BRAF基因V600E突变在肿瘤诊疗中的那些事
背景鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体(BRAF)基因是RAF 家族的一个重要成员,其编码的蛋白由783 个氨基酸组成,由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的错义突变,导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代,产生蛋白序列改变。BRAF 基因V600E 突变对多种肿瘤的发生、发展及预后产生重要影响,如结肠癌、甲状腺乳头状癌、浆液性卵巢癌、恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌等。随着对BRAF 基因V600E 突变研究的深入,可为研究肿瘤发生的复杂机制提供帮助,为肿瘤的诊断、治疗和预后提供新的生物标志物和靶向药物[1]。BRAF V600E在恶性肿瘤中的研究进展01结直肠癌结直肠癌是第三大常见癌症。RAS-RAF-MEKERK(MAPK)通路的本构性激活在结直肠癌的发生发展中起着重要作用。BRAF是MAPK信号通路上的激酶,在结直肠癌发展中起重要作用。临床观察发现,约8% ~10%的结直肠癌病例......阅读全文
BRAF-基因V600E-突变在肿瘤诊疗中的那些事
背景鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体(BRAF)基因是RAF 家族的一个重要成员,其编码的蛋白由783 个氨基酸组成,由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的错义突变,导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代,产生蛋白序列改变。BRAF 基因V600E 突变对多
推进BRAF基因突变检测-提高临床肿瘤诊疗水平
日前,在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间,中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示:“在
【技术】基因测序那些事
最早的时候,基因测序只能应用于科研之上,是遗传学及分子生物学一个重要的科研工具。随着测序技术的发展,测序价格大大降低及测序仪的能力越来越高,测序技术应该不仅仅局限于科研市场,越来越多的人想要将测序这种分子生物学技术应用到面向大众的普通消费市场,特别是医疗市场和临床市场,一旦测序技术在这些市场进行
谈谈基因治疗那些事
基因治疗(Gene Therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血,镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
谈谈基因治疗那些事
基因治疗(Gene Therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血,镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
实体肿瘤检测BRAF基因介绍
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。
水环境中病毒的那些事
自新型冠状病毒引发的肺炎疫情爆发以来,全国一致抗“冠”进入了关键期。随着新冠疫情的发展,新型冠状病毒有可能通过粪口传播这一发现引发了排污水行业极大的关注与讨论。医疗废水处理后进入市政污水管网,经污水处理厂处理后达标排放进入水体。病原体污染以及对人体的危害是倍受关注的全球性环境问题,介水传播病毒一
甲状腺癌的BRAF基因检测
甲状腺 是人体最大的内分泌腺 体,呈薄薄的一层,位于甲状软骨下紧贴在气管 第三,四软骨环前面,主要功能是合成甲状腺激素 ,维持生长发育、调节机体 代谢,同时也与心血管和神经系统有关。甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是甲状腺的恶性肿瘤,也是我国近年来发病率增长最快的实体瘤
