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三篇文章聚焦等位基因的随机表达

我们是二倍体。这意味着我们的每个常染色体基因有两个拷贝,一个来自母亲,另一个来自父亲。遗传学家过去认为,绝大多数人类等位基因在细胞内是均等表达的。幸亏有了新一代测序技术,我们对基因表达的认识才大大改变。通过RNA-seq,我们能够了解究竟是母亲还是父亲的基因拷贝得到了表达。最近,多篇关于单细胞转录组学的文章发表。 这篇文章于1月份在《Science》杂志上发表。作者发现,在小鼠发育的多个阶段普遍存在“随机的单等位基因表达”。这帮助解释了为何双胞胎有时在生物学和外形上会明显不同,以及一些遗传疾病由共同的异常基因引起,但为何不同个体会表现出不同的疾病严重程度。 Ludwig癌症研究所的研究人员对混合背景下(CAST/EiJ × C57BL/6J)小鼠植入前胚胎的单个细胞进行了等位基因表达分析。他们发现,大量(12-24%)常染色体基因存在单等位基因表达,且两个等位基因的表达独立发生。单等位基因表达是随机且动态的,......阅读全文

基因测序让“孤儿病”不再孤独无依

  罕见病又称“孤儿病”,由于单病种人群发病率低、病例分散等特点,长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带,未能引起临床医生的足够重视,导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战,也是社会发

新的PPR蛋白dek2影响线粒体内含子1的剪切和线粒体功能...

新的PPR蛋白dek2影响线粒体内含子1的剪切和线粒体功能以及玉米籽粒的发育2017年1月1日遗传学期刊Genetics(影响因子4.6)在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章,题为:Mitochondrial function and maize ke

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

常用的分子生物学基本技术

核酸分子杂交技术由于核酸分子杂交的高度特异性及检测方法的灵敏性,它已成为分子生物学中最常用的基本技术,被广泛应用于基因克隆的筛选,酶切图谱的制作,基因序列的定量和定性分析及基因突变的检测等。其基本原理是具有一定同源性的原条核酸单链在一定的条件下(适宜的温室度及离子强度等)可按碱基互补原成双链。杂交的

生物芯片北京国家工程研究中心:十年磨砺 用“芯”创造

  2010年5月6日,中共中央总书记、国家主席胡锦涛陪同朝鲜劳动党总书记、国防委员会委员长金正日参观博奥生物有限公司。新华社供图  2008年12月27日,中共中央政治局常委、国务院总理温家宝来到北京中关村科技园区,看望广大科技工作者,就园区的创新发展问题进行专题调研。这

2019年中国学者发表CNS统计,谁是CNS发表之王?

  【51/52】2019年4月4日,清华大学柴继杰课题组、中科院遗传发育所周俭民课题组和清华大学王宏伟课题联合同期背靠背发表两篇重量级Science文章,完成了植物NLR蛋白复合物的组装、结构和功能分析,揭示了NLR作用的关键分子机制,是植物免疫研究的里程碑事件。两篇文章分别是: "Li

大跃进 | 中国学者CNS发表超过100篇生命科学领域研究成果

  【50】2019年4月12日,中科院上海药物所徐华强,王明伟,浙江大学张岩及匹兹堡大学医学院Jean-Pierre Vilardaga共同通讯在Science发表题为“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r

Science发文:RNA测序有助于发现罕见基因变异

  近日,来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果,文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease

Cell子刊:随机表达的等位基因

  也许你继承了母亲黑黑的大眼睛,也许你遗传了父亲那富于感染力的微笑。实际上,我们这些特征所对应的基因都有两个拷贝(等位基因),一个来自于母亲,一个来自于父亲。这些基因在胚胎的发育过程中,决定着相应蛋白质的生成。   有时细胞只采用了常染色体基因的一个拷贝(激活两个等位基因中的一个),这种现象被称

2019年10月Science期刊不得不看的亮点研究

  10月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Science:新研究揭示人类微生物组是潜力巨大的新型抗菌药物聚宝盆  doi:10.1126/science.aax9176  就像淘金热中的淘金者曾经在北加州的山上开采这种闪亮的贵金属一样,“生物勘

Cell子刊:关键因子表达机制受挑战

  在胚胎干细胞的自我更新中,转录因子Nanog具有关键性的作用,这一因子也一直是近年来研究的热点。现在,Whitehead研究所的科学家们发现,绝大多数胚胎干细胞同时表达Nanog的两个等位基因,其表达动态与其它多能性因子类似,这一发现挑战了之前盛行的理论。文章发表在本周的Cell Stem

最新Nature,Nature子刊公布CRISPR两项突破性成果

  近年来,CRISPR/Cas9系统的发现和开发带来了许多新希望。最新Nature和Nature Communications杂志公布了两项重要成果,分别报道了首次哺乳动物CRISPR-Cas9基因驱动,以及第三种CRISPR-Cas系统。  作为生命的基本遗传物质,DNA的精准编辑和快速检测一直

中国学者两项成果同登PLoSGenetics

  来自中科院遗传与发育生物学研究所程祝宽课题组发表了题为“The Role of Rice HEI10 in the Formation of Meiotic Crossovers”的文章,在水稻中鉴定出了HEI10基因,这是水稻中分离的第一个可以用于指示重组位置的标记蛋白,相关研究为在水

