AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁布指南。 芝加哥大学临床伦理教授Lainie Friedman Ross称，“我们的目的是为儿童基因检测提供统一和一致信息。”Ross 医生称，“首先需要清晰哪些没有改变，对于儿科医师来说最重要的是应该把哪些放在最前边和中心的位置。”这其中包括向每一位家长提供机会，对新生儿是否存在可治疗的遗传性疾病进行检查——如镰刀状细胞病，它可以引起慢性疾病和镰刀状细胞。Ross表示，新生儿筛查项目不仅仅应该得到推行，而且更应得到大力鼓励，因为其益处要远远大于风险。 目前美国各州的新生儿基因筛查标准各不相同，其目的在于发现需要早期治......阅读全文
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
基因检测保障儿童安全用药
在我国，儿童安全用药的问题能否得到解决呢?据有关介绍，儿童本身的生理特点也是造成其用药不良反应高发的重要因素。比如，新生儿尤其是早产儿血脑屏障发育不完善，易受药物损害，如使用镇静催眠药、镇痛药、全省麻醉药和四环素类抗生素等药物时，药物易穿过血脑屏障。因此，儿童安全用药迫在眉睫。 “儿童要用
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
NEJM：一种致命儿童疾病的相关基因
最近，研究人员发现一个基因，可能是一种非常罕见但却致命的儿童自发炎症疾病的原因。现有的几种药物已在实验室研究中显示出治疗潜力，其中一种目前正在患病儿童中进行研究。研究人员将这种疾病称为STING相关的婴儿期发病血管病变（SAVI）。相关研究结果发表在2014年7月16日的《新英格兰医学杂志》（N
慎用基因检测预知疾病
花万元左右做个基因检测就可以预知自己是否易得某些疾病,这个高新医疗技术对许多人无疑是个好消息。但是，北京大学第一医院临床遗传中心主任朱平教授却再三表示,采用基因检测预知疾病一定要持审慎的态度。 朱平教授说,疾病是内因+外因的结果。"内因"就是体内的基因,"外因"就是生活习惯、生活方式。有些疾病与单个
哪些疾病可做基因检测？
基因检测，就是在分子水平上解读不同的疾病，并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么，目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断？浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾
AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁
面部3D扫描技术可快速诊断儿童基因疾病
具有基因缺陷的儿童，会不同程度地表现出智力低下、社交能力差等特征，如果能够及早发现和治疗，就可以改变孩子的一生，但基因检测法每例高达上千英镑的费用往往让患童家长难以承受。英国科学家近日表示，通过对儿童面部进行3D扫描，就能够快速诊断儿童是否罹患罕见的基因疾病。 全世界现有700多种基因症候群会影
儿童天赋基因检测要价不菲 专家:天赋检测不靠谱
最近有一种检测在济南流行起来，就是儿童天赋基因检测。据称，父母带孩子到基因检测公司取一些口腔黏膜细胞，交上一笔不菲的费用，就能知道孩子到底是在美术、音乐还是体育等项目上“天赋异禀”，从而对孩子有目标地进行培养。这个听起来如此神奇的基因检测真的能测出孩子的天赋吗?记者对此进行了采访。 天赋基因检