肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试验表明，即使是新药一般不起作用的某些类型的肿瘤，如果恰好出现了大量的突变，就也能用这类药物治疗，患有这些肿瘤的患者中有3%~4%会从中受益。 上述实验测试的药物是一种抗体，可以阻断免疫系统T细胞表面的PD-1受体。肿瘤细胞通过激活PD-1受体逃避T细胞攻击。但是，当PD-1抑制剂阻断了这个免疫系统的“检查站”，T细胞就能识别并攻击肿瘤细胞。这种药物和另外一种利用免疫系统的新癌症疗法让人们欢欣鼓舞，因为对于某些晚期癌症患者，这些疗法能长期抑制肿瘤。黑色素瘤和肺癌对PD-1抑制剂的反应最好，对此的猜想是，这两种癌症与其它癌症相比会产生更......阅读全文
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
泛生子为EGFR突变患者提供免费基因检测
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵
－利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者
这个“正常”器官的基因突变比肿瘤还多
难以置信…… 日前，来自英国惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）和剑桥大学（University of Cambridge）的一支科研团队在顶尖学术期刊《自然》上发表了一篇新论文，科学家们首次从基因组的角度详细地分析了一个特殊的人体器官——胎盘。 这些研究数据
推进BRAF基因突变检测－提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在
关于p53基因的突变与肿瘤的介绍
P53基因与人类50%的肿瘤有关，有肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨 肉瘤等，人类肿瘤中P53突变主要在高度保守区内，以175、248、249、273、282位点 突变最高，不同种类肿瘤不同，如结肠癌和乳腺癌有相似的流行病学
有望利用ABE治疗单基因突变肝病患者
可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。 对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRN
300多种肿瘤－晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示
5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法，开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息
肿瘤突变靶向药物疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。在他们这项发表于《Nature》的新研究中，研究人员描述了他们的临床试验和结果。来自美国国家儿童医院遗传医学研究所的Elaine Mardis对这项研究进行了评论，并就癌
美研究质疑癌症患者肿瘤基因检测的准确性
随着基因组测序成本快速下降，许多医生开始根据对肿瘤的基因检测结果来治疗癌症患者。但美国研究人员１５日警告说，这种检测会具有误导性，约一半癌症患者的治疗可能不会有效果。 这项发表在美国《科学转化医学》杂志上的研究报告解释说，癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症并无关联，它们是所谓的生殖系突变
64％中国癌症患者有可用药的潜在临床基因突变
论文截图研究人员在分析数据（受访者供图）近日，《自然-通讯》刊发了一项由中山大学孙逸仙纪念医院王铭辉教授团队联合多家医院及至本医疗针对亚洲癌症人群基因组特征的研究成果。该成果从基因层面将中国人群与西方人群突变特征的异同进行了系统分析和全面对比，全面阐述了东西方癌症患者的不同临床基因组特征，是截止目前
肿瘤患者营养治疗会不会促进肿瘤生长？
营养不良是恶性肿瘤患者常见的并发症之一。有数据表明，在我国，胃癌、肠癌和胰腺癌中，营养不良的发生率可高达70%至80%。约有22%的病人直接死于营养不良。营养不良不仅影响肿瘤治疗的临床决策，还会影响患者的临床结局。图片来源于网络 营养治疗会不会促进肿瘤生长？ 肿瘤细胞是一种生长迅速的细胞，需
循环肿瘤细胞的检测——肿瘤患者的福音
循环肿瘤细胞是从机体实体肿瘤上脱落，然后进入血液循环的一种特异性细胞。通过检测循环肿瘤细胞的数量可轻而易举的评估疾病的进程和治疗效果。Cell Search系统能自动检测和计数循环肿瘤细胞，它成为了新一类的诊断工具的标准。系统的特异性、灵敏度和可重复性确保了它能在首次治疗周期对循环肿瘤细胞进行系列检
