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震惊!Genbank参考基因组序列多处错误!

震惊!Genbank参考基因组序列多处错误! 随着基因组测序技术的飞速发展以及测序成本的快速降低,全基因组数据也在急速增加。尽管参考基因组数据是非常有价值的资源,但是由于测序过程中的外源污染或者研究者对数据组装方法的误用,使得基因组数据面临很多问题。 近日,约翰霍普金斯大学的研究者在《Peer J》上发表一项研究,发现Genbank上存储的动植物基因组草图中存在细菌及病毒污染。这些物种间交叉污染会给微生物分析的发展造成很多问题,例如,即便在动物测序数据中出现部分基因序列可以证明生命起源,但实际上这部分序列可能是来自是微生物污染。该研究的另一个惊人的发现是,在奶牛和绵羊的基因组草图中发现了淋球菌! 尽管Genbank上存储的基因组被认为是完整的,但一些细菌的基因组其实是含有多处DNA插入错误的草图。从1995年,测序获得了第一个细菌全基因组——流感嗜血杆菌基因组,到现在,Genban......阅读全文

三代基因测序技术以及基因检测技术的发展综述

基因是指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位,一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因。广义上的基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物,对染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领

我国精准医疗如何让基因测序“言听计从”

  基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段,其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞(Ray Wu)博士独创地提出了引物延伸的测序策略,在这一策略基础上基因测序方法得到发展,Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类:毛细管电泳测序

DNA测序技术的现状和发展(四)

1.1.3.2 模板制备程序完全的体外大规模模板制备工作是达成高通量、低价格测序技术的前提。已广泛使用的乳液PCR扩增技术就是一种很好的方法。不过,由于很难在热循环测序反应中保证乳液微滴的稳定性,因此最开始实验的模板扩增方法是恒温扩增法(isothermal)。乳液PCR不需要借助细菌的帮助就能扩增

基因测序路在何方——专访Life Technologies销售总监柴映爽

  近年来,基因测序技术飞速发展,使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成,测序的成本也下降到普通百姓可以承受的范围,这使得基因测序的临床应用成为可能。在临床研究方面,外显子组甚至全基因组的基因测序大大加速了疾病分子标志物的寻找,使得多种疾病病因的诊断与分型与以往相比更加精确,在用药时也能更

基因诊断:“奶酪”还在路上

  基因诊断“奶酪”溢出的香味越来越浓。   对于关注生物技术领域的投资者来说,谈到近日最热闹的生物并购,就不得不说深圳华大基因完成对美国CompleteGenomics(以下简称“CG”)的收购。   这一越洋牵手,或将令国内基因测序产业引爆一轮竞技。然而,也有业内投资人士指出,虽然基因诊断的

如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗

   基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起,主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认,而更加个性化诊疗的需求,正在对传统的医学模式提出挑战,同时技术进步导致基因测序成本大幅降低,使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH (国家卫生研究院)2015年颁

单细胞基因组学:通往个体化医疗之门

  随着第二代测序技术的普及,单细胞测序迎来了迅猛发展。  近日,南方科技大学生物学系副教授贺建奎在美国冷泉港参加了单细胞分析会议后,在科学网博客里写道:“这是一个非常令人激动的前沿学术会议,我深深地体会到了单细胞基因组学时代的来临。”  他对《中国科学报》表示:“单细胞基因测序技术的突破,只是开了

全民测序时代啥时到来

  “无创产前检测”曾被誉为2013年最可能改变世界的十大创新性科学技术之一,这也开启了基因测序正式商业化的大门。正是由于基因测序与民生健康不言而喻的关系,发达国家早已开始布局基因测序这一新兴市场,并逐步拓展市场范围。目前,虽然我国的基因测序市场还处于起步阶段,全球著名财经杂志《福布斯》曾预测在中国

测序污染有多危险,如何防范与去除?

  一些研究表明,目前已经公布的基因组存在多种污染,随着这个问题越来越突出,我们需要找出方法来应对  Supratim Mukherjee在进行数据分析的时候,发现数以百计的微生物基因组中会重复出现同一种噬菌体序列,这令他感到很惊讶。这位来自劳伦斯伯克利国家实验室的生物信息学家最开始是为了比对这些微

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

基因检测的真相与谎言

  2013年,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉通过《纽约时报》发表公开信,宣布自己已经接受了双乳乳腺切除及乳房再造手术。原因是她的医生估计她有87%的可能性患上乳腺癌、有50%的风险患上卵巢癌。  医生做出这样的判断是基于两点:一是她有乳腺癌的家族史,她的妈妈和外婆都是因乳腺癌而去世;二是通过一种当时

中检院发布二代测序试剂质量评价通用原则

  一.前言  本指导原则主要针对第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测试剂(以下简称“NGS检测试剂”)产品质量提出指导性要求,涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。  本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件,但不包括注册审批所涉及的行政

NGS检测试剂生产应获得《医疗器械生产许可证》

  为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导,进一步保证和提高相关产品的质量,8月8日,中国食品药品检定研究院(中检院)组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》(下称《指导原则》)。  该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则,旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范,

科学家分享基因测序技术研发成果

  临床类   杜克大学分子遗传学教授David Goldstein   David Goldstein提出运用精准医学治疗神经系统疾病。Goldstein专注于几个癫痫患者大规模研究的课题,其中包括一项对超过350个患病的儿童及其父母进行测序来发现新突变的项目。尽管许多发现的突变属罕见突变,但是它

连全基因组测序也找不出原因,天知道我到底得了什么病

  根据Global Genes统计,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其中一半是儿童,约有80%的罕见病属于遗传性疾病。  从上世纪60年代开始,科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查;2003年,人类基因组测序完成之后,通过阅读个体测序所得的DNA序列,将其与健康个体的DNA序列进行比较,科学

全民测序时代 基因测序到底有什么用?

