关于小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的简介
维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）即湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联征为临床表现。......阅读全文
关于小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的简介
维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）即湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联征为临床表现。
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的症状
1.出血倾向 出血常在生后6个月内，甚至出生时出现，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点，糖皮质激素和大剂量IVIG不能提高血小板数量，一些病儿血小板减少和出血倾向是惟一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症（XLT）。 2.异位性湿疹 见于80% WAS病儿，
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的检查
血清IgM浓度下降，IgG浓度仅轻度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代谢率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，对多糖抗原，白喉，破伤风类毒素或流感杆菌b疫苗的抗体反应低下，噬菌体Φx174静脉注射不能激发免疫记忆反应和免疫球蛋白同种型转换，一般而言，对减毒活病毒疫苗的
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的发病机制
WASP是一种仅在造血细胞系列表达的胞浆蛋白，其在调节淋巴细胞和血小板对外界刺激后的细胞骨架结构重新组合中起着关键性的作用，最近推测WASP异常可能导致造血细胞移动功能及形态学改变，与WAS的发生密切相关。 PH区错义突变导致WASP水平降低，临床症状轻微；而C-末端错义及无义突变和内显子突变
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的诊断鉴别
诊断标准为：男性婴儿反复感染，湿疹，血小板减少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM减少，同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱，血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断，T细胞CD43表达减少也具诊断意义。 对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断，基因诊断也用于男婴产前诊断和明确
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的预后介绍
以往患者一般在生后3.5年内死于感染，目前存活时间已延长在11岁以上，部分病人达到20岁以上，生活质量明显提高。死亡的原因为感染（44%），出血（23%）和恶性肿瘤（26%）。30岁后发生恶性肿瘤，尤其是淋巴瘤的机会突增，干细胞移植明显改善感染和出血，但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。
关于小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的检查方式介绍
1.免疫学检查 患儿细胞和体液免疫均有缺陷，皮肤迟发性变态反应阴性，约90%患儿二硝基氯苯（DNCB）皮试阴性，特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下，但对PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常，常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，对多糖质抗原（如
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的发病原因
WASP基因编码在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的远端）区，其结合标记片段为DXS255和TIMP，包含12个外显子，分为WASP-同源区1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区（GTPase b
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的并发症
可并发咯血，肾功能不全，出现器质性脑综合征，有精神症状、偏盲、惊厥和偏瘫等，有关节肿痛及脾脏肿大。累及垂体后叶引起尿崩症。眼眶炎症伴眼球突出是Wegener肉芽肿最常见的眼部表现。 病理表现有实质组织坏死、肉芽肿、多核巨细胞、微脓肿和血管炎等，曾有少数病例最后发展为恶性淋巴瘤。 儿童的软骨结构更
关于威斯科特-奥尔德里奇综合征的简介
紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskott-Aldrich综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。 本综合征以反复感染，血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的诊断鉴别及治疗
诊断鉴别 诊断标准为：男性婴儿反复感染，湿疹，血小板减少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM减少，同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱，血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断，T细胞CD43表达减少也具诊断意义。 对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断，基因诊断也用于男婴产
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的检查及鉴别诊断
检查 血清IgM浓度下降，IgG浓度仅轻度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代谢率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，对多糖抗原，白喉，破伤风类毒素或流感杆菌b疫苗的抗体反应低下，噬菌体Φx174静脉注射不能激发免疫记忆反应和免疫球蛋白同种型转换，一般而言，对减毒活病
简述小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的临床表现
本病多见于男性，特点是新生儿，婴儿期即开始发病，具有三联征，即血小板减少，血小板内在代谢障碍，容易破溃，常引起出血，形成紫癜；严重的湿疹；反复多发性感染。 血小板减少性紫癜和便血出现最早，多见于生后1个月，可引起脑出血和消化道出血等严重出血，湿疹一般发生于生后2～3个月，病情随年龄增长而加重，
