北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的Li and Durbin (2011)的PSMC方法（递次式对偶溯祖方法）适用于2万年到300万年之间的群体大小变化，对一万年以内群体历史的推断精度很有限。该时间区间是这些方法进行参数推断的“盲区”。而人类在过去一万年左右从漫长的狩猎-采集文明逐渐过渡到农业、畜牧业和工业文明，深入了解人类两万年内的群体进化和变迁，对解析环境适应性、遗传性疾病的易感性和发病机制等都有重要意义。 日新月异的测序新技术正在产生海量的基因组序列数据。这些大样本或群体水平的测序数据为基因组时代的群体遗传学研究提供了前所未有的机遇。大数据蕴含的丰富信息使得更精......阅读全文
科学家揭秘拉丁美洲番茄驯化史
现在，一项由美国国家科学基金会资助的新研究，揭示并证实了南美西红柿的进化历史，相关论文发表于《分子生物学与进化》。 普通栽培番茄是世界上种植最广泛的蔬菜作物之一。2012年，驯化的亨氏1706番茄成为第一个完成全基因组测序的番茄，使人们更好地了解这种世界上价值极高的蔬菜作物。从那时起，科学家就
华大基因等Cell子刊首次全基因组水平解析等级表观遗传
来自华大基因，纽约大学医学院，宾州大学医学院等多处研究机构组成的研究小组发表了题为“Genome-wide and Caste-Specific DNA Methylomes of the Ants Camponotus floridanus and Harpegnathos salta
在玉米全基因组水平上解析玉米籽粒淀粉含量的遗传基础
近期，中国农业大学国家玉米改良中心杨小红团队在国际学术期刊Plant Biotechnology Journal上在线发表了题为“Genetic basis of kernel starch content decoded in a maize multi-parent population”的
千年基因与中国西南野生生物种质资源库建立合作
近日，千年基因与中国西南野生生物种质资源库建立密切的科研合作，植物种质资源与基因组研究中心主任高立志研究员将与千年基因共同开展大规模的植物全基因组测序，旨在揭示物种的遗传信息，并促进中国西南地区珍稀种质资源的保护及重要经济作物的研究利用。 中国西南野生生物种质资源库依托于中国科学院昆明植物
样本量对置信水平的影响
样本量对置信水平的影响影响：在置信区间不变的情况下，样本量越多，置信水平越高。举例说明：置信区间 样本量 置信水平52%－58% 1,200 95%
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
基因组学推进肿瘤研究未来发展
——访亿明达肿瘤业务营销副总裁约翰·莱特 基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。 癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式，其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研
作物基因组学研究进展（三）
⑸棉花基因组研究棉花是重要的天然纤维和油料作物，也是研究多倍体进化和作物驯化的重要模式植物。南京农业大学张天真等课题组通过将栽培棉与野生棉对比，绘制出了棉花表观遗传基因的“甲基化基因图谱”，对野生棉和栽培棉之间超过１２００万个的差异甲基化胞嘧啶进行分析，鉴定出５１９个表观等位基因（ｅｐｉａｌｌｅｌｅ
当免疫治疗遇到基因组学
近来一种能够激活人体自身免疫系统对付肿瘤的新药大获成功，然而，只有部分癌症患者得以受益。科学家们近来发现编码肺部肿瘤的基因序列有可能能够帮助我们预测免疫药物能够让哪些人受益最多。 肿瘤细胞之所以能否逃脱人体免疫系统的监视，是通过激活了免疫T细胞表面一个叫做PD-1的受体。该受体被激活以后，T细
药物基因组学发展和应用【四】
药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。但是，这个机会的利用却受到阻碍和挑战，并且新的知识还在不断的更新。 药物受体的基因多态性 一、β肾上腺素受体基因多态性 目前认为至少存在β1、β2和β3三种不同的肾上腺素受体亚型，β1肾上腺素受体
