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最近常有人问我怎样才能将NGS的遗传病检测开展起来。今天我就根据我们的粗浅经验写上几篇介绍一下心得。分别从前期准备、如何入门、逐步进阶、生信深化和自主创新几个步骤，分别介绍，主要给打算开展NGS检测服务的临床机构提供参考。才疏学浅，一家之言，如有不妥，还请海涵。 今天是第一篇，准备篇。 准备啥呢？一方面准备对照检测方案，先做起来，积累经验值，而且也能用来日后做验证，结果准不准总得有根绳子拽在自己手里才放心；另外，做家属验证的时候也需要有个针对性的便宜又准确的方法，总之是不会浪费的。另一方面，就是准备遗传学的基本知识，结果出来了才发现自己也说不清楚(这是正常的啦，罕见病几千种呢)，但不知道该怎么去查清楚，那就尴尬了。 先来看看NGS能做什么？ 全基因测序（WGS）、全外显子测序（WES）在理论上可用于检测基因突变、拷贝数变异（CNV）、纯合状态（LOH）、单亲二体（UPD），延伸开来还可用于易位、倒位等染色体结构异常的......阅读全文
NGS（高通量测序）在肿瘤领域应用途径主要为液体活检，肿瘤基因的液态活检，即是在人体的循环血液中检测ctDNA (死亡肿瘤细胞上脱落释放的小片段肿瘤基因)、循环肿瘤细胞（CTC）以及外泌体等的技术。它通过体外无创抽血即可对全身的肿瘤信息进行检测，非常适合于癌症的早期诊断和精准医疗。其中，肿瘤基因
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，8月8日，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》（下称《指导原则》）。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，
当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
一．前言 本指导原则主要针对第二代测序（next generation sequencing，NGS）技术检测试剂（以下简称“NGS检测试剂”）产品质量提出指导性要求，涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。 本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政
4月23日，中国临床肿瘤学会（CSCO）和中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）联合发布了《二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准医学诊断的共识》（下称共识），旨在为二代测序技术应用于临床肿瘤驱动基因分析提供相关指导性建议，并规范临床实践。作为我国首个关于二代测序临床肿瘤诊治的共识，一经发布便引
随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全国每年约400万肿瘤新增病例，根据
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，
祝贺Illumina合作伙伴燃石医学获批中国首个肿瘤NGS检测试剂盒行业里程碑 祝贺Illumina合作伙伴燃石医学获得药监局批准！这是中国首个获批的NGS多基因肿瘤临床测试盒，中国医学领域的一个里程碑！该试剂盒基于Illumina的桌面测序设备MiSeqDx平台开发，燃石医学卓越的临床应
随着临床级新一代测序（NGS）方法的逐渐成熟，使用组织和来自血液的ctDNA评估肿瘤患者基因改变成为可能。最近来自美国加州大学医学院的研究检测了62名晚期乳腺癌患者的ctDNA，其中38名患者还有组织的NGS测序结果。 对比这些结果发现，ctDNA的NGS检测结果中能够发现肿瘤相关的基因改变，
7月23日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布了《2018年07月23日准产批件发布通知》，其中由广州燃石医学检验所有限公司申请的“EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获得准产批件，该产品将成为中国首个获得CFDA批准的NGS肿瘤多基因检测试剂
2018美国肿瘤学会年会（ASCO）将于当地时间6月1日于芝加哥举行，当地时间5月16日中午12点，ASCO在亚历山大总部召开了会前新闻发布会，公布了LBA研究发布及报告的日程。 ASCO主席 Bruce E. Johnson和首席医务官Richard L. Schilsky共同介绍、推荐
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗
