《AJHG》:孤独症基因组计划发表遗传学发现

孤独症,又称自闭症,是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计,目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万,中国约有60至180万患儿,也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project,AGP)是世界上最大的研究项目,该计划囊括了来自全球50多个研究所的120多位科学家,开始于2002年,当时,来自世界各地的研究人员决定合作,共享他们收集的样本、数据和技术,目的就是为了找到孤独症易感基因。目前,来自AGP的一项新研究发现,拷贝数变异(CNV)基因检测的综合利用,为孤独症的诊断与个性化治疗提供了一种重要的工具。 这项研究主要由世界领先的孤独症研究和倡导组织Autism Speaks资助,Autism Speaks组织是一个国立的非赢利组织,专门致力于孤独症的研究,并为研究筹集资金。相关研究结果发表在2014年4月份的国际著名期刊《美国......阅读全文

研究发现儿童孤独症影响睡眠-失眠治疗或有新药

  人生有1/3的时间在睡眠中度过。不过,许多人受到失眠的困扰,同时很多人因为神经精神疾病(如儿童孤独症等)导致睡眠障碍。记者近日从东南大学了解到,该校发现细胞黏附分子的缺失导致睡眠障碍,这是儿童孤独症关联基因首次被发现参与睡眠调节。   失眠的原因多种多样,有生理的、病理的甚至是情绪的。在科学家

Nature:绘制孤独症神经通路

  研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状,而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。   该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症,研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的

Nature:孤独症治愈新希望

  孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前,研究人员在ASD小鼠实验中,成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常,治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。   孤独症是一种通常起病于3岁之前,以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板

《AJHG》:孤独症基因组计划发表遗传学发现

  孤独症,又称自闭症,是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计,目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万,中国约有60至180万患儿,也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。   孤独症基因组计划(Autism Genome Project,AGP)是世界上最大的研究

尿检可用于诊断儿童孤独症

    科学家新近发现,通过尿检也可判断儿童是否患孤独症。  尽管儿童孤独症及相关紊乱症患儿的比例如今在全球已达到5%-7%。,但在临床诊断环节依旧存在诸多障碍,缺乏一套完善的化学检验方法。  而最近,英国的一项针对一批孤独症儿童展开尿检后发现,孤独症儿童尿检中可检测出某种菌群留下的特殊化学记号。 

研究发现治疗孤独症的靶标

  据发表在最近一期的《Nature》杂志上报道,日前,研究人员在ASD小鼠实验中,成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常,治愈了小鼠的上述孤独症行为。“开发一种药物治疗孤独症谱系障碍并不容易,而我们的发现为人们提供了一条颇有潜力的途径,”文章资深作者,纽约大学神经科学中心的EricKlann教授说。“

研究发现儿童孤独症染色体变异

  11月5日,国际顶尖精神病学杂志《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)以“原创论文”的形式,在线发表了我国科学家关于儿童孤独症研究的最新成果。该研究采用全基因组关联研究(GWAS)方法,成功在 1号染色体位置发现了和孤独症发病相关的基因变异,并鉴定了几个可能的易感基

孤独的证据,难以挽救孤独症的孩子

许多孤独症儿童的家长花费了极大的心血,多年如一日地坚持为孩子做干预,改善孩子的心智状况。有些人效果好,有些人效果一般,一切仿佛是命运的安排。他们不知道,所有这些疗法,都尚未得到严格临床证据的支持。 编译 | 小叶二十年前,Andrew Whitehouse还是一名言语治疗师,他不记得自己接诊过多少名

TPA测试条件对豆腐质构测试结果的影响

  2019年9月,《中国调味品》期刊在线发表了南昌大学题为“TPA测试条件对豆腐质构测试结果的影响”的文章,在文章中,研究人员使用上海腾拔Universal TA质构仪测定豆腐的硬度、弹性、回复性、咀嚼性等指标。   文章链接:仪器设备网 https://www.instrumentsinfo

TPA测试条件对豆腐质构测试结果的影响

2019年9月,《中国调味品》期刊在线发表了南昌大学题为“TPA测试条件对豆腐质构测试结果的影响”的文章,在文章中,研究人员使用上海腾拔Universal TA质构仪测定豆腐的硬度、弹性、回复性、咀嚼性等指标。摘要:豆腐的质构是衡量豆腐品质的重要指标,该研究探究了豆腐TPA测试中测试方向、压缩比、测

