Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论文的资深作者。 研究人员将其对疾病基因的新认识称为“全能模型”，以表明几乎任何基因都可以影响疾病和其他复杂性状。在任何细胞中，可能有50到100个对特定性状有直接作用的核心基因，在同一细胞中也会表达另外10,000个外周基因，这些外周基因对该性状具有间接影响。Pritchard说，Pritchard是休斯医学研究所的调查员。 每个外周基因对性状影响很小。 但是，由于这些成千上万的外周基因数量超过核心基因数量，与疾病和其他性状相关的遗传变异大多数来自外周基因。 因此，讽刺的是，对疾病有间接影响的基因，最终决定了该疾病的遗传模式。 ......阅读全文
Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论
Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论
将疾病完全归结于核心基因突变真的对吗？
几十年来，现代生物学研究一直建立在全基因组关联分析（GWAS）基础之上。科学家们相信，发现疾病背后的基因突变与核心的信号通路，就能寻找到治疗疾病的方法。然而，近日发表于Cell上的一篇观点文章对这种做法却提出了质疑。 来自斯坦福大学的Evan Boyle，Yang Li和Jonathan Pr
什么是基因的核心序列？
中文名称核心序列英文名称core sequence定 义重复序列共有的核苷酸序列。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
基因测序找出肠道核心微生物群－有助于判断多种疾病
人类肠道中有数以万亿计的微生物，也称为肠道菌群，与多种疾病如肠炎、肥胖、糖尿病等都有关系。最近，比利时鲁汶大学和荷兰格林宁根大学两个团队分别在《科学》杂志发表论文，通过两项大型研究计划找出了肠道核心微生物群，为进一步建立生物标记体系，评估肠道菌群是否正常提供了线索。 肠道微生物组能产生维生素、
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
慎用基因检测预知疾病
花万元左右做个基因检测就可以预知自己是否易得某些疾病,这个高新医疗技术对许多人无疑是个好消息。但是，北京大学第一医院临床遗传中心主任朱平教授却再三表示,采用基因检测预知疾病一定要持审慎的态度。 朱平教授说,疾病是内因+外因的结果。"内因"就是体内的基因,"外因"就是生活习惯、生活方式。有些疾病与单个
促乳腺癌转移“核心基因”发现
同济大学生命科学与技术学院、上海市东方医院肿瘤转移研究所高华教授研究组，新近发现一个促进乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1。相关研究论文近日发表在《细胞》杂志上。专家认为，切断和阻止该基因，可能是治疗肿瘤转移复发的首要靶点。 肿瘤转移复发是绝大部分肿瘤患者死亡的最直接原因。在乳腺癌发生早期
－环境影响基因表达
日复一日、年复一年，我们的基因不断地和我们所生活的环境、邻居、家人，以及我们自己的心态“对话”。这些社会性互动的结果会进入我们细胞的控制室，改变基因的强弱表达，从而影响我们的习性、行为、生理、心理与健康。美国知名科学作家戴维·多布斯日前撰写了《基因的社会生活——改变你的分子组成》一文，介绍了科学
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
美国放行基因编辑蘑菇和玉米－不含任何外源DNA
美国农业部对采用基因编辑技术的新型作物网开一面，是由于基因编辑后的作物，不含任何新引入的遗传物质或外源DNA。当技术飞奔时，既面临重新定义转基因，也要思考监管如何收放。 在不到一周的时间里，美国农业部相继豁免了一种基因编辑蘑菇和一种基因编辑玉米的监管。 它们都采用了一种名为CRISPR
哪些疾病可做基因检测？
基因检测，就是在分子水平上解读不同的疾病，并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么，目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断？浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾
基因检测能预测疾病吗？
基因检测可以预测某些疾病的风险，但并不能完全预测一个人是否会患上某种疾病。 基因检测可以通过分析个体的基因组信息，检测其中是否存在某些与疾病相关的基因突变或变异。如果某个人携带了与某种疾病相关的基因突变或变异，那么他/她患上该疾病的风险就会增加。 但是，许多疾病的发生是由多种因素共同作用的结
