GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展
基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Genetics in Medicine上。 研究者Palomaki博士表示，如今我们已经知道基于DNA的筛查技术具有较高的有效性，而且本文研究也让这种技术实现了对一般人群的检测；我们的研究目的就是确定选择DNAFirst筛查测试作为部分常规产前护理的女性对该技术的认知和满意程度；在选择DNAFirst筛查测试大约2700名女性中，研究者发现仅有一小部分的特殊检测和人口学特征存在一定关联，而且这些女性参与了与其经历相关的15分钟的电话随访。 研究者制定了患者的教学素材，并且对技术提供者进行关于DNAFirst技术的培训，随后技术提供者和......阅读全文
GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展
基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Ge
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
Nature：DNA产前筛查扩容带来的隐忧
报道：当22号染色体上与DiGeorge综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。 随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去，DiGeo
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
论产前筛查的必要性
什么是产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 什么是产前诊断 又称宫内诊断，指在胎儿出生前
【解读】无创DNA产前筛查与诊断试点正式取消
2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955
产前筛查避免愚型儿的出生
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。 每对夫妇都渴望有