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表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制

一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然,即当父母携带突变基因的情况下,子代有可能会出现病变的表型。然而,最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的,叫做"epi-cblC"的疾病,改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12,进而导致严重的健康问题。 该疾病的发生一般是由两个基因突变导致的,其中一个叫做"MMACHC"的基因突变来自于父亲或母亲。在一些患者中,科学家们发现该疾病是由于基因的表观遗传学修饰导致的,这种表观突变现象是源于周围另外一个基因的突变。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。 cblC是先天性维生素B12代谢突变最常见的一种类型。研究者们通过对一例新生儿死亡患者进行研究,发现了影响MMACHC基因的表观遗传突变现象在患者家族中的三代人中均存在,而且在另外7名患者中,也发......阅读全文

表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制

  一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然,即当父母携带突变基因的情况下,子代有可能会出现病变的表型。然而,最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的,叫做"epi-cblC"的疾病,改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12,进而导致严重的

表观遗传学修饰

组蛋白修饰 表观遗传学是指表观遗传学改变 (DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 如 miRNA) 对 表观基因组基因表达的调节,这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观。因素如 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 miRNA 是对环境刺激因素变化的反映,这些表观遗传学因素相互作用以调节基因

什么是表观遗传学

是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰,即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴学科。遗传学是指基于基因序列改变所 致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等。而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等;表观基因组

维生素b12含量测定

  维生素b12含量测定   ReproSil 100 C8, 3um (150 x 3 mm)   流动相: 10g Na2P04 x 12H20 n water/MeOH (73.5 / 26.5) pH 3.5   流速: 0,5 ml/min.   检测波长:361 nm   温度

著名遗传学家表观遗传学新成果

  可卡因成瘾性的一个主要挑战在于,在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明,在药物戒断过程中,我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发,提供了有希望的方法。  加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员,将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出,戒

《科学》推出“表观遗传学”专题

  10月29日出版的《科学》杂志刊登专题——《表观遗传学》(Epigenetics)。专题导言文章《什么是表观遗传学》(What Is Epigenetics?)说,多细胞有机体的细胞名义上拥有同样的DNA序列(因而拥有同样的遗传指令系统),但是它们却维持着不同的显型。这种记录了发育和环

表观遗传学和人类疾病

上个世纪50年代初,Watson和Crick建立了DNA分子结构模型,极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生,如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来

表观遗传学名词解释

表观遗传学(英语:epigenetics)又译为表征遗传学、拟遗传学、表遗传学、外遗传学以及后遗传学,在生物学和特定的遗传学领域,其研究的是在不改变DNA序列的前提下,通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。表征遗传学是1980年代逐渐兴起的一门学科,是在研究与经典的孟德尔遗传学遗传法则

维生素B12的功能简介

  主要有两个:  ①作为甲基转移酶的辅因子,参与蛋氨酸、胸腺嘧啶等的合成,如使甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸而将甲基转移给甲基受体(如同型半胱氨酸),使甲基受体成为甲基衍生物(如甲硫氨酸即甲基同型半胱氨酸),反应如图所示。因此维生素B12可促进蛋白质的生物合成,缺乏时影响婴幼儿的生长发育。  ②保护叶

关于维生素B12的简介

  动物生长因子,一般需要补加。维生素B12的生物学功能:  (1)组成维生素B12辅酶(转甲基的辅酶)。胞浆中的维生素B12辅酶与甲基转移酶系统有关,线粒体中的维生素B12辅酶与甲基丙二酰辅酶A变位酶有关,该酶把丙酸转化为琥珀酸( Sennett等,1981);  (2)与一碳单位形成甲基有关。这