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背景鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体（BRAF）基因是RAF 家族的一个重要成员，其编码的蛋白由783 个氨基酸组成，由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的错义突变，导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代，产生蛋白序列改变。BRAF 基因V600E 突变对多种肿瘤的发生、发展及预后产生重要影响，如结肠癌、甲状腺乳头状癌、浆液性卵巢癌、恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌等。随着对BRAF 基因V600E 突变研究的深入，可为研究肿瘤发生的复杂机制提供帮助，为肿瘤的诊断、治疗和预后提供新的生物标志物和靶向药物[1]。BRAF V600E在恶性肿瘤中的研究进展01结直肠癌结直肠癌是第三大常见癌症。RAS-RAF-MEKERK（MAPK）通路的本构性激活在结直肠癌的发生发展中起着重要作用。BRAF是MAPK信号通路上的激酶，在结直肠癌发展中起重要作用。临床观察发现，约8% ~10%的结直肠癌病例......阅读全文
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在
2009年公布的IPASS研究揭开了肺癌分子靶向治疗的序幕，开启了肺癌靶向治疗的征程。此后，围绕具有特定分子突变人群的靶向治疗临床研究遍地开花，证实了特定基因变异状态对靶向药物疗效的预测作用，开启了肺癌精准医疗的大门。 【映日荷花别样红：EGFR-TKI，创新不止】 EGFR基因突变是肺癌靶
年底了，生物医疗界的各项盘点都是干货满满啊，小编当然也不肯屈居人后啦。来来来，搬个沙发来，小编和你分享国内肿瘤专家共识及诊疗指南中与基因检测相关的干货。不看不知道，一看吓一跳啊。不急，上菜啦。 l 肺癌篇 《中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指
黑色素瘤，是肿瘤的一种，主要分布于皮肤表面，也是皮肤癌的前期症状，死亡率高。目前，黑色素瘤在全球的发病呈逐年上升趋势，每年有十余万新诊断病例，虽然早期治疗效果较好，但是，极易出现复发和转移，一旦患者出现远处转移，进展迅速，预后效果极差。长期以来，进展期黑色素瘤一直是医学领域无法攻克的堡垒，传统的
结直肠癌（colorectalcancer,CRC ）是威胁人类健康的主要恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均呈逐年上升趋势。据统计，我国2010-2014年结肠癌和直肠癌5年生存率分别为57.6%和56.9%。越来越多的证据表明，CRC不是单一、一致的疾病类型，而是由一系列基因改变组成的分子异构疾
@健康中国 4月19日消息，关注到“北医三院肿瘤内科医生反映肿瘤治疗黑幕”有关网络信息后，我委高度重视，立即组织对有关情况和反映的问题进行调查核实。相关问题一经查实，将依法依规严肃处理，绝不姑息。相关情况将及时向社会公布。下一步，我委将持续推进肿瘤诊疗管理工作，进一步健全管理制度规范体系，加大监督指
1 FDA批准Opdivo+Yervoy联合免疫疗法用于既往未接受治疗的中高危晚期肾细胞癌 美国当地时间4月16日，百时美施贵宝宣布，FDA批准了Opdivo+Yervoy联合免疫疗法用于既往未接受治疗的中高危晚期肾细胞癌。此次批准是基于CheckMate 214的结果。CheckMate-
甲状腺 是人体最大的内分泌腺 体，呈薄薄的一层，位于甲状软骨下紧贴在气管 第三，四软骨环前面，主要功能是合成甲状腺激素 ，维持生长发育、调节机体 代谢，同时也与心血管和神经系统有关。甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是甲状腺的恶性肿瘤，也是我国近年来发病率增长最快的实体瘤
未来，治愈肿瘤不是靠药的发明和创造，最重要还是要早期发现肿瘤的存在，用最简单而精准的方法进行治疗。 △阎海 美国杜克大学卓越教授，泛生子首席科学家 以下是正文： 很高兴能在阳春三月来到美丽的广州，也非常荣幸受到舒院长和组委会的邀请，与各位领导及专家分享我们在癌症基因组学、包括相关技术在未来
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
根据中国新药研发监测数据库（CPM）显示，1月7日CDE受理了诺华「达拉非尼」和「曲美替尼」的上市申请。 达拉非尼和曲美替尼均为GSK研发，现归诺华所有。这是由于2014-2015年GSK与诺华的业务大互换，诺华以145亿美元收购GSK肿瘤业务，而诺华也将把除流感疫苗之外的疫苗业务，以71亿美
以下为相关的部分基因检测项目及说明：1. 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）此类药物目前为非小细胞肺癌的靶向治疗首选。持续活化的EGFR通路将向肿瘤细胞内传递生长、增殖和抗凋亡信号，而EGFR-TKIs就是相关信号通路的阻断剂。目前，此类药物已有三代共6款药物上市，并已
在药物的分析和研究，以及控制药物质量等方面有着广泛应用的药物分析检测技术，可以采用物理、化学等方式对药物进行系统的分析，并结合现代化学、光谱、色谱等技术对药品进行研究。DNA扩增检测技是现代生物学重大发现之一，也是现代药物分析中快速检测技术之一。作为人体生命的重要物质，核酸和蛋白的异常表达往往与癌症