  近两年精准医学的概念逐渐深入人心,这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求国家成立中国精准医疗战略专家组,科

测序过程中出现的污染来自哪里?

  Supratim Mukherjee在进行数据分析的时候,发现数以百计的微生物基因组中会重复出现同一种噬菌体序列,这令他感到很惊讶。并不是只有Mukherjee一 人发现此种情况,最近大量的报告表明,发表的基因组出现污染要比之前想象的多得多。那么这些污染是如何出现的呢?我们又能做些什么,避免这些

测序污染有多危险,如何防范与去除[实验手册]

  一些研究表明,目前已经公布的基因组存在多种污染,随着这个问题越来越突出,我们需要找出方法来应对  生物通报道:Supratim Mukherjee在进行数据分析的时候,发现数以百计的微生物基因组中会重复出现同一种噬菌体序列,这令他感到很惊讶。这位来自劳伦斯伯克利国家实验室的生物信息学家最开始是为

更新再更新!基因总数的确定对我们的影响真那么大吗?

  自2001年人类基因组计划的最终草案公布以来,蛋白质编码基因的数目先是被确定在2~2.5万个,此后,这一数目先后又被一些研究机构分别修改至1.9万个和超过2.1万个。近日,西班牙国家癌症研究中心一项研究又认为,人类基因组中的编码基因可能会减少20%!意味着对人类基因数目的统计或又要推翻重来。然而

科学家呼吁关注全球基因组数据库污染

样品处理有可能是导致DNA数据库广泛污染的最主要原因  2月16日发表在《公共科学图书馆·综合》(PLoS ONE)期刊上的一份研究报告称康涅狄格大学的遗传学家Mark Longo及同事发现由顶级公共测序机构提供的测序结果构建的基因组数据库中的大约1/5的细菌、植物和非灵长类动物基因

基因检测几百元就能做 检测准确度受质疑

  著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢,以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件,将基因检测这个名词带进大众视野。然而,一直以来,与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测,在大众眼里充满神秘色彩,也因为高昂的价格,离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续

浙大团队绘制土壤基因组基因相关性网络 解码土壤“黑箱”

  土壤微生物是元素生物地球化学循环过程及其他土壤生态过程的关键驱动因子。由于土壤结构和组成的复杂性,土壤微生物生态过程在研究中一直以来都被作为“黑箱”看待,要清楚阐明土壤生态功能是土壤生态学研究当前面临的一个重大挑战。  近日,浙江大学环境与资源学院徐建明教授团队在微生物学顶级期刊《国际微生物生态

llumina高通量测序平台的应用

  Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发,利用其专利核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结(reversible terminator)”,实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。Illumina公司于2007年花费6亿美金的巨资收

llumina高通量测序平台的应用

  Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发,利用其专利核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结(reversible terminator)”,实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。Illumina公司于2007年花费6亿美金的巨资收

转录组高通量测序

(第二代高通量测序技术-454)  转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和,是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是,转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下,其基因表达情况是不完全相同的。罗氏GS-FLX-Titanium第二代

安捷伦科技和Illumina共同推广靶向测序解决方案

新产品将Illumina Genome Analyzer的读长和安捷伦SureSelect平台有效结合,大大简化实验操作流程       2009年4月30日,北京——Illumina公司(NASDAQ:ILMN)和安捷伦科技(NYSE:A)于日

解读《肿瘤个体化治疗检测技术指南》:9大检测技术

  肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用,实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化,是一项意义重大的紧迫任务。  为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平,7月31日,国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会,在广泛征求意见的基础上,制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。  

中美携手合作“十万食源性病原微生物基因组计划”

  5月28日,北京诺赛基因组研究中心(国家人类基因组北方研究中心)、北京师范大学、中国科学院微生物研究所与美国加州大学戴维斯分校在北京师范大学就“十万食源性病原微生物基因组计划”达成合作协议。据悉,中美双方将共同参与十万食源性病原微生物基因组计划的研发,建立重要的食源性致病微生物基因序列综合数据库

基因检测:NGS在病原微生物检测中的应用

文章导读  感染性疾病是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病。目前,全球感染性疾病的发病率有所上升,病原体呈现多样化和复杂化的发展趋势。近年来快速发展的NGS技术因其不依赖于已知核酸序列,无需特殊探针设计,可直接对未知病原微生物进行检测,打破了传统微生物检验的局限性,在临床微生物领域展现了广阔的前景。

转录组高通量测序

  (第二代高通量测序技术-454)   转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和,是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是,转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下,其基因表达情况是不完全相同的。罗氏GS-FLX-Titaniu