官方叫停“基因测序”因未获批无关技术

日前,国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知,要求在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的,要立即停止。官方给出的原因是,目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件,均未获得国家对医疗器械的审评审批,属于“违法医用”。 什么是基因测序? 这一技术为何被叫停?有安全风险还是在准确性上根本不靠谱?一连串疑问,在两部委的“叫停”通知经媒体报道后,很快蔓延发酵。 昨天,新京报记者多方采访,努力呈现基因检测市场乱象,揭开国家叫停基因测序技术临床应用后的上述疑团。 释疑1 何为基因测序? 可判断人体对某些疾病易感程度,因名人使用受追捧 首先要明确的是,基因测序只是基因检测的方法之一,其又叫基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测标准。 最近公众关注的H7N9,就是中国科学家通过基因测序等技术手段,发现的一种新型重配禽流感病毒。 近年间,基因测序从......阅读全文

基因测序肿瘤检测

临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达

基因测序仪临床应用

  1. 在感染性疾病诊断上的应用   测序技术可以精确的分析碱基序列,通过序列比对,对各种病原体直接进行鉴定、分型和溯源,明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列,可以有针对性地用药和预防,提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体,能更好地做好预防工作。  2. 在遗传性疾病诊断

基因测序与基因检测的区别

基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个;而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列,来明确相关的基因某些功能。基因测序只是测定DNA的序列,和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断,

临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗

精准医疗指一个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为病人量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向,基因检测作为精准医疗不可或缺的一环,已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化,第三代测序技术的问世使基因测序

我国叫停基因测序临床应用

  国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要立即停止,仍继续开展的,卫生行政部门要依法依规予以查处。    据介绍,包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术,属于当代前沿产品和技术研究范畴,涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物

基因测序

第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前,使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1   

基因测序

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术

华大基因获批开展高通量基因测序临床应用

  日前,国家卫生计生委医政医管局委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位,开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。华大基因成为获批单位之一。   据悉,华大基因下属的深圳华大临床检验中心获批开展

基因测序技术升级检测CRISPR脱靶效应

  政府主导致效率低  2014年末,习近平总书记前往镇江视察时发表过如下言论:“一些大医院始终处于‘战时状态’的状况需要改观。”新医改启动至今已是第七年,但因患者在大医院高度拥堵造成的看病难、看病贵却丝毫不见缓解,反而有所加剧,习总书记所指出的,正是这一轮医疗卫生体制改革最亟需解决的问题。  相关

单基因检测和二代测序

在肺癌患者中,有一批携带驱动基因突变的患者,在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上,这部分患者也往往具有较长的生存期。目前,指南推荐了9个靶向治疗的相关基因,他们分别是:EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一

-UCSF:如何打破临床基因测序“死循环”僵局?

  近日,加州大学旧金山分校(University of California San Francisco, UCSF)表示,他们与硅谷创业公司Syapse正在合作一个项目。利用Syapse公司的技术,加州大学准备筹建一个遗传数据库,存储各种转移性癌症样本及病人临床信息,以期为今后癌症治疗提供指导。

基因组测序的方法和临床应用

基因组测序主要有两种方法 鸟枪法 和克隆重叠群法。临床全外显子测序是针对人类全部基因的外显子进行检测,适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断,是一种常用的基因组测序方法。

全基因测序和一般基因检测的区别

全基因测序和一般基因检测的区别:基因检测的作用就在于此:它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变,并判定他属于哪种代谢类型,然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型,那就适当提高剂量;如果是弱代谢型,那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果,也不会出现ADR。一

临床质谱检测:诊断领域中的-另一个“基因测序”

今天小编与您从临床治疗领域中分享质谱更多的应用。3年前,70多岁的老人李华(化名)进行了食道癌手术切除肿瘤,并一直进行肿瘤复发监测。去年4月,虽然CEA、AFP等肿瘤标志物检测结果正常,影像复查却在他肺部发现两处阴影。疑似是肿瘤复发,是否需要再次治疗呢?恰巧,飞行时间临床质谱系统基因检测不仅给出了答

临床质谱检测:诊断领域中的-另一个“基因测序”