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。 在这项研究中，研究人员介绍了一种微流控芯片，该芯片可识别RNA的小片段，从而比目前可用的技术更快，更准确地指示特定类型的癌症。该结果最近发表在科学杂志“ Advanced
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
影响身高基因密码破译
华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破，成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。 身材矮小是青少年群体中的一种常见病症，一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高
离去基因的常见影响
在饱和碳上离去基团作为独立的实体存在时稳定性越大，其越容易离去。该能力通常与它的碱性相反，所以最好的离去基团时最弱的碱，因此碘是卤素中最好的离去基团而氟是最差的。由于XH的碱性通常比X-弱，因此在底物RXH+上发生的亲核取代反应比在RX上容易。例如：在一般的醇和醚中，OH和OR都不能作为离去基团，但
简述基因的影响研究
女性生育的时间与基因存在关联。科学家通过研究发现特定的基因变异能够让生育期更长、更年期更迟，从而使一些女性拥有高于常人10%的生育率。Mills教授和其他250名研究员一起，通过对33万男女生育信息进行统计和分析，结果发现基因能够影响一个人首次性行为的时间，另外对首次怀孕的年龄以及更年期何时到来
人体必需核心基因图谱出炉－为定位个体基因作用奠定基础
加拿大科学家通过逐个关闭18000个基因（占人类基因组的90%）发现，超过1500个核心基因是人类必需的。这一发现为达成生物医学研究的长期目标——精确定位基因组中每一个基因的作用奠定了基础。 12年前，科学家对人类基因组进行测序并编制出含有20000个基因的基因图谱。尽管这是一个重大成就，但科
Cell：挑战常规！上千个周围基因影响大多数疾病
在对导致疾病的基因进行研究中，一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。 这些研究人员发现细胞中的基因活性形成一种广泛的网络结构以至于几乎任何一个基因都能够影响疾病。因此，大多数疾病的遗传特征并不是归因
Cell：Pumilio1基因表达水平竟影响神经疾病的严重程度
当蛋白Ataxin1在神经元中堆积时，它会导致一种被称作脊髓小脑共济失调1型（spinocerebellar ataxia type 1, SCA1）的神经系统疾病，这种疾病的特征是渐进性的平衡问题。Ataxin1因发生突变而堆积着，这种突变产生这种蛋白的一种非常长的异常版本，并且这种异常的蛋白
PNAS、Nature共造基因测序新方法，不“放过”任何碱基
日前，来自哥伦比亚大学、哈弗大学及美国国家标准技术局的研究人员报道了使用蛋白纳米孔阵列实现了单碱基分辨率的实时单分子电子DNA测序，相关结果以《Real-Time Single Molecule Electronic DNA Sequencing by Synthesis Using Polym
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
绿叶旗下基因测序公司收购美国Lifecode核心业务
绿叶集团旗下的基因测序公司Vela Diagnostics近日宣布，收购位于美国加利福尼亚州Foster City的一家癌症分子诊断公司Lifecode Inc的数据分析业务。 Vela Diagnostics的此次收购使其能够使用Lifecode的数据集成网络，数据分析和结果报告一系列产品组
基因测序找出肠道核心微生物群
人类肠道中有数以万亿计的微生物，也称为肠道菌群，与多种疾病如肠炎、肥胖、糖尿病等都有关系。最近，比利时鲁汶大学和荷兰格林宁根大学两个团队分别在《科学》杂志发表论文，通过两项大型研究计划找出了肠道核心微生物群，为进一步建立生物标记体系，评估肠道菌群是否正常提供了线索。 肠道微生物组能产生维生素
Nature子刊：生物钟基因影响自身免疫性疾病严重程度
人体的免疫系统像一支纪律严明的军队，24小时昼夜不停地保护着我们的健康。《Nature Communications》杂志上最新发表的一项研究将为我们揭开生物钟是如何影响人体免疫反应的。 越来越多的证据说明了生物钟和时间表对免疫功能的影响。比如说，轮班工作人员、频繁的航空旅客和更大的昼夜节律紊
基因检测如何破解疾病的秘密
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女