Cell子刊：巧除多余染色体
华盛顿大学的科学家们成功在源自唐氏综合症患者的细胞系中移除了21号染色体的多余拷贝。唐氏综合症患者的细胞中本含有三个拷贝的21号染色体。在新生儿中，唐氏综合症是最常见的三体综合症，这一疾病会导致心脏缺陷、智力缺陷、早老症和痴呆、特殊白血病等等。 如果任何染色体有三份拷贝，都是一种严重的遗传学异常，被称为三体trisomy。有研究指出，近四分之一的自然流产都是由于三体综合症造成的。除了唐氏综合症(21三体)以外，还有包括X染色体或Y染色体在内的其他人类三体综合症，例如Edwards综合症(18三体)和Patau综合症(13三体)，这两种疾病的新生儿死亡率都特别高。 华盛顿大学医学院Dr. Li B. Li领导的团队在Cell Stem Cell杂志上发表了一项研究，他们用唐氏综合症患者的成纤维细胞生成了多能干细胞iPSC，并将TKNEO基因导入到细胞中的21号染色体上，成功去除了21号染色体的多余拷贝。 ......阅读全文
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
分子遗传学词汇染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
Cell子刊：巧除多余染色体
华盛顿大学的科学家们成功在源自唐氏综合症患者的细胞系中移除了21号染色体的多余拷贝。唐氏综合症患者的细胞中本含有三个拷贝的21号染色体。在新生儿中，唐氏综合症是最常见的三体综合症，这一疾病会导致心脏缺陷、智力缺陷、早老症和痴呆、特殊白血病等等。 如果任何染色体有三份拷贝，都是一种严重的遗传
儿童急性淋巴细胞性白血病的发病机制
有关白血病发病机制的研究甚多，包括对分子遗传改变、预后因素分子流行病学及药物遗传学等方面的研究推测有两种可能即获得性遗传损伤可激活细胞的初始致癌基因或灭活肿瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可导致肿瘤监控能力丢失使白血病细胞失控性增殖。这些遗传学上的改变可以为点突变、基因扩增、基因缺失或染色体易位。
关于慢性髓细胞性白血病的病因分析
现已明确90%以上的病例存在染色体异常，是一种有特异性染色体异常的血液肿瘤。其染色体异常发生于第9号和第22号染色体的长臂断裂，二个断裂的染色体随之平行交叉易位，形成一个异常的染色体，遗传学的正式符号为t(9；22)。由于这种异常染色体首先由美国费城的学者发现，故国际上以费城的英文名前二个字母P
慢性髓细胞白血病的致病病因
现已明确90%以上的病例存在染色体异常，是一种有特异性染色体异常的血液肿瘤。其染色体异常发生于第9号和第22号染色体的长臂断裂，二个断裂的染色体随之平行交叉易位，形成一个异常的染色体，遗传学的正式符号为t(9;22)。由于这种异常染色体首先由美国费城的学者发现，故国际上以费城的英文名前二个字母Ph命
关闭CML干细胞活性有望攻克白血病干细胞
美国亚特兰大12月9日召开的第54届美国血液协会年会暨博览会上，天普大学医学院报告了他们在研究慢性(CML)治疗方面的进展。他们设计出一种关闭CML活性的方法，以此遏制病情的进一步发展。研究人员指出，该发现有望带来攻克癌症干细胞耐药性的个体化新疗法。 在CML中，骨髓干细胞中的基因ABL1
关于甲磺酸伊马替尼胶囊的药理毒理介绍
作用机制/药效学特性 伊马替尼在体内外均可在细胞水平上抑制Bcr－Abl酪氨酸激酶，能选择性抑制Bcr－Abl阳性细胞系细胞、费城染色体阳性（Ph+）的慢性髓性白血病（CML）和急性淋巴细胞白血病病人的新鲜细胞的增殖和诱导其凋亡。 此外伊马替尼还可抑制血小板衍化生长因子（PDGF）受体、干细
前白血病干细胞发现记
提起白血病，人们总是会想起由山口百惠主演的《血疑》讲述的那个凄楚美丽的爱情故事，脑子里也因此留下了这是一种血癌，是不治之症的深刻印象。近日英国BBC、天空电视台、《泰晤士报》、《独立报》、《每日电讯》、《金融时报》等英国主流媒体纷纷报道，白血病研究出现重大突破。一对美丽可爱的双胞胎，协助科学家发现
概述老年人慢性粒细胞白血病的发病机制
