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寻找对常见病患病风险有重大影响的基因突变比人们预想的更加困难。美国人类遗传学学会ASHG的年会于本月召开，一些大型DNA测序研究公布了初步成果，这些项目旨在寻找一些常见病(如糖尿病或心脏病)背后的潜在突变。在这一领域有一个颇为普遍的观点，一般人群中或多或少携带着一些罕见突变，这些突变大大增加(或减少)了个体所面临的患病风险。但本次会议中公布的大型项目结果均未能支持这一观点。 “人们过于乐观了，”在会议上作报告的Suzanne Leal(Baylor医学院)说。实际上，常见病中高致病风险的突变即便存在也是很罕见的，要确定这类突变极具挑战性。虽然这样的结果有些出乎意料，不过一些研究人员相信最终是可以确定这类突变的。“我们其实还在山脚呢，还需要更大量的样品，”牛津大学的Mark McCarthy说。 复杂的常见病与单基因缺陷引起的孟德尔疾病不同，而上述研究希望通过确定常见病背后的大量突变基因，将人类基因组数据应......阅读全文
糖尿病是一组异质性疾病，比目前所假定的细分为1型和2型更为复杂。1型和2型糖尿病代表了糖尿病范围的两个极端，它们是基因和环境相互作用的结果。尽管遗传倾向增加了该疾病的易感性，但是环境的快速改变(如生活方式)则最可能是导致这
生命是“能够自我营养并独立生长和衰败的力量”，这是亚里士多德（Aristotle，公元前384—322）通过动物、植物的研究对生命的哲学概括。动物也成为古代先哲们探索生命奥秘的主要对象之一，盖伦（Galen，公元130—200）开创了动物解剖学和实验生理学，他将来源于动物的知识推广到对人体的认识
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
糖尿病是现代社会的高发代谢疾病，发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重磅！中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构，有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金
近年来，我国成人肥胖率呈迅速增长的态势，肥胖流行趋势日益严峻，而肥胖流行的严重后果也逐步成为我国日益加重的社会负担。肥胖不仅仅与饮食及运动相关，基因在肥胖进程中也发挥了重要作用，肥胖基因谱的问世更襄助于相关基因更为深入的研究。 近日，剑桥大学的研究人员发现核心肥胖基因之一——MC4R 竟然存
近年来，科学创新日渐进入"大数据"时代，各种高通量的分析手段以及各类"组学"的发展，使得我们对生命科学的基本原理以及与人类健康有关的疾病发生机制方面有了更加深入的认识。针对最近一段时间以来科学家们利用"大数据"的手段产生的科学进展，我们
近两年精准医学的概念逐渐深入人心，这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，科
2013年2月6日，中科院昆明动物所、深圳华大基因研究院等单位对树进行了全基因组测序，并对其分类地位和相关生物学特征进行了深度解析。树基因组的完成，将为其在生物医学研究中用作动物模型奠定重要的遗传学基础，进而使其更好的应用于生物医药研究。研究成果在《自然•通讯》(Nature Communi
近日，一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的一项研究报告中，来自牛津大学和利物浦大学等处的研究人员通过研究鉴别出了新型的遗传标志物，其或可被用于揭示个体患2型糖尿病的风险。 2型糖尿病是全球引发个体患病和死亡的主要原因，而且尽管当前存在一定的预防方法，但该病的发病率依然处于上升趋
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观
国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所
日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中，来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。 这项研究非常重要，因为具有不同血统的群体都共享着
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
本周又有一期新的Science期刊（2018年12月7日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：重磅！揭示细菌存留细胞在抗生素治疗期间破坏宿主免疫防御机制 doi:10.1126/science.aat7148 在一项新的研究中，来自英国伦敦帝国理工学院的研究人员
