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北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析

计算基因组学旨在发展理论和方法学,对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性,如基因频谱、单倍型结构等进行建模,利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据,所推断的多为相对古老的历史事件,例如,被广泛应用的Li and Durbin (2011)的PSMC方法(递次式对偶溯祖方法)适用于2万年到300万年之间的群体大小变化,对一万年以内群体历史的推断精度很有限。该时间区间是这些方法进行参数推断的“盲区”。而人类在过去一万年左右从漫长的狩猎-采集文明逐渐过渡到农业、畜牧业和工业文明,深入了解人类两万年内的群体进化和变迁,对解析环境适应性、遗传性疾病的易感性和发病机制等都有重要意义。 日新月异的测序新技术正在产生海量的基因组序列数据。这些大样本或群体水平的测序数据为基因组时代的群体遗传学研究提供了前所未有的机遇。大数据蕴含的丰富信息使得更精......阅读全文

中国人类基因组研究有望“弯道超车”

  我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。   属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日,由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动,并进入为期4年的项目实施阶段。  “这是我国科学

生物芯片北京国家工程研究中心:十年磨砺 用“芯”创造

  2010年5月6日,中共中央总书记、国家主席胡锦涛陪同朝鲜劳动党总书记、国防委员会委员长金正日参观博奥生物有限公司。新华社供图  2008年12月27日,中共中央政治局常委、国务院总理温家宝来到北京中关村科技园区,看望广大科技工作者,就园区的创新发展问题进行专题调研。这

华大发布最大规模中国人基因组学大数据研究成果

  北京时间2018年10月4日,正当全国各族人民都在以各种形式庆祝祖国母亲69岁生日之际,华大也献上一份“厚礼”。  刚刚,华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。

肿瘤基因检测行业报告:覆盖诊疗全流程 治疗已成刚需

  2018年7月23日,燃石医学的肿瘤NGS检测试剂盒获批。在其后的几个月里,诺禾致源、世和基因和艾德生物的同类试剂盒也相继获批。NMPA对肿瘤NGS检测试剂盒的放行,不仅表示其对此种试剂盒的认可,也标志着肿瘤基因检测行业从初生逐步走向成熟。  经过近十年的发展,肿瘤基因检测已经从不知所云的高新技

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

金域医学2019年报:收入52.7亿增16%,净利润4亿增72%

分析测试百科网讯,广州金域医学检验集团股份有限公司(金域医学)发布2019年年报,2019 年,公司营业收入达 52.69 亿元,同比增长 16.44%;毛利率39.48%,归母净利润达4.02 亿元,净利润率7.88%,同比增长 72.44%。有赖于全体投资者的认同与支持,2019 年末公司市值为

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

2019年中国学者86篇Cell,Nature及Science文章汇总

  2019年上半年很快就结束了,iNature盘点了中国学者在Cell,Nature及Science发表的成果,我们发现总共有86篇(截至2019年6月24日),具体介绍如下:  4-6月发表的文章  【1】2019年6月21日,西北工业大学王文,中科院昆明动物研究所/BGI 张国捷及丹麦哥本哈根

基因组学推动生命科学大步向前

  2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。   一下子,基因组科学成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。   事实上,伴随着2

多篇文章解读近期测序领域重要研究成果!

  如今,科学家们应用测序技术在多项研究领域都取得了显著的成果,那么近期他们又取得了哪些成果呢?本文中,小编就对相关研究结果进行整理,分享给大家!  【1】Science:便携式DNA测序仪在检测病毒疫情中大显身手  doi:10.1126/science.aau9343  在一项新的研究中,来自美

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒?

  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词,迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问,奥巴马口中的精准医学长什么样子?为什么要在这个时候启动精准医学计划?精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒

  精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年,各种形式的医学学术会上,精准医学都成为必不可少的“座上宾”。  什么是精准医学?  ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告

近期基因测序研究领域新成果!

  本文中,小编整理了多篇研究报道,共同聚焦科学家们在测序研究领域取得的新成就,与大家一起学习!图片来源:Nature  【1】Nature:中国科学家使用单细胞测序来揭示人类胚胎植入的秘密  doi:10.1038/s41586-019-1500-0  近日,中国多家机构的一个研究团队利用单细胞测

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

“空间定位组学”和“4D组学”建起科学研究与疾病治疗的桥梁

  分析测试百科网讯 布鲁克一直以MALDI技术闻名全球,并已在成像领域占据领导地位;自去年推出timsTOF Pro创新组学系统后,在深度覆盖和高通量蛋白质组学分析中取得了突破性的进展,并且迅速和国内院校和企业开展了一系列深度的合作。比如timsTOF系列,已和北京大学、清华大学、复旦大学、厦门大