今天小编与您从临床治疗领域中分享质谱更多的应用。3年前,70多岁的老人李华(化名)进行了食道癌手术切除肿瘤,并一直进行肿瘤复发监测。去年4月,虽然CEA、AFP等肿瘤标志物检测结果正常,影像复查却在他肺部发现两处阴影。疑似是肿瘤复发,是否需要再次治疗呢?恰巧,飞行时间临床质谱系统基因检测不仅给出了答

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

  中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期  近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床

基因检测,一台测序仪并不够

  如今,基因组测序的新闻已变得司空见惯,不像几年前,基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探,你也考虑购入一台。挑来选去,不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上,Jeffrey Perkel告诉你,一台也许并不够。  新一代测序仪在上市之初,价格高昂,仅限“土豪

基因测序定义

  基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术

蚕豆基因测序!

蚕豆的基因组终于被测序了,它拥有130亿个碱基,超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作

基因测序仪

原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳,应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法),因此通过单引物pcr测序反应,DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料

基因测序简介

  测序技术迄今为止已发展了三代,测序技术有4个指标:读长、成本、准确度、通量。  成本、准确度这两项指标都很好理解,成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度,例如二代测序的solid可以达到99.9%,而唯一投入实用的三代测序

基因测序原理

基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反

基因测序产品的设计应听取临床医生建议

今天我想跟各位群友分享的主要内容是:基因测序产品本身在设计和应用过程当中应该主要考虑的一些问题。一、基因测序的发展史我们知道基因测序技术它从人类基因组计划开始,通过一代测序发展起来,当年我自己也做过一代测序,做一段基因的一代测序非常不容易,要设计引物,跑PCR验证,遇到一些片段引物非常难设计。这个过

华为基因测序仪BGISEQ50取得临床认证

  在易贸生物产业大会上华大基因研究院副院长蒋慧博士正式发布了华大又一款取得临床认证的基因测序仪——BGISEQ-50,该产品将主打无创产前、植入前基因检测、病原快检等临床细分领域的应用方向。   在临床检测领域,体外诊断设备(In Vitro Diagnosis即IVD)发挥着越来越重要的作用,

患者对临床基因测序有效性的评估

前言:基因测序的有效性是有目共睹的,尽管会影响诊断和治疗。从医学专家的角度来看,临床基因测序不仅可以得出关于基因的结果,还可以指导患者治疗。临床医生根据基因测序中发生的变化可得出患者的健康状态。而关于“它真正有效吗?”这一问题,意味着其能否正确指导治疗,或者提供正确的诊断信息?然而,比如健康经济专家

全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断

随着测序技术的快速发展和成本下降,二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟,全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案,然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊,高深度全基因组测序(WGS)除了检测常规的点突变和微小插入缺失(Indel)外,可以同时检测结构变异(包括拷贝数变异、倒位、易位)、动态

Illumina牵头制定DNA测序肿瘤临床检测规范

  Illumina联合娜法伯癌症中心、弗雷德哈钦森癌症研究中心、MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯特林癌症中心,宣布成立AGC(规范基因组联盟)联合机构,指导下一代测序技术在肿瘤临床诊断中的应用。  他们的目标是定义什么是“癌症专属基因组”,即到底那些变异是癌症真正特有的,由此肿瘤学家和病理学家可以确

从“基因测序仪”观“测序行业”!

基因测序仪:基因测序“皇冠上的明珠”  基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑,同时也是壁垒最高的部分,处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性,如同发动机之于汽车行业,芯片之于电子通信行业,可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。  到目前为

基因检测的蓝海,液体活检迅速崛起——基因测序行业专题

  液体活检临床意义大,市场空间广阔  检测血液中的CTC和ctDNA对患者肿瘤进行诊断与监测的方法称为液体活检。该技术能够解决临床取样的难点,满足对患者高频监测的需求,并具有相比于穿刺活检成本低的优点。因此研发进展迅速。未来有望应用在肿瘤早期筛查、肿瘤患者动态监测、以及个性化用药指导等领域,市场前

三代基因测序技术以及基因检测技术的发展综述

基因是指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位,一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因。广义上的基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物,对染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领