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的并发症及检查
并发症 可并发咯血，肾功能不全，出现器质性脑综合征，有精神症状、偏盲、惊厥和偏瘫等，有关节肿痛及脾脏肿大。累及垂体后叶引起尿崩症。眼眶炎症伴眼球突出是Wegener肉芽肿最常见的眼部表现。 病理表现有实质组织坏死、肉芽肿、多核巨细胞、微脓肿和血管炎等，曾有少数病例最后发展为恶性淋巴瘤。 儿童的
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的症状及并发症
症状 1.出血倾向 出血常在生后6个月内，甚至出生时出现，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点，糖皮质激素和大剂量IVIG不能提高血小板数量，一些病儿血小板减少和出血倾向是惟一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症（XLT）。 2.异位性湿疹 见于80% WA
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的发病原因及发病机制
发病原因 WASP基因编码在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的远端）区，其结合标记片段为DXS255和TIMP，包含12个外显子，分为WASP-同源区1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区（GT
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的诊断和并发症介绍
1、诊断 以血小板减少和出血为惟一表现时，应与血小板减少性紫癜相鉴别，基因序列分析可明确诊断。 2、并发症 哮喘、荨麻疹和腹泻较常见，也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等，10%的患者并发恶性病变。 3、治疗 输血
关于威斯科特-奥尔德里奇综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 贫血（多数为缺铁性，少数患儿可能有溶血性贫血，Coombs试验呈阳性），血小板及淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，血小板对ADP及胶原的聚集性降低，血小板变小，寿命缩短，糖原含量低，己糖磷酸激酶活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。 2.免疫学检查 患儿细
治疗威斯科特-奥尔德里奇综合征的方法介绍
1.输血或血小板 以纠正贫血及止血。 2.抗生素 控制继发感染。 3.皮质激素 仅对湿疹有效，而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。 4.转移因子 可以增强细胞免疫，有较显著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴结丰富的区域（如腋下、腹股沟）皮下注射，3个月为一疗程
简述威斯科特-奥尔德里奇综合征的临床表现
1.出血倾向 患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀淤斑，往往有外伤后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状，这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。 2.湿疹皮损 湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面，四肢
临床物理检查方法介绍--平均血小板体积(MPV)介绍
平均血小板体积(MPV)介绍: 血小板的检测有助于出血性疾病的诊断,对血栓前状态和血栓性疾病的发病机制研究,抗栓药物治疗的疗效观察及抗血小板药物筛选都有着重要的意义。平均血小板体积(MPV)正常值: (11.3±1.7)fl(全自动血细胞分析仪)。平均血小板体积(MPV)临床意义: (1) 平均血小
临床化验单详解--平均血小板体积(MPV)介绍
平均血小板体积(MPV)介绍: 血小板的检测有助于出血性疾病的诊断,对血栓前状态和血栓性疾病的发病机制研究,抗栓药物治疗的疗效观察及抗血小板药物筛选都有着重要的意义。平均血小板体积(MPV)正常值: (11.3±1.7)fl(全自动血细胞分析仪)。平均血小板体积(MPV)临床意义: (1) 平均血小
血常规检测项目--平均血小板体积(MPV)
平均血小板体积(MPV)介绍: 血小板的检测有助于出血性疾病的诊断,对血栓前状态和血栓性疾病的发病机制研究,抗栓药物治疗的疗效观察及抗血小板药物筛选都有着重要的意义。平均血小板体积(MPV)正常值: (11.3±1.7)fl(全自动血细胞分析仪)。平均血小板体积(MPV)临床意义: (1) 平均血小
关于斯特奇-韦伯综合征的简介
斯特奇-韦伯综合征是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病。又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。首先为Schiremer所描述，之后Sturge及Weber相继做了详细的报道，故名斯特奇-韦伯综合征，即Sturge-Weber综合征。颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或
关于小儿非霍奇金淋巴瘤的简介
非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma，NHL)又称恶性淋巴瘤，起源于增殖分化过程中的淋巴细胞，它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。淋巴细胞是免疫系统的主要组成部分，它循环至全身发挥功能，因此所有儿童NHL在起病时即可视为全身性疾病。不同成熟阶段的淋巴细胞恶性转化后
血液的化学检验项目介--血小板计数（PLT）
血小板计数（PLT）介绍： 血小板计数，指单位体积血液中所含的血小板数目。血小板是血液中最小的细胞，可保护毛细血管的完整性。有效的血小板质量和数量在集体正常止血过程中发挥着重要作用。血小板止血兼有机械性的堵塞伤口和生物化学性的粘附聚合作用。血小板计数（PLT）正常值： (100-280)×10^
血常规检测项目--血小板计数(PLT)
血小板计数(PLT)介绍: 血小板计数,指单位体积血液中所含的血小板数目。血小板是血液中最小的细胞,可保护毛细血管的完整性。有效的血小板质量和数量在集体正常止血过程中发挥着重要作用。血小板止血兼有机械性的堵塞伤口和生物化学性的粘附聚合作用。血小板计数(PLT)正常值: (100-280)×10^9/
临床化学检查方法--血小板计数（PLT）介绍
血小板计数（PLT）介绍： 血小板计数，指单位体积血液中所含的血小板数目。血小板是血液中最小的细胞，可保护毛细血管的完整性。有效的血小板质量和数量在集体正常止血过程中发挥着重要作用。血小板止血兼有机械性的堵塞伤口和生物化学性的粘附聚合作用。血小板计数（PLT）正常值： (100-280)×10^
临床化验单详解--血小板计数(PLT)介绍
血小板计数(PLT)介绍: 血小板计数,指单位体积血液中所含的血小板数目。血小板是血液中最小的细胞,可保护毛细血管的完整性。有效的血小板质量和数量在集体正常止血过程中发挥着重要作用。血小板止血兼有机械性的堵塞伤口和生物化学性的粘附聚合作用。血小板计数(PLT)正常值: (100-280)×10^9/
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人