质疑生命轨迹写在基因上:基因不是万能的
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金山金门大桥的一位收费员说：“我们的DNA就扎根在这座桥上。” 这些说话在字面上看是不对的，但是，尽管我们理解它们的象征意义，这些说法还继续反映出我们的想法，影响着我们的观念。即便是生物学家，他们同样也是人，也常常会有这种象征式的想法，把一些基因本来没有的特性赋予那些基因。这些象征之所以可以大行其道是因为我们的社会有一种根深蒂固的信念，那就是基因是一种清晰可见的东西，它可以解释我们每一个人的本性，让这些本性成为与生俱来的东西，从而本性变得可以预测。如果说氢和氧是组成水的原子，那么基因就是组成我们的原子。 DNA 把我们包......阅读全文
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉，日前，该所科学家通过国际合作，在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果，鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外，该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面，不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病，也被称为多
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示 共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
基因技术治愈小鼠白内障遗传疾病 基因治疗提供新思路
中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组在一项最新研究中，利用CRISPR- Cas9技术，治愈了小鼠的白内障遗传疾病。专家认为，这项实验为人类基因治疗提供了一条新思路。12月5日，相关成果在线发表于《细胞—干细胞》杂志。同时，该成果被国际杂志《科学家》选择进行同期新闻发布。
Nat Genet：开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险
刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性(SNPs)进行了研究分析，这其中的每一个
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统