连接非编码突变和肿瘤基因表达的转录组全网络
肿瘤基因组中充满了非编码突变，这些突变对肿瘤的影响研究还不是很清晰。加州大学圣地亚戈分校的科学家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近国际顶级期刊Nature Genetics发表文章 A global transcriptiona
揭示VAV1基因突变导致小鼠患上T细胞肿瘤
生命是成长和变化的精致编曲，通过相互制衡来微调复杂的内在和外在的相互作用。白细胞是有机体抵御疾病和入侵的免疫防御系统中不可或缺的一部分；不幸的是，这些机制可能会出错，导致功能失调的细胞数量不受控制地增加，从而形成肿瘤。如今，在一项新的研究中，来自日本筑波大学的研究人员在实验小鼠中揭示了一种名为VAV
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
因美纳推出全新AI软件，可预测患者致病基因突变
已发表的研究结果表明，PrimateAI-3D能够利用灵长类动物基因和先进的人工智能技术来改善遗传风险预测和药物靶点发现 美国加利福尼亚州圣迭戈——近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，它能高度准确
肿瘤患者别忽略营养支持
患上肿瘤，经历了手术、放化疗等一系列治疗后，很多患者会存在营养不良，而营养不良又反过来影响治疗效果。专家表示，有效的营养治疗可以帮助抗癌治疗效果更有效、提供生存质量和延长生存时间。 在很多类别的肿瘤患者中，营养不良的发生率都很高。研究数据显示，56.5%的肝癌患者、52.2%的鼻咽癌患者和49
肿瘤药物“纳米时代”来临，改善肿瘤患者生存状况
纳米药物是粒径在1-100nm的药物或药物载体的总称。众所周知，肿瘤具有EPR效应（enhanced permeability and retention effect），即实体瘤的高通透性和滞留效应。由于肿瘤细胞新生内皮细胞不连续性，粒径小于200nm的粒子可以通过血管壁进入组织间隙。大量研究
肿瘤基因检测技术在相同患者机体中或会出现不同结果
近日，一项刊登在国际杂志JAMA Oncology上的研究报告中，来自华盛顿大学医学院的研究人员进行了一项初步研究，对在相同癌症患者中进行的两项新一代遗传测序试验进行对比，结果发现两项测试结果可能存在明显的不同。 每年遗传检测用于对数千名癌症患者进行测试；对癌症相关的遗传改变进行临床测试目前正
肿瘤患者需了解基因检测意义，送检注意事项及报告解读
张大妈前段时间确诊了肺癌，医生建议她去做一个基因检测，说要根据基因检测的情况来拟定治疗方案。但张大妈认为基因检测花费高、没意义，质疑是过度医疗…… 相信很多人在就医或体检时都会遇到类似的情况！有必要花钱做基因检测吗？早期患者需要做基因检测吗？不做基因检测用靶向药可以吗？ 基因检测有什么意义？
Nat－Genet：女性常见乳腺肿瘤的遗传基因med12突变
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。图片来源于网络 最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个
BRAF－基因V600E－突变在肿瘤诊疗中的那些事
背景鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体（BRAF）基因是RAF 家族的一个重要成员，其编码的蛋白由783 个氨基酸组成，由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的错义突变，导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代，产生蛋白序列改变。BRAF 基因V600E 突变对多
国际学术期刊：揭示肿瘤基因突变检测的复杂性
国际学术期刊Molecular Cancer在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈剑峰研究组与上海市胸科医院娄加陶团队合作的研究论文“Heterogeneous mutation pattern in tumor tissue and circulating tumor DNA wa
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
肿瘤相关基因
癌基因（英语：Oncogene，亦称为致癌基因）是细胞遗传物质的一部分, 它们参与细胞从正常生长状态到肿瘤的过程。它们通过诱导或突变被激活。 致癌基因原癌基因是参与细胞生长、细胞分裂和细胞分化的正常基因。但当其发生突变后，就会变成致癌基因。它们会在诸如放射性物质，化学物质和病毒的作用影响下过渡成引发
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。