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今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人的身体中，并且早就为人所熟知。不过现在，基因技术使得“抓获”在少部分细胞中存在的特定突变成为可能。10月，国立卫生研究院（NIH）将开始评审旨在寻找脑组织中基因变异的基金申请，而这有可能帮助解释一些神经精神病学疾病。同时，随着研究人员发现更多关于嵌合突变的案例，他们正在怀疑到底有多少与基因相关的病因还保持着隐身状态，即使是面对最好的临床测试。 在过去，基因疾病研究一直关注的是通过生殖细胞系遗传下来的突变，其被看作是身为携带者的父母或卵子和精子形成过程中发生基因错误而留下的“遗产”。一旦胚胎开始发育，每次细胞分裂时基因错误都有可能发生......阅读全文
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
20世纪80年代初，曾经有人预言：“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实，美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都来自生命科学领域。2014年，科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破，有助于人们揭示有关
20世纪80年代初，曾经有人预言：“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实，美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都来自生命科学领域。2014年，科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破，有助于人
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技术的出
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
9月9日，来自深圳的消息，国产基因测序仪DNBSEQ-T7（原命名MGISEQ-T7）正式交付商用。从去年10月发布以来，诸多业内人士和媒体将T7誉为中国基因产业突破上游技术壁垒，实现跨越发展的现实注脚。 从关山难越，到部分引领，中国基因测序仪的研制开发攀越关山、跋涉荆棘，经历了起伏跌宕的20
一般来说，用特定突变探针产生1/3结果。首先，当突变序列与特定突变探针互补时，突变等位基因的熔解Tm要高于野生型（△Tm为-2℃至-5℃）。第二，当突变在相同位置但是与特定突变探针序列不互补时，突变等位基因被野生型等位基因相似的Tm值及稳定性所遮蔽（野生型等位基因Tm±0.5℃）。在这种情况下，没有
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其
21世纪之所以能成为生物学的世纪，这是因为随着百姓生活水平的提高，温饱问题早已解决，并催生了“大健康产业”成为永不落幕的朝阳产业。2012年全世界共新增1400万癌症病例并有820万人死亡，癌症已经成为世界性难题。由于基因突变导致肿瘤形成，人以群分，肿瘤以基因突变分，二代测序为绘制肿瘤基因突变谱
近期，“基因界腾讯”华大基因的上市，成为近年来A股最受关注的IPO之一。法国凯辉基金执行总监杨海鼎解读道：“华大上市给投资者一个信号，基因测序是一个造福人类的产业。” 基因测序产业在近两年备受资本热捧，且暗战不断。从目前中国基因测序产业的格局来看，被称为“基因界腾讯”的华大基因正在告别“一家独
好莱坞女星安吉丽娜•朱莉，通过基因检测发现由于遗传原因，自己携带了BRCA基因，医生告诉她患乳腺癌的几率有87%，患卵巢癌的几率有50%。于是，她为了预防癌症，先是于2013年切除了乳腺，约2年后接着又切除了卵巢和输卵管，震惊世界。 而实际上，新诊断为癌症的患者，也可以通过肿瘤基因检测，指
一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序
近年来，基因测序技术飞速发展，使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成，测序的成本也下降到普通百姓可以承受的范围，这使得基因测序的临床应用成为可能。在临床研究方面，外显子组甚至全基因组的基因测序大大加速了疾病分子标志物的寻找，使得多种疾病病因的诊断与分型与以往相比更加精确，在用药时也能更
复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队，历时5年探索研究，首次成功绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因中功能性突变进行了系统化地解读与鉴定。该研究对乳腺癌实施精准诊疗、药物研发具有重要意义。 这一研究成果公布在Nature Communic
粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息，具体来说，进行粪检验，一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存
随着现代医学研究的不断深入，越来越多的罕见病、遗传病乃至恶性肿瘤癌症都在基因层面找到了病因。基因及其碱基对出现缺失、重复或乱码，都可能宏观地呈现在某一种疾病上。 在癌症等恶性疾病面前，基因真的就是宿命吗？日前，中国科学院生物物理研究所副研究员、中国生物物理学会科普工作委员会秘书长、中国科普作家
来自中华医学会北京分会、北京同仁医院、江苏省中医院、Life Technologies等医疗和技术机构的专家，在近日召开的"北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会"上纷纷表示欢迎基因测序技术进入临床。本次研讨会由中华医学会北京分会检验分会主办，首都医科大学附属北京同仁医院承办，Life Te
核酸分子杂交技术由于核酸分子杂交的高度特异性及检测方法的灵敏性，它已成为分子生物学中最常用的基本技术，被广泛应用于基因克隆的筛选，酶切图谱的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突变的检测等。其基本原理是具有一定同源性的原条核酸单链在一定的条件下（适宜的温室度及离子强度等）可按碱基互补原成双链。杂交的
外显子14：多重探针分析 主要实验的外显子14， 两个野生型的探针同时用于一个反应，用来检测所有已报道的外显子14的突变，同时消除密码子836（p.S836S）多态性（图4；a和b；表3；补充表5；http:/
二O一六年十一月，国家卫生计生委临床检验中心发布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动结果报告。内容如下。 肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评估和耐药监测的实时评估等都具有一定的临床应用价值。由于组织样本的局限性，临床上
日前，国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。官方给出的原因是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。 什么是基因测序? 这一技
我敌人的敌人是我的朋友--这个古老的概念解释了许多奇怪的甚至令人讨厌的联盟。这个概念不仅适用于国家事务,还包括基因组,即一个潜在的有害突变能够被二次突变有效地中和，称之为突变抑制基因。直到最近，突变抑制基因都是未解之谜。利用这些基因去对抗致病突变几乎是不可能的。然而，全基因组调查结果显示许多携带
RET原癌基因单个碱基的突变可以引发多发性内分泌腺瘤2型。RET突变传统的基因分型方法是外显子测序。一种闭管操作的基因分型方法已经成熟，此方法用的是一种饱和DNA染料，非标记探针及高分辨率熔解扩增子分析。此方法需要两个连续的聚合酶链式反应阶段，主要的和第二次实验。主要的实验共用7个反应和8个非标记探
基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因。广义上的基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物，对染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领