Cell创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主，许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。本月《Cell》前十名下载论文为： 1. A Whole
噻唑烷二酮类(Thiazolidinediones TZDs)药物能通过靶向作用受体蛋白的活性来逆转2型糖尿病患者的胰岛素耐受性，然而由于存在一系列副作用导致该药物在临床中使用受限，包括体重增加、水肿和高胆固醇等。近日，一项刊登在国际杂志Cell Stem Cell上的研究报告中，来自宾夕法尼亚
作为分子生物学发展的重要组成部分，DNA重组及基因工程技术给生命科学带来了革命性变化，促进着生命科学各学科研究和应用的进步，对推动医学各领域的发展同样起着重要的作用。 一、对人类遗传信息的认识 遗传信息决定生物的形态和特征，是生物生存之本。估计人类的基因组DNA约有4×109bp，
镁是一种重要的营养物质，它在一定程度上有助于调节胰岛素的分泌。过去十年的研究表明，低含量的镁摄入是引起2型糖尿病的一个风险因素。镁的作用因人而异，所以如果医生要为病人确定一种准确的营养疗法，就需要对病人有更多的了解，《营养学报》上刊登的一项最新研究报道了镁调节的饮食、基因和种族等因素对绝经后女性
“人为什么会衰老，人的寿命到底有没有极限？”“我们能不能实现长生不老、返老还童？”两年前，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心研究员蔡时青在一个科普论坛上抛出的这些问题，引起了众多同行的关注和提问，他的观点也被一些人概括为“人类已经有望实现‘长生’，而我们的目标却是‘不老’”。 如今，由蔡时
自发现以来，基于CRISPR的基因编辑系统已经从根本上改变了研究者们操纵基因组的能力。近日，Cell杂志推出CRISPR特辑——Gene Editing in Stem Cells，用2个SnapShots、2篇综述以及7篇论文，回顾了近阶段基因编辑技术与干细胞之间“擦出的火花”。 Cell
导读：现代社会生活方式的改变及高脂饮食的摄入是导致全世界代谢综合征(metabolic syndrome, MS)人群数量激增的重要原因，与此同时肠道菌群对宿主代谢具有不容忽视的影响，环境与宿主自身因素结合显著影响肠道菌群的组成比例及多样性。近年来越来越多的证据表明肠道菌群作为重要的串联因素调节
图片来自ABCNews 英国威廉王子和凯特王妃的宝宝于2013年诞生，英国民众对宝宝的长相非常好奇，有热心网友就通过一个名为“Morph Thing”的网站合成了这个英国王位第三顺位继承人的样子。 这些合成宝宝照片的网站/应用是通过采集男女双方的相貌，通过计算机分析两
几十年来，对衰老和限制寿命的过程的了解一直困扰着生物学家。三十年前，通过鉴定延长多细胞模式生物寿命的基因变异，衰老生物学获得了前所未有的科学可信度。 在本文，我们总结了标志着这一科学成就的里程碑事件，讨论了不同的衰老途径和过程，并提出衰老研究正在进入一个具有独特的医学、商业和社会意义的新时代。
《PNAS》（美国国家科学院院刊）是与Nature、Science齐名，被引用次数最多的综合学科文献之一，PNAS收录的文献涵盖生物、物理和社 科学，主要内容包括具有高水平的前沿研究报告、学术评论、学科回顾及前瞻、学术论文以及美国国家科学学会学术动态的报道和出版。近期其最受关注的文章（生物类）如
科学家认为，线粒体DNA变体与许多普通人体状况有关联，包括神经退行性疾病、癌症和衰老等。 上世纪90年代，法国科学家干扰了一只老鼠的线粒体，并观察其大脑将产生何种变化。线粒体能为大部分复杂细胞提供能量。结果发现，名为H和N的两种老鼠品系的线粒体DNA出现略微不同。 科学家发现，H老鼠能比N老
本期为大家带来的是生物谷七月份糖尿病以及相关疾病的研究以及治疗的最新进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell：2型糖尿病产生新发现！SLC16A11基因变异通过两种不同的机制破坏其在肝细胞中的功能 在对早前的针对拉丁美洲人的2型糖尿病（type 2 diabetes, T2D）全基因组
【1】Cell：我国科学家揭示人FcRn是B族肠道病毒的细胞脱衣壳受体 doi：10.1016/j.cell.2019.04.035 B族肠道病毒（Enterovirus B， EV-B）包括埃可病毒（Echovirus）、柯萨奇病毒B、柯萨奇病毒A9，以及多个新发现的B族肠道病毒血清型。它