双喜临门-诺华抗癌药达拉非尼、曲美替尼报上市
根据中国新药研发监测数据库(CPM)显示,1月7日CDE受理了诺华「达拉非尼」和「曲美替尼」的上市申请。 达拉非尼和曲美替尼均为GSK研发,现归诺华所有。这是由于2014-2015年GSK与诺华的业务大互换,诺华以145亿美元收购GSK肿瘤业务,而诺华也将把除流感疫苗之外的疫苗业务,以71亿美
血尿那些事
血尿,顾名思义就是尿中带血。尿液离心取沉渣做显微镜检查,如果沉渣中红细胞数≥3 个/HP(高倍视野)就是血尿。1、血尿分镜下血尿和肉眼血尿。轻度的血尿,尿中红细胞虽然增多,但肉眼观察正常,仅在显微镜下才能看到,称镜下血尿;严重的血尿,尿中大量红细胞,尿的颜色变成洗肉水样或者酱油色,甚至鲜红色并有血凝
PNAS:量体裁衣,治疗儿童脑瘤
研究儿童脑瘤的科学家们发现,BRAF基因上的不同突变将需要特异性的治疗方式,文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。研究显示,基因测序数据能帮助人们,依据患儿肿瘤中的特定突变来实现个性化医疗。 “对肿瘤基础生物学了解得越多,我们就离个性化治疗越近。同一个基因上的不同突变,对治疗药物的反
FDA授予GSK抗癌药Tafinlar突破性疗法认定
葛兰素史克(GSK)1 月13日宣布,FDA已授予抗癌药物Tafinlar(dabrafenib)突破性疗法认定,用于既往接受过至少一次含铂化疗方案的BRAF V600E突变阳性转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的治疗。目前,dabrafenib还未获批用于该种疾病环境。这是GSK获得
Cell-Metab:华人科学家发现他汀药物抗癌的潜在机制
最近一项研究表明携带BRAF V600E突变的黑色素瘤以及其他癌症能够在高脂饮食情况下生长得更快。除此之外,他汀类等降脂药物能够控制癌症的生长,即使是在正常饮食下也有效果。相关研究结果发表在国际学术期刊Cell Metabolism上。 “不同的癌症虽然会有一些类似的代谢特征,但是由于癌基因突
关于怀孕那些事
怀孕是大部分女性人生中的大事。从刚得知怀孕的欣喜,到经历几个月的漫长等待,到最后分娩时的痛苦,都对给妈妈们留下深刻的回忆。对于准备当妈妈的人来说,如何备孕是首先应当考虑的问题;对于孕妇来说,如何保护自己与胎儿的健康是则是另外一项十分重要的问题;分娩的方式以及孩子日后的健康生长则需要更加长久的考虑
DNA扩增检测技术的应用
在药物的分析和研究,以及控制药物质量等方面有着广泛应用的药物分析检测技术,可以采用物理、化学等方式对药物进行系统的分析,并结合现代化学、光谱、色谱等技术对药品进行研究。DNA扩增检测技是现代生物学重大发现之一,也是现代药物分析中快速检测技术之一。作为人体生命的重要物质,核酸和蛋白的异常表达往往与癌症
骨髓穿刺的那些事
很多病人一听要做骨髓穿刺,就吓得不得了,紧张得寝食不安,下面给大家简单介绍一下骨髓穿刺的一些事情。 骨髓穿刺是血液科、甚至是内科最常用的操作之一,以下情况需要进行骨髓检查: 1.怀疑白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、浆细胞病、骨髓增生异常综合征等,不明原因的白细胞增多或减少,不明原因的贫血或红细胞增
凝血途径的那些事
内源凝血途径:是指由FⅫ被激活到FⅨa-Ⅷa-Ca2+-PF3复合物形成的过程。外源凝血途径:是指从TF释放到TF-FⅦa-Ca2+复合物形成的过程。共同凝血途径:是指由FⅩ的激活到纤维蛋白形成的过程,它是内外源系统的共同凝血阶段。听不懂?搞不明白?不要紧,下面这个凝血途径表达方式是不是就简单多啦!
精液检查的那些事
精液外观1.正常 精液一般为微混浊的灰白色,自行液化后为半透明的乳白色。2.异常 (1)红色:前列腺和精囊腺炎症、结核、肿瘤或结石等。 (2)黄色:前列腺炎、精囊炎等。精液量 正常 一次排精量为2~6ml,平均3.5mL。 异常 精液量少于1ml或大于8ml,为异常,不利于生育。精液液
关于睡眠的那些事
睡眠是维持身体健康的中要因素,睡眠不足会导致各种精神相关疾病以及其它疾病的发生风险的上升,而睡眠过多也会带来一些负面的健康风险。针对近期与睡眠相关的研究进展,进行了简要盘点,希望读者朋友们能够喜欢。 1. 睡眠不足,你意想不到的危害 DOI: 10.1002/ana.25023 青壮年每天
