点的正确性。
基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因。广义上的基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物，对染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领
父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测序基因。 基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示，对于那些在