中国医学科学院建院60周年之十大科技成就

  六十岁月一甲子,不忘初心再出发。  60年前,中国医学科学院成为新中国成立后的三大科学院之一,成为我国医疗卫生系统的国家队和先行者。  从“落后”到“领先”,从“模仿”到“原创”,从“空白”到“超越”……60年来,医学科技创新路上的每一步都有中国医学科学院人深深的足迹,为人民健康护航途中的每一次

“高血压精准防治十万人基因队列项目”落地南通试点

   去年十月,国务院发布了《“健康中国”2030规划纲要》,明确提出要坚持以基层为重点,以改革创新为动力,建立完善的分级诊疗制度。目前,“健康中国”已成为国家优先发展战略,2017年更是成为分级诊疗慢病下基层医改政策落地的关键年。精准医学作为我国“十三五”计划中的重大科技专项,对推进医疗创新技术在

2019年中国学者发表CNS统计,谁是CNS发表之王?

  截至2019年12月31日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了186篇文章,其中生命科学领域有109篇,材料学有30篇,物理学有20篇,化学有12篇,地球科学有15篇。iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发

Nature期刊评选出2019年需要关注的7大技术

  7位专家预测了2019年将推动他们各自所在的领域向前发展的技术进展,包括高分辨率成像和从头构建基因组大小的DNA分子等。对生命科学技术来说,2019年看起来非常令人期待。  1.Sarah Teichmann:扩展单细胞生物学  Sarah Teichmann是英国韦尔科姆基金会桑格研究所细胞遗

《Nature》:2019年需要关注的7大技术

  7位专家预测了2019年将推动他们各自所在的领域向前发展的技术进展,包括高分辨率成像和从头构建基因组大小的DNA分子等。对生命科学技术来说,2019年看起来非常令人期待。  1.Sarah Teichmann:扩展单细胞生物学  Sarah Teichmann是英国韦尔科姆基金会桑格研究所细胞遗

大跃进 | 中国学者CNS发表超过100篇生命科学领域研究成果

  截至2019年12月13日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了105篇文章(2019年的Cell已经全部更新完毕,而对于Nature及Science只剩下了一期,将分别会12月19日及20日进行更新),小编对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了30

2016全球最受公众关注的科学成果

  中国科学院科技战略咨询研究院战略情报研究所研制的“2016全球最受公众关注的科学成果”,通过计量统计遴选出天文学与天体物理[1]、物理学、化学、地球科学、生命科学这五个学科中受到科技界热切关注的科学成果,及中国研究者参与的每个学科TOP30受公众关注的科学成果,为科技工作者把握最新的科学研究热点

2018年度领军人才和科技新星入选名单公布

  9月21日  北京市科委正式对外发布了2018年度  首都科技领军人才培养工程  和北京市科技新星计划  入选人员名单  领军人才工程  领军人才工程是《首都中长期人才发展规划纲要(2010-2020)年》确定的十二项重点人才工程之一,是针对50周岁以下的中青年科技带头人,突出对领军人才自身发展

精准医学,我的“命运”我做主?

  2016年5月19日,科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。  2016年8月10日,上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞,这是基因

英特尔推出精准医疗伙伴计划

   日前,在2016英特尔生命科学信息技术论坛上,一款名为GTX One的生物计算加速平台现身,引发了业内对于精准医疗行业新的看法。这款GTX One加速系统,通过算法创新充分释放FPGA的计算能力,相当于将一台超级计算机压缩到一个小盒子里;一张FPGA加速卡就能达到60台高性能至强Xeon CP

Science: 基因芯片正走向临床

  “现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology,英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出,“取决于受测群体,传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%,而基因芯片的诊断率则是18~25%

詹启敏院士:我国精准医学发展的战略需求和重点任务

  进入2015年以来,“精准医学”成为国内医药界关注和热议的新概念,那么中国版“精准医学计划”何时推出?将有哪些战略需求和重点任务?2015年5月23日,由中国遗传学会生物产业促进委员会主办、泰州市中国医药城协办的“2015基因检测与健康产业论坛”上,中国工程院院士、中国医学科学院副院长、中国协和

中科院发布改革开放四十年40项标志性重大科技成果

  12月19日,中国科学院发布改革开放四十年40项标志性重大科技成果。  中科院以“三个面向”为线索,在系统梳理改革开放40年来广大科研人员取得的众多重大科技成果基础上,发布面向世界科技前沿成果15项、面向国家重大需求成果15项、面向国民经济主战场成果10项。  习近平总书记在庆祝改革开放40周年

蛋白质组学实用分析技术一览

分析其实也属于技术的一部分,且在蛋白质组学研究中显得尤为重要,因为蛋白质组学研究提供的数据是生物学上最庞大的,而且蛋白质组比基因组具有更大的复杂性,因此蛋白质组信息学更有挑战性。今天小编先抛砖引玉地介绍几个常用的分析方法和软件。蛋白质定性分析蛋白质定性分析通常是指利用质谱法进行蛋白质鉴定和序列分析。