降钙素原的那些事
降钙素原(PCT)是一种由116个氨基酸组成的蛋白质,是降钙素的肽前体,是由甲状旁腺C细胞合成并参与钙稳态的激素。降钙素原来自内肽酶切割的前降钙素原。 PCT也可以由肺和肠的神经内分泌细胞产生,并作为急性期反应物释放,以响应炎性刺激,特别是来自于细菌的炎症刺激。炎症期间PCT水平升高与细菌内毒素和炎
关于新药研发中-宿主细胞蛋白-那些事
宿主细胞是生产诸如重组蛋白、抗体和疫苗类药物的上游材料,不同用途的药物会采用不同的宿主细胞,重组蛋白类药物常用的细胞有中国仓鼠卵巢细胞(CHO),新型疫苗常采用非洲绿猴肾细胞(Vero)、犬肾细胞 (MDCK)、昆虫细胞、人二倍体细胞,传统疫苗还会采用大肠杆菌、鸡胚等作为宿主细胞。宿主细胞蛋白如果残
基因检测:你一定要知道的那些事
人类基因图谱的解读,预示着人手一份“人体生命说明书”的个性化医疗时代将到来,我们将越来越了解自我身体之谜。 随着基因与基因组学研究不断发展,基因检测正引导着预测医学的发展,并应用于疾病预防、基因诊断、个性化医疗等各个方面,基因检测已经成为健康管理的重要部分。 现代生命科学研究告
关于洗板机的那些事
应用广泛:可洗ELISA板、细胞板、蛋白芯片、真空,还可真空抽滤和用于磁珠分离(如Luminx的磁珠)等; 真正的“二合一":无需更换任何部件,即可完成柔和的细胞洗涤和剧烈的ELISA洗涤; 多点吸液:每孔采用多点吸液模式,以保证低的残余量;4)液面探测:根据液面高度随时调节加液位置,保
浅谈IND申请的那些事
新药研发,是一个涵盖多学科共同努力、富集多部门共同协作,而“梦想”完成的系统工程。但由于研发过程的高风险特征,故纵使每个环节都倾注其所有,最终亦未必能开花结果。在这里,如果将立项比作“撒种子”,那IND过程则犹如“开花”,NDA过程就类似于“结果”。项目在立项之初,撒下千万颗种子,最终能长出果实的,
移液枪的那些事
一、移液枪使用诀窍 移液枪是实验操作上不可缺少的工具,对于顶尖高手而言,重要的就是实验的误差最小,重复再现性好,那就要注意正确移液枪使用。 1. 影响移液枪精度因素 (1)温度:室温低时,手温较高,使得空气膨胀,吸入冷溶液时往往发生误差 (2)气密性:tip和枪体的结合部,以及枪内柱体之
沙门菌分类的那些事
一、沙门菌(Salmonella)问:Salmonella有多少个种?上百个?上千个?Salmonella:我又不是蜂王,又不是蚁后,哪有那么多种,人家目前就2个啦!沙门菌(Salmonella)是人体肠道的一种常病原菌,隶属于肠杆菌科。最初的沙门菌分类,是kauffmann的血清学分类法,其根据沙
关于PCR技术那些事
什么是PCR?聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)是一种分子生物学技术,用于体外扩增特定的DNA片段。PCR技术发展简史PCR之父 Kary MullisPCR反应基本原理和反应过程基本原理:反应过程:变性——将被复制的DNA片段在高于其Tm的条件下(94~9
说说紧急避孕那些事
一说到紧急避孕,大多数人首先想到的不是避孕成功了,可以避免一次意外妊娠带来的人工流产或者药物流产以及因此带来的对身体以及钱包的损害,而是思前想后、上下五千年的去想紧急避孕药的副作用影响、会不会导致月经不调、不孕不育,万一怀上了孩子能不能要等等。再在网上搜一下,各种不知道谁说的说法又能吓死个人
说说“纯水储存”那些事
纯水储存是实验室纯水系统的一个重要环节,不仅需要满足实验室的纯水用水需要,还需为超纯水系统提供符合要求的进水。水质的变化会影响使用,并且会缩短超纯水器的寿命!所以选择合适的纯水储存箱很重要!所以,这一讲就让我们来告诉大家如何来正确地存储纯水吧!储存在水箱里的纯水相对“静止”,容易受到污染,水质下降
基于数字PCR的甲状腺乳头状癌BRAF-V600E突变检测新方法
近日,华山医院关明教授团队在《Clinica Chimica Acta》杂志发表题为”Detection of BRAF V600E mutation in fine-needle aspiration fluid of papillary thyroid carcinoma by drop