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Cell子刊:巧除多余染色体

华盛顿大学的科学家们成功在源自唐氏综合症患者的细胞系中移除了21号染色体的多余拷贝。唐氏综合症患者的细胞中本含有三个拷贝的21号染色体。在新生儿中,唐氏综合症是最常见的三体综合症,这一疾病会导致心脏缺陷、智力缺陷、早老症和痴呆、特殊白血病等等。 如果任何染色体有三份拷贝,都是一种严重的遗传学异常,被称为三体trisomy。有研究指出,近四分之一的自然流产都是由于三体综合症造成的。除了唐氏综合症(21三体)以外,还有包括X染色体或Y染色体在内的其他人类三体综合症,例如Edwards综合症(18三体)和Patau综合症(13三体),这两种疾病的新生儿死亡率都特别高。 华盛顿大学医学院Dr. Li B. Li领导的团队在Cell Stem Cell杂志上发表了一项研究,他们用唐氏综合症患者的成纤维细胞生成了多能干细胞iPSC,并将TKNEO基因导入到细胞中的21号染色体上,成功去除了21号染色体的多余拷贝。 ......阅读全文

细胞遗传学——染色体

Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail.  Karyotype A

分子遗传学词汇--染色体外DNA

中文名称:染色体外DNA英文名称:extrachromosomal DNA定  义:存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科:生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)

Cell子刊:巧除多余染色体

  华盛顿大学的科学家们成功在源自唐氏综合症患者的细胞系中移除了21号染色体的多余拷贝。唐氏综合症患者的细胞中本含有三个拷贝的21号染色体。在新生儿中,唐氏综合症是最常见的三体综合症,这一疾病会导致心脏缺陷、智力缺陷、早老症和痴呆、特殊白血病等等。   如果任何染色体有三份拷贝,都是一种严重的遗传

儿童急性淋巴细胞性白血病的发病机制

  有关白血病发病机制的研究甚多,包括对分子遗传改变、预后因素分子流行病学及药物遗传学等方面的研究推测有两种可能即获得性遗传损伤可激活细胞的初始致癌基因或灭活肿瘤抑制基因(抗癌基因),二者均可导致肿瘤监控能力丢失使白血病细胞失控性增殖。这些遗传学上的改变可以为点突变、基因扩增、基因缺失或染色体易位。

关于慢性髓细胞性白血病的病因分析

  现已明确90%以上的病例存在染色体异常,是一种有特异性染色体异常的血液肿瘤。其染色体异常发生于第9号和第22号染色体的长臂断裂,二个断裂的染色体随之平行交叉易位,形成一个异常的染色体,遗传学的正式符号为t(9;22)。由于这种异常染色体首先由美国费城的学者发现,故国际上以费城的英文名前二个字母P

关闭CML干细胞活性有望攻克白血病干细胞

  美国亚特兰大12月9日召开的第54届美国血液协会年会暨博览会上,天普大学医学院报告了他们在研究慢性(CML)治疗方面的进展。他们设计出一种关闭CML活性的方法,以此遏制病情的进一步发展。研究人员指出,该发现有望带来攻克癌症干细胞耐药性的个体化新疗法。   在CML中,骨髓干细胞中的基因ABL1

前白血病干细胞发现记

 提起白血病,人们总是会想起由山口百惠主演的《血疑》讲述的那个凄楚美丽的爱情故事,脑子里也因此留下了这是一种血癌,是不治之症的深刻印象。近日英国BBC、天空电视台、《泰晤士报》、《独立报》、《每日电讯》、《金融时报》等英国主流媒体纷纷报道,白血病研究出现重大突破。一对美丽可爱的双胞胎,协助科学家发现

白血病融合基因检测的意义

  白血病(leukemia)属于造血系统的恶性肿瘤,是一组高度异质性的恶性血液病,其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大,可危及生命。    白血病融合基因(fusion gene),是白血病的分子生物学特异性标志。近年来,由于分

加强急性白血病诊断治疗中分子水平的研究

  随着医学科学的进展,特别是造血干细胞移植的开展,急性白血病的预后大为改观,约40%患者可长期生存甚至治愈,但复发仍然是治愈白血病的一大障碍。治疗白血病首先要确定其类型,采取相应的诱导缓解方案以取得完全缓解(CR),其后可进行造血干细胞移植或联合化疗巩固、强化和维持治疗。确定急性白血病类型目前仍依

5例t(9;22)(q34;q11)同时伴有重现性遗传学异常的血液肿瘤...

5例t(9;22)(q34;q11)同时伴有重现性遗传学异常的血液肿瘤的研究  t(9;22)(q34;q11)在分子水平上导致BCR-ABL融合基因形成,见于95%左右的慢性髓系白血病(CML),25%的成人B细胞急性 淋巴细胞白血病(B-ALL)和2-4%的儿童ALL,少见于急性髓系白血病(AM