国际基因组学大会在长春落幕
10月24日，2011国际基因组学大会在长春落幕。中科院院士贺林、美国国立卫生研究院癌症研究所资深研究员Charles Vinson等国内外知名专家学者，围绕“基因组学时代的机遇与挑战”主题，从基因组科学、基因组技术、基因组信息学与计算生物学、基因组转化与应用等方面进行了交流，并就全球基因
药物基因组学发展和应用【五】
药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。但是，这个机会的利用却受到阻碍和挑战，并且新的知识还在不断的更新。 药物基因组学临床应用的机遇与挑战 药物反应个体差异的发现和遗传机制的证实，为改变药物治疗模式提供了重要的理论依据。使传统的“千人一
作物基因组学研究进展（一）
作物基因组学研究进展农作物基因组学研究的发展，对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展，已经实现对重要农作物，如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序，在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了２０１8年度主要农
基因组学出手－寻找番茄旧时味
近日，《科学》杂志以封面报道形式介绍了中美科学家关于番茄风味改良的化学和遗传学路线图研究成果，同期刊发了两国科学家合作的论文。与此同时，《自然》杂志也就此在线发表了亮点报道。 小小番茄之所以获得如此高的关注度，源于这种果实既是一种非常受消费者欢迎的蔬菜，又是植物生物学家的最爱之一，堪称植物遗
药物基因组学发展和应用【一】
影响患者对药物反应的因素有很多，包括患者本身的内在因素如年龄、性别、种族/民族、遗传、疾病状态和器官功能，还有其它生理变化，包括怀孕、哺乳以及外源性因素如吸烟和饮食。基因变异可导致疾病表现和药物反应的多样性这一观念目前已得到广泛认可，并经许多的研究证实。对于一些遗传因素影响研究比较明确的药物，在治疗
药物基因组学发展和应用【二】
药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。但是，这个机会的利用却受到阻碍和挑战，并且新的知识还在不断的更新。 药物代谢酶的基因多态性 一、I相代谢酶 人类细胞色素P450（CYP459）超家族在诸多药物的代谢中发挥着重要作用，CYP
基因组学出手助番茄复“味”
以《更好吃的番茄》为题，1月27日的《科学》杂志用封面报道介绍了中美科学家关于番茄风味改良的化学和遗传学路线图研究成果，同期刊发了两国科学家合作的论文。与此同时，《自然》杂志也就此在线发表了亮点报道。 《科学》和《自然》杂志如此重视这小小番茄的原因在于，番茄既是一种非常受消费者欢迎的蔬菜，根
作物基因组学研究进展（二）
⑵小麦基因组研究小麦是全球最重要的粮食作物之一，小麦的稳产和增产对我国乃至全世界粮食安全的影响举足轻重。近年来由于全球气候变化、环境变化的影响，小麦生产面临严峻的挑战，对于小麦的育种和品种改良工作提出了新的要求。普通小麦（Ｔｒｉｔｉｃｕｍ ａｅｓｔｉｖｕｍ Ｌ．）是３个不同亚基因组形成的异源
药物基因组学发展和应用（三）
药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会。但是，这个机会的利用却受到阻碍和挑战，并且新的知识还在不断的更新。 药物转运体的基因多态性 药物的生物利用度不仅取决于药物代谢酶的活性，在较大程度上也有赖于生物膜上转运体的活性。转运体分布在许多屏
超级泛基因组助水稻种质资源遗传变异挖掘利用
水稻泛NLRs家族基因的共线性位点（左）；基于全基因组SNPs的水稻系统发生树（右）。中国农科院供图 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与国内多家高校、科研单位合作，组装了251份高质量的水稻基因组，构建了目前植物中群体规模最大、基因组充分注释、稻属中最为系统的超级泛基因组。该图谱