细胞增殖动力学研究结果证明CML骨髓造血前体细胞的体外集落形成能力并未超过正常。但外周血有较多处于增殖活跃期的造血前体细胞，而正常外周血中仅有极少量静止期的前体细胞。根据上述结果，有的学者认为CML是增殖与分化不协调的结果。近年来有的学者认为CML时骨髓与外周血中髓系细胞增多，外周血中出现不同分
白血病融合基因检测的意义
白血病（leukemia）属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。近年来，由于分
加强急性白血病诊断治疗中分子水平的研究
随着医学科学的进展，特别是造血干细胞移植的开展，急性白血病的预后大为改观，约40%患者可长期生存甚至治愈，但复发仍然是治愈白血病的一大障碍。治疗白血病首先要确定其类型，采取相应的诱导缓解方案以取得完全缓解(CR)，其后可进行造血干细胞移植或联合化疗巩固、强化和维持治疗。确定急性白血病类型目前仍依
关于成人型慢性粒细胞白血病的简介
1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。直到1960年Ph染色体发现以后对CML的认识才有了进一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性髓样化生都与骨髓增殖综合征有关尽管每个疾病都有独特的临床实验室和生物
5例t(9;22)(q34;q11)同时伴有重现性遗传学异常的血液肿瘤...
5例t(9;22)(q34;q11)同时伴有重现性遗传学异常的血液肿瘤的研究 t(9;22)(q34;q11)在分子水平上导致BCR－ABL融合基因形成，见于95％左右的慢性髓系白血病（CML），25％的成人B细胞急性 淋巴细胞白血病（B－ALL）和2－4％的儿童ALL，少见于急性髓系白血病（AM
Nature遗传学：癌症干细胞的护身符
癌症干细胞（CSC）能够通过自我更新和分化，启动并维持癌症的发生和发展。人们已经在越来越多的肿瘤中分离和鉴定到了癌症干细胞，比如结肠癌、肝癌、乳腺癌和胰腺癌。 癌症干细胞需要合适的巢穴才能维持自己的干性。在侵袭过程中癌症干细胞会走出巢穴到达一个不那么有好的环境，那它们是如何继续保持干性的呢？德
Nature子刊：表观遗传学修饰调控染色体数
众所周知，染色体数的异常往往与癌症发展有关。日前瑞典卡罗琳斯卡医学院的科学家们发现，一个微小的表观遗传学改变，在染色体的正确分离中起到了至关重要的作用。这项研究于二月十六日提前发表在Nature Structural and Molecular Biology杂志的网站上。 在正常情况
靶向作用白血病干细胞或有望根治预后较差的白血病
一项刊登在国际杂志Cancer Cell上的研究报告中，来自澳大利亚儿童癌症研究所等机构的科学家们通过研究发现了一种新型改进型的方法来治疗急性髓性白血病（AML， acute myeloid leukaemia）。 与急性淋巴细胞白血病（ALL，一种最常见的儿童癌症）不同的是，急性髓性白血病非
白血病复发的根源并不在于白血病干细胞
长期以来，癌症研究人员一直认为急性髓性白血病（AML）的复发是由于一群处于休眠状态并且可能免受靶向分裂细胞的化疗影响的白血病干细胞（LSC）。图片来自Cancer Cell, doi:10.1016/j.ccell.2018.08.007。 然而，在一项新的研究中，加拿大麦克马斯特大学的Mic
慢粒白血病的血细胞染色体检查
应用外周血短期培养和骨髓细胞染色体直接制备方法，可见到慢粒病例有特异的Ph1染色体存在。约85～95%慢粒病例为Ph1(+)，少数病例和小儿幼年型慢粒为Ph1(--)。阴性病例的临床表现与一般慢粒有所不同，疗效较差，病程较短，急变出现较早。应用染色体分带技术后，已知Ph1染色体系第22对中一个染
靶定癌症干细胞来治疗白血病
急性髓系白血病（AML）是一种侵袭性的血液系统肿瘤，它会突然出现，并迅速发展，且预后较差。现有的AML治疗方法，伴有严重的副作用。约四分之三的患者会在治疗后的短时间内发生复发，5年生存率仅为24%。最近在《Leukemia》发表的一项研究指出，一种抗体药物——可靶定肿瘤干细胞上的一个表面标记，可