2016年，FDA批准了第一种基于血液样本的癌症基因检测技术，用于检测非小细胞肺癌（NSCLC）中的EGFR基因突变，开创了液体活检新时代。在NSCLC中，EGFR基因的突变频率非常高，明确EGFR基因状态对指导NSCLC患者后续靶向用药治疗至关重要。在大型癌症研究中，由于组织活检NGS检测方法
2018年9月9日，在第八届中国医疗器械高峰论坛（DeviceChina2018）现场，深圳中科普瑞基因科技有限公司首席技术官戴珩博士带来了题为《NGS肿瘤检测大Panel实验室和临床验证及IVD注册道路探究》的主题演讲。 2018年9月8日至9日，由苏州生
2018年，全球都在经历一场艰难的资本寒冬。募资难、融资难、估值缩水，这是许多投资人和创业者最深的体会。但尽管在这样艰难的岁月，基因领域依然创下了约9.86亿美元的高融资额，与2017年10亿美元相比基本持平。 这一年里，NMPA批准了首款基于NGS的肿瘤检测试剂盒，燃石医学喜提中国“肿瘤NG
分析测试百科网讯 日前，赛默飞世尔宣布推出其Ion Torrent Genexus系统，这是第一个完全集成的下一代测序（NGS）平台，具有自动样本报告工作流程，可在一天内经济地交付结果在分子病理学协会（AMP）2019年年会上推出的这一交钥匙解决方案重新定义了基因组分析范式，使当地医院能够在未来
分析测试百科网讯 2018年11月24日，Illumina公司举办的“迈入新纪元——NGS临床基因测序论坛暨MiSeq™Dx基因测序仪上市巡讲会”在北京召开。本次会议约有近200人与会，Illumina大中华区市场高级总监倪涛致欢迎辞，国家卫生健康委员会临床检验中心副主任李金明教授、北京大学肿瘤
美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新
2014年全球下一代测序（NGS）市场规模为20亿美元，预计2022年市场值达300亿美元。全基因组测序技术发展最快，逐渐霸占NGS市场。肿瘤研究和产前检测位居NGS应用市场的前二甲。行情分析：预计2022年市场值达300亿美元。根据Grand View Research 2015年9月的报道，20
随着医学诊断技术，特别是分子诊断技术的不断进步，越来越多的肺癌驱动基因被发现，肺癌精准诊疗成为关注热点。近日，在第二十届全国临床肿瘤学大会期间，复旦大学附属中山医院潘柏申教授主持了“罗氏诊断肺癌专题卫星会”，首都医科大学宣武医院支修益教授通过视频进行致辞，北京大学肿瘤医院赵
在近日《华尔街日报》举办的WSJD Live大会上，23andMe的创始人Anne Wojcicki（安妮·沃西基）承认，公司已经停止了NGS检测方面的工作，辞退了一个科学家团队和一个高管。她指出，与目前的检测相比，NGS更加复杂和昂贵，NGS检测市场仍处于“婴儿期”，公司更愿意专注于其“核心业
Bryce Olson是英特尔的一名员工，几年前，非常突然的，Bryce被诊断出了IV期前列腺癌，肿瘤的侵袭性很强，而且已经发生了多处转移。一开始，Bryce尝试了手术、化疗和放疗，然而这些传统疗法都不能阻止肿瘤的发展。Bryce想，按照这样发展，自己大概看不到女儿小学毕业了。 传统疗法的大门
刚刚在厦门举行的第十九届全国临床肿瘤学大会暨2016年CSCO学术年会已经于25日顺利闭幕，但此次盛会传递的前沿信息才刚刚开始对业内产生影响。 自2015年初美国总统奥巴马在国情咨文中提出精准医学以来，这个名词就成为了生命科学和医学领域最热门的话题之一。在肿瘤学领域，精准医疗更是备受关注的热点
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，属于该方法在国内的首次尝试。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为25%，约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产
分析测试百科网讯 2018年9月6日，第十届中国第三方检测实验室发展论坛暨展览会（主题论坛内容详见本网报道：跨界创新 融合发展 一文了解第三方检测实验室发展行情）进入会议第二天，进行了专题分论坛讨论。会议设立了实验室现代管理与能力提升、第三方检测互联网+、科技成果转化投融资、联盟与创新、食品检测
“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代测序（NGS）
过去二十年间，随着对肺癌相关研究的深入，化疗、靶向治疗、免疫治疗等治疗手段不断推陈出新，肺癌治疗水平得到了长足进步。而肺癌患者的精准治疗离不开分子生物学及诊断科技的发展，液态活检作为新兴的检测技术在肺癌临床中的应用日趋成熟。 日前，在深圳举办的“第六届罗氏诊断全国肿瘤高峰论坛”上，沈阳市肺癌诊