2018年心脑血管年度盘点

  2018年即将过去,年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点,希望读者朋友们能够喜欢。1. Science:重磅!亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303.  美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已

科学家首次利用CRISPR来加速特定基因在哺乳动物中遗传

  在经典遗传学理论中,通过孟德尔定律,亲代等位基因有50%的机会被下一代遗传。2003年,进化生物学家Austin Burt提出了基因驱动(gene drive)理论【1】。一些基因具有自我复制功能,如转座子等,可以利用具有这些功能的元件对目的基因进行改造,这样可以使得后代可以以大于50%的机会偏

Nature子刊:一种测量能量代谢调节环路的新标记——Brs3

  来自美国NIH美国国家糖尿病、消化及肾脏疾病研究所(NIDDK)的研究人员发表了题为“Brs3 neurons in the mouse dorsomedial hypothalamus regulate body temperature, energy expenditure, and hea

中国学者发表117篇CNS文章:清华大学16篇冷冻电镜成果

  截至2019年8月26日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了117篇文章,iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了18篇,Nature 发表了53篇,Science 发表了46篇;  按是否有合作单位划分:其中有54篇文章由独立的一

北大谢晓亮教授:单分子技术透视生命之谜

2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差

谢晓亮院士:单分子技术透视生命之谜

  2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。  MAL

梳理维生素A及其衍生物功能研究进展

  维生素A(vitaminA)又称视黄醇(其醛衍生物视黄醛)或抗干眼病因子,是一个具有脂环的不饱和一元醇,包括动物性食物来源的维生素A1、A2 两种,是一类具有视黄醇生物活性的物质。  维生素A1多存于哺乳动物及咸水鱼的肝脏中,维生素A2常存于淡水鱼的肝脏中。由于维生素A2的活性比较低,所以通常所

一文了解癌症检测创新性研究成果!

  时至岁末,转眼间2019年已经接近尾声,迎接我们的将是崭新的2020年,在即将过去的2019年里,科学家们在癌症检测领域取得了多项重要的研究成果,本文中,小编就对本年度科学家们在癌症检测研究领域取得的重磅级研究成果进行整理,分享给大家!  图片来源:CC0 Public Domain  【1】J

Nature报道一种新型电泳技术:液晶电泳

      摘要: 来自美国肯特州立大学(Kent State University)的研究人员发现了一种新型电泳技术:向列液晶(nematic liquid crystal)电泳技术,这一技术未来也许将为生命科学领域提供新颖的分离技术,这一研究成果

关于过敏反应的那些事

  本期为大家带来的是过敏反应相关的研究与临床治疗的最新进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Lancet:抗过敏药物能够缓解多发性硬化患者的认知损伤  最近,来自UCSF的研究者们成功地在II期临床实验中证明FDA批准的抗组胺药物能够恢复多发性硬化患者大脑的神经系统功能。此前实验室水平的研究发现

成果盘点丨袁隆平团队在Science,PNAS等发表23项研究成果

  从2002年开始,袁隆平团队在Science,PNAS,Nature Communications ,Genome Research ,PLOS Biology 等杂志发表了23项研究成果,iNature系统介绍一下以袁隆平为通讯作者的典型研究成果,由于版面限制,我们只介绍其中典型的文章:  【

Natureasia聚焦:CRISPR/Cas研究进展Top20

  CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种后天免疫系统,其以消灭外来的质体或者噬菌体并在自身基因组中留下外来基因片段作为“记忆”。  CRISPR/Cas系统全名为常间回文重复序列丛集/常间回文重复序列丛集关联蛋白系统(clustered regularly inte

2018年5月CRISPR/Cas最新研究进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

《Nature》9月最受关注的十篇论文

  英国著名杂志《Nature》周刊是世界上最早的国际性科技期刊,自从1869年创刊以来,始终如一地报道和评论全球科技领域里最重要的突破。其办刊宗旨是“将科学发现的重要结果介绍给公众,让公众尽早知道全世界自然知识的每一分支中取得的所有进展”。近期《Nature》下载论文最多的十篇文章(2013年8月

刘昌孝:认识SARS-CoV-2,抗病新药研发策略该从“何”说起

  过去100年发生的多起事件让世人密切关注未来发生传染病大流行的风险。2018年是1918年流感流行的100周年,估计有数千万人死于100年前那次流感。现在拥有比一个世纪前更好的干预措施,季节性流感疫苗,但不一定完全有效预防。每年需要接种或选择接种的人所占比例较小。世界上还有抗生素可以帮助治疗细菌

Nature盘点:12篇文章回顾2018年肿瘤领域进展!

  每年的岁末年初,Nature Reviews系列杂志都会邀请几十位相关领域的大牛撰写一系列年度综述文章,回顾过去一年的进展,对新的一年提出展望。温故而知新,对于没空去研读每一篇综述的我们而言,这无疑是一项大福利。  在肿瘤领域,今年的回顾文章涉及肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、前列腺癌、转移性肾癌

研究揭示TRIM5α和TRIMCyp协同限制HIV-1复制作用机制

  宿主的固有病毒限制因子可直接作用于HIV-1等逆转录病毒,破坏病毒正常的生活周期以达到限制病毒复制的作用。目前发现的逆转录病毒限制因子主要有APOBEC3、TRIM5α、TRIMCyp、ZAP、Tetherin、SAMHAD1及Mx2等。宿主病毒限制因子对逆转录病毒的复制具有物种特异性的限制能力