最近一项研究表明携带BRAF V600E突变的黑色素瘤以及其他癌症能够在高脂饮食情况下生长得更快。除此之外，他汀类等降脂药物能够控制癌症的生长，即使是在正常饮食下也有效果。相关研究结果发表在国际学术期刊Cell Metabolism上。 “不同的癌症虽然会有一些类似的代谢特征，但是由于癌基因突
近年来，随着高通量测序及生物信息学分析技术的不断提高，精准医疗的理念逐渐受到关注。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个新的医学时代。 精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记
从临床的肿瘤诊疗从放、化疗时代过渡到靶向、免疫治疗时代开始，按照生物标记物划分肿瘤类型，逐渐成为一种与传统的按原发器官分类并行的肿瘤区分方式。在越来越多的肿瘤新药适应症里，已经不会简单罗列*期*癌，而是出现了如EGFR基因突变的III期肺癌、HER2基因突变的III期乳腺癌等字样。 201
研究儿童脑瘤的科学家们发现，BRAF基因上的不同突变将需要特异性的治疗方式，文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。研究显示，基因测序数据能帮助人们，依据患儿肿瘤中的特定突变来实现个性化医疗。 “对肿瘤基础生物学了解得越多，我们就离个性化治疗越近。同一个基因上的不同突变，对治疗药物的反
关于精准医学的概念、内涵和外延想必大家已经比较清楚了。其实，根据基因分型的篮式研究“Basket trial”和伞式研究“Umbrella trial”在逐渐进入视野，今天就带大家来了解一下伞式研究（Umbrella Trial）和篮式研究（Basket Trial）。 伞式研究和篮式研究的定
2014年，美国癌症研究学会（AACR）提出两类精准癌医学的创新性临床试验，其中一类称为“Basket Trial”，即篮式研究。具体来讲，某种靶点明确的药物就是一个篮子，将带有相同靶基因的不同癌症放进一个篮子里进行研究就称为“篮式研究”。 随着测序技术的进步，例如高通量的新一代测序能确定肿瘤
RAS是肿瘤患者中最常见的致癌基因之一，目前包括KRAS、NRAS以及HRAS三种亚型。其中，NRAS突变多见于黑色素瘤和急性骨髓性白血病，HRAS突变多见于膀胱癌和头颈癌，而KRAS突变比其他两种更常见，最常发生在肺癌、胰腺癌以及结直肠癌中，也成为了科学家们着力攻克的热点。RAS曾被医学界称为
1. 显著延长患者生命！白血病新药计划申请全球上市 第一三共制药公司（Daiichi Sankyo）日前宣布，其用于治疗急性骨髓性白血病（AML）的在研新药quizartinib在关键3期临床试验中抵达主要终点。该研究显示，与化疗相比，quizartinib能够显著延长携带FLT3-IT
转化医学和分子生物学的发展，揭示了肿瘤驱动性基因突变如何通过不同的信号通道传导机制促进肿瘤的发生和发展，为肿瘤靶向治疗开辟了道路，而紧随靶向治疗之后的耐药问题，也为肿瘤的靶向治疗管理提出了新的挑战。 目前，肿瘤管理往往基于分子诊断的证据基础制定最优的治疗策略。近期，发表在Current Onc
近日，记者从北京协和医院核医学科林岩松教授团队在碘难治性甲状腺癌的研究上获得突破，该团队发现Braf基因V600E突变和TERT基因突变与碘难治性甲状腺癌相关，并在国际上率先应用反映肿瘤新生血管生成的RGD类分子探针对其进行定位，还在国内牵头开展自主知识产权靶向药物阿帕替尼和多纳非尼治疗碘难治性
近日，记者从北京协和医院核医学科林岩松教授团队在碘难治性甲状腺癌的研究上获得突破，该团队发现Braf基因V600E突变和TERT基因突变与碘难治性甲状腺癌相关，并在国际上率先应用反映肿瘤新生血管生成的RGD类分子探针对其进行定位，还在国内牵头开展自主知识产权靶向药物阿帕替尼和多纳非尼治疗碘难治
肺癌是全球医学界的一大难题。每年全球有近159万名患者因肺癌死亡，占所有癌症死亡的19%1。据统计，在过去的30年中，中国的肺癌死亡率上升了465%，肺癌的发病率和死亡率均高居癌症首位。 随着人类基因测序的发展、生物分析技术的进步以及大数据管理新工具的出现，精准医疗作为一种考虑人群基因、环境、
癌症目前仍然是全世界人类最大的杀手之一。近日，Nature Genetics 和 Nature Medicine 联合发表了题为：Nature Milestones in Cancer 的文章，总结了21世纪以来癌症研究旅程中的14个重要的里程碑事件，以展示在理解癌症和开发新疗法方面取得的重大进
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。 不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如，一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定包括化疗
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突变负荷最强的
近年来，我国肺癌的发病率和死亡率持续高居首位，每年肺癌新增病例约73万，严重危害人民健康 。随着医学研究的不断深入，精准医疗正逐渐成为肿瘤治疗的新方向，而“伴随诊断”作为精准医疗的基石也日益受到关注，尤其是在肺癌诊疗领域，通过伴随诊断对肺癌患者进行分类，从而实施更安全、有效的靶向治疗是精准医疗的
本期为大家带来的是关于皮肤癌的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. JCB：毛囊再生或能有效抑制皮肤癌的发生DOI: 10.1083/jcb.201907178 在某些组织中诱发癌症的相同遗传突变在其它组织中或许是无害的，近日，一项刊登在国际杂志Journal of Cell Bio