瞄准DNA修复有望根除白血病干细胞
12月10日(北京时间)报道，在12月9日于美国亚特兰大召开的第54届美国血液协会年会暨博览会上，天普大学医学院报告了他们在研究慢性骨髓性白血病(CML)治疗方面的进展。他们设计出一种关闭CML干细胞活性的方法，以此遏制病情的进一步发展。研究人员指出，该发现有望带来攻克癌症干细胞耐药性的个体化新
概述老年人骨髓增生异常综合征的发病机制
用细胞遗传学技术发现50% MDS患者有染色体核型异常，且多个细胞有同样的异常核型。葡萄糖-6-磷酸脱氢酸(G6PD)同工酶研究进一步发现MDS病人血细胞只有A型G6PD同工酶，而成纤维细胞和上皮细胞同时含A、B两型。限制性片断长度多态性(RFIP)分析也显示MDS为克隆性细胞增生。大量证据表明
白血病的抗药性遗传
在9月15日的《Gene & Development》杂志上，来自美国霍华德休斯医学院、圣·犹大儿童研究医院的研究人员发表的一篇论文给出了一种急性淋巴白血病（ALL）类型发育以及对靶向化疗药物imatinib（伊马替尼）敏感性如何通过肿瘤细胞和寄主微环境相互作用减弱的新信息。 ALL是一种骨髓癌。
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体...
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体病例报告费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志｡此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病｡急性髓系白血病(acute myelo
慢性粒细胞白血病的细胞形态学特点与诊断
慢性粒细胞白血病（chronic myelocytice leukemia,CML）是起源于造血干细胞的克隆性增殖性疾病，除主要累及粒系外，红系、巨核系亦可受累。临床特征为持续性进行性外周血白细胞增高，分类中有不同分化阶段的粒细胞，但以中幼粒细胞阶段为主，脾肿大，90%以上患者骨髓细胞中有特征性的费
造血干细胞与肿瘤关系
大部分白血病，特别是急性髄系白血病(AML)以及慢性髄性白血病(CML)的发生，都直接或间接与造血干细胞异常相关。CML是最经典染色体易位导致造血干细胞恶变的一类常见白血病，其他多数急性髓系白血病由祖细胞直接恶变而来。造血干细胞最先获得染色体易位等主要的致病突变，但并不影响其分化为正常功能的成熟
造血干细胞与肿瘤的关系
大部分白血病，特别是急性髄系白血病(AML)以及慢性髄性白血病(CML)的发生，都直接或间接与造血干细胞异常相关。CML是最经典染色体易位导致造血干细胞恶变的一类常见白血病，其他多数急性髓系白血病由祖细胞直接恶变而来。造血干细胞最先获得染色体易位等主要的致病突变，但并不影响其分化为正常功能的成熟细胞
造血干细胞与肿瘤关系
大部分白血病，特别是急性髄系白血病(AML)以及慢性髄性白血病(CML)的发生，都直接或间接与造血干细胞异常相关。CML是最经典染色体易位导致造血干细胞恶变的一类常见白血病，其他多数急性髓系白血病由祖细胞直接恶变而来。造血干细胞最先获得染色体易位等主要的致病突变，但并不影响其分化为正常功能的成熟
造血干细胞与肿瘤关系介绍
大部分白血病，特别是急性髄系白血病(AML)以及慢性髄性白血病(CML)的发生，都直接或间接与造血干细胞异常相关。CML是最经典染色体易位导致造血干细胞恶变的一类常见白血病，其他多数急性髓系白血病由祖细胞直接恶变而来。造血干细胞最先获得染色体易位等主要的致病突变，但并不影响其分化为正常功能的成熟细胞
造血干细胞与肿瘤的关系
大部分白血病，特别是急性髄系白血病(AML)以及慢性髄性白血病(CML)的发生，都直接或间接与造血干细胞异常相关。CML是最经典染色体易位导致造血干细胞恶变的一类常见白血病，其他多数急性髓系白血病由祖细胞直接恶变而来。造血干细胞最先获得染色体易位等主要的致病突变，但并不影响其分化为正常功能的成熟细胞