揭示了磷硫酰化修饰在全基因组水平上的异质性
DNA是重要的遗传物质，储存着所有蛋白质和RNA的全部遗传信息。DNA上的任何一个微小的变化都有可能改变生命的遗传信息，影响生命活动，如经典的DNA甲基化修饰在生物界具有保护遗传稳定，调控DNA复制、转录以及翻译过程等重要功能。DNA磷硫酰化修饰是由邓子新发现的，DNA骨架上硫原子取代磷原子上
南林大联合多家单位完成簸箕柳全基因组测序
近日，南京林业大学长江学者尹佟明教授团队联合国内外多家单位完成了簸箕柳的全基因组测序。通过基因组比较研究显示，杨树和柳树起源于共同的古四倍体祖先，这一古四倍化事件发生在距今约5800万年前，比迄今发现的化石记录早了约1300万年。 杨树和柳树是重要的造林绿化和用材树种，在全球分布极为广泛。化
宏基因组学技术测序木乃伊的肺结核基因组
来自华威大学的研究者使用宏基因组学技术发现215年之久的木乃伊的肺结核基因组。 由Mark Pallen带领的研究团队试图用技术来发现组织学标本中的肺结核的DNA。 宏基因组学是一种从样本中检测DNA序列的技术，并且样本不需要培养或扩增。这种方法避免了与细菌培养或DNA扩增
基因组学、医疗器械纳入“十三五”百大项目名单
中国第十三个五年规划纲要是国家战略意图的反映。新华社记者从5日提交全国人大审查的纲要草案全文中摘取了未来五年中国计划实施的100个重大工程及项目。 它们涉及科技、装备制造、农业、环保、交通、能源、人才、文化和教育等领域，将对中国经济、社会和民生等各方面产生深远影响，也会给国际社会带来重大机遇。
AI+全基因组测序推动精准医疗发展来自纽约基因IBM新研究
近日，美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果，纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布，IBMWatson
华大基因自制产品“超级测序仪”亮相
6月6日，华大基因全资子公司、总部位于美国加利福尼亚的CG在欧洲人类遗传学会议上首次推介该公司新推出的完全集成式的“超级测序仪”Revolocity，并宣布澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为Revolocity测序系统的首批用户。 新面世的Revolocity系统结合了
研究揭示大熊猫种群演化历史，提出物种保护新见解
国宝大熊猫是动物界当之无愧的顶流。作为我国特有的旗舰濒危物种，深受世界各地人们的喜爱。而关于大熊猫过去隔离种群的形成历史、当前种群所面临的潜在遗传风险，以及未来如何更有效地推进保护工作，都是全球共同关注的问题。8月26日，浙江大学教授方盛国团队联合东北林业大学教授兰天明团队、深圳华大生命科学研究院研
科学家开发比较基因组学进化分析新方法
比较基因组学是从进化角度分析不同物种的基因组数据，解析基因功能和疾病、表型的遗传学机制。通过同源基因编码区序列的进化比较是其中最常见的分析方法之一，如PAML等方法，都在物种序列比较分析中被广泛应用。但这些方法仅分析多个物种的单一序列和分歧位点信息。随着二代、三代测序技术的发展，众多物种的基因组
杂交稻基因组学研究获进展
中科院上海生科院植物生理生态研究所韩斌院士课题组联合中国水稻所杨仕华等团队，在杂交稻基因组学及杂种优势遗传机制研究中获重要进展，2月5日，相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。 据介绍，杂交水稻育种技术的成功是我国近几十年来取得的一项重要科技成就。伴随着汕优63、两优培九等一大批高产杂交稻品种
杂交稻基因组学研究获进展
中科院上海生科院植物生理生态研究所韩斌院士课题组联合中国水稻所杨仕华等团队，在杂交稻基因组学及杂种优势遗传机制研究中获重要进展，2月5日，相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。 据介绍，杂交水稻育种技术的成功是我国近几十年来取得的一项重要科技成就。伴随着汕优63、两优培九等一大批高产杂交稻品种