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近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%到2%。对于基因测序仪来说，每测一次只能读取一定数量的碱基，而通过外显子组测序，科学家就能以更快的速度生成更多碱基。因此与全基因组相比，它也可以用更低的成本获得更好分辨率的结果。 除效率因素之外，还有一个重要原因是，现在人们对外显子组的解读能力明显强于对全基因组的解读。全基因组测序产生的海量数据包括了非编码碱基、结构和单倍型相位信息，但目前大多数核苷酸的作用仍然成谜。换句话说，外显子组所不具备的，恰恰是现在掌控力不足的部分。 因此，当全基因组分析的成本、效率、难易程度都赶不上外显子组时，......阅读全文
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分
随着新一代测序的渐渐普及，人们对外显子组测序表现出了浓厚的兴趣，因为成本更低，而数据也更容易阐释。Life Technologies公司也顺应潮流，推出新的Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒(Ion AmpliSeq™ Exome Kit)。此试剂盒带来了出色的外显子组覆盖度和均一
2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 一下子，基因组科学成为热门，这一话题“落入寻常百姓家”。 事实上，伴随着2
第二代测序技术， 又称新一代测序技术， 是相应于以Sanger 测序法为代表的第一代测序技术而得名。第二代测序中3种主流测序技术分别为依次出现的 Roche/454 焦磷酸测序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成测序(2006 年)和 ABI/SOLiD 连接酶测序(
2009年，基因组定向捕获工具的出现，让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势，特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低，数据的阐释也更为简单。因此，外显子组测序也在2010年被《Science》杂志评为年度十大突破。 数百篇已发表的文章，也证实了外显
自上海交通大学医学院、华大基因研究院的研究人员，通过对胰岛素瘤进行全外显子组测序鉴别出了YY1基因T372R频发突变，这一研究成果在线发表在12月10日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 领导这一研究的是上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、长江特聘教
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的
中科院大连化学物理研究所 张玉奎院士 来自中科院大连化学物理研究所的张玉奎院士与大家分享的报告题为《色谱进展—机遇和挑战》。 从1990年至2010年，中国色谱论文的总量达28324篇，占全球总数的22%；GC、HPLC、CE研究呈明显增长。近20年来，中国的色谱研究在全球
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
植入微电极阵列帮瘫痪患者恢复运动能力 美国学者在《自然》杂志上发表的一项神经科学研究报告称，借助大脑运动皮层记录信号，首次成功地让一名瘫痪患者恢复多个手指、手和手腕的运动能力。 研究团队在一位24岁四肢瘫痪的男性被试者的运动皮层中，植入了微电极阵列，随后使用机器学习算法来解码神经元的活动，并
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要
2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会于2012年11月28日在北京召开，来自相关领域的专家学者300余人出席了本次研讨会。会议邀请了强伯勤院士、何大澄教授等8位从事蛋白质组学及疾病研究领域的著名学者，作了关于蛋白质组学和基因组学、代谢组学等相关的精彩报告
Life Technologies公司周二宣布，纽约基因组中心(NYGC)已经购买了4台Ion Proton™测序仪，放在新的创新中心。这些测序仪能在几小时内完成人类基因组的测序，且费用低于1000美元。新购置的这一批测序仪将放在纽约著名的Sloan-Kettering癌症中心，以加速癌症遗
美国于2015年年初提出的“精确医学”计划倍受世界各国关注。有消息称，我国的相关计划将在今年下半年或明年启动。对此，中科院上海生命科学研究院吴家睿研究员近期撰文指出，“精确医学”是一个有着丰富内涵的复杂概念，需要人们认真地思考和小心地解读。当前，亟需我们明晰的两个问题是：为何要在此时启动精确医学
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
Life Technologies公司在周二宣布推出Ion AmpliSeq外显子组认证服务提供商计划(Ion AmpliSeq Exome Certified Service Provider program)及其首批成员。 据介绍，这一计划属于Ion认证服务提供商计划中的一部分，其
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
25日，中科院院士、华大基因主席、华大基因学院院长杨焕明率队来如考察。市领导陈晓东、刘向阳、高峰陪同考察。杨焕明一行实地考察了顾庄生态园、东大街历史文化街区、李昌钰刑侦科学博物馆等我市经济社会发展亮点。作为世界著名的基因学专家，杨焕明院士和他的团队为人类基因组计划人类单体型图计划千人基因组计划等国际
基因组学研究是近20年来最受关注的科研项目之一，许多媒体曾宣传它在癌症、糖尿病、老年痴呆症等疑难杂症治疗方面具有广阔前景，投入大量科研经费的多国政府也对其寄予厚望。6月13日，美国《纽约时报》在头版刊出“唱衰”基因组学研究的评论文章，认为这项研究还停留在基础阶段，要用于临床还有很长的路
9月9日，来自深圳的消息，国产基因测序仪DNBSEQ-T7（原命名MGISEQ-T7）正式交付商用。从去年10月发布以来，诸多业内人士和媒体将T7誉为中国基因产业突破上游技术壁垒，实现跨越发展的现实注脚。 从关山难越，到部分引领，中国基因测序仪的研制开发攀越关山、跋涉荆棘，经历了起伏跌宕的20
寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点，一般人群中或多或少携带着一些罕见突变，这些突变大大增加(或
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
近两年，精准医疗即成为生物医疗行业里的热点话题，据悉，生物标记物指导下的精准用药(以下简称个性化治疗)，是精准医疗中公认的核心领域。但是在创新药研发过程中找到真正的临床生物标记物并不容易，这也是为什么这么多年来上市新药只有很少数带有伴随诊断共同上市。 其新标志是新药在FDA获批时，以该药的生物
Proton和HiSeq外显子组平台比较：单核苷酸变异检测均表现良好美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该
研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。 随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。 精
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题