纺织测试仪器-透湿性测试影响因素分析

目前人们除了对纺织面料要求美观时尚外,对功能性的要求也越来越多了,如热舒适性、挡风性、透气性、透湿性和防水性、保暖性等等、其中衡量服装舒适性的一个重要指标就是织物的透湿性,即织物转移身体自然排出水汽到外部环境的能力,她是根据测试水蒸气通过织物试样的量来衡量。今天上海品魁将介绍透湿性测试影响因素。  

pH电极内阻过高会影响测试吗?如何测试内阻?

pH电极的一个主要的特点是具有高内阻,一般为几十兆欧至几百兆欧。pH电极的内阻主要与膜材料的组成、膜的厚度以及温度等因素有关。电极的内阻不是一个常数,它与温度呈指数函数关系,内阻值随温度下降而上升,一般温度每下降7℃,内阻增加一倍。对同一类电极来讲,各支电极内阻也不完全相同,但它们内阻的数量级都大体

研究发现一种药物有助治疗孤独症

  有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征,两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞,而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。   脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化,导致脑细胞中不

孤独症儿童道德判断能力研究获进展

  中科院心理研究所行为科学重点实验室朱莉琪研究组采用道德故事和经典的囚徒困境博弈任务分别考察了高功能孤独症儿童的道德判断能力和合作行为以及二者间的关系,相关研究近日在线发表于自然出版集团下的《科学报告》。   孤独症是一种神经发育的谱系障碍,典型的临床特征主要包括社会功能缺陷、交流和语言缺陷、限

“记忆闪存法”或可增强孤独症患者学习能力

以色列政府新闻办公室1日发布公报称,该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力,相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。 孤独症(也称自闭症)患者常常存在感知和记忆障碍,改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作

“记忆闪存法”或可提高孤独症患者学习能力

以色列政府新闻办公室1日发布公报称,该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力,相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。孤独症(也称自闭症)患者常常存在感知和记忆障碍,改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作完成的

中国首个孤独症康复样板基地在海口成立

  5月的海南岛,阳光灿烂,绿树滴翠。  26日,位于海口市的中国残疾人福利基金会孤独症儿童(南方)康复基地(下称“南方康复基地”)正式挂牌成立,来自全国各地的孤独症患者及家长人头攒动。在之前举行的义诊活动上,有来自全国12个省区市的近300名孤独症儿童拿到了专家的诊断和康复建议。  为了“星星的孩

他们用运动干预“点亮”孤独症患者的“星空”

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498206.shtm自2021年,我国发布“中国脑计划”,开展以探索大脑秘密、攻克大脑疾病为导向的脑科学研究作为重要方向。作为“中国脑计划”的重要研究领域之一,扬州大学陈爱国教授团队与儿童孤独症的“较量”

粒度测试对医药生产的影响

    颗粒测试分析在医药行业中,无论是对生产结果或生产过程,都起着关键性的作用。粒径可以影响辅料或活性药物成份(API)的溶解度,并可能会影响到药物制剂。各种已有的颗粒分析技术完全能满足今天的药物市场所需的颗粒粒度测量要求。    然而,在某些情况下,简单的控制颗粒大小并不能完全的控制最终产品。而

粒度测试对医药生产的影响

颗粒测试分析在医药行业中,无论是对生产结果或生产过程,都起着关键性的作用。粒径可以影响辅料或活性药物成份(API)的溶解度,并可能会影响到药物制剂。各种已有的颗粒分析技术完全能满足今天的药品市场所需的颗粒粒度测量要求。然而,在某些情况下,简单的控制颗粒大小并不能完全的控制最终产品。而对颗粒形状的监测

粒度测试对医药生产的影响

颗粒测试分析在医药行业中,无论是对生产结果或生产过程,都起着关键性的作用。粒径可以影响辅料或活性药物成份(API)的溶解度,并可能会影响到药物制剂。各种已有的颗粒分析技术完全能满足今天的药物市场所需的颗粒粒度测量要求。然而,在某些情况下,简单的控制颗粒大小并不能完全的控制最终产品。而对颗粒形状的监测

影响石墨炉测试的几个因素

  前 言:   自从原子吸收问世以来,原子化器一直是火焰方式;该方式尽管操作方便重现性好,但其灵敏度低;究其原因:首先是火焰的温度较低,最高也就是2000°,这对于不易解离的高温元素例如Al,Ba,Cr,Mo,Ni,Pt,Ti,V等元素而言就显得无能为力了。其次就是基态原子在火焰中停留的时间很短暂

社交基因:和精神病也有关

  孤独症谱系障碍(ASD)和精神分裂症之间有一个共同症状——社交障碍。但是,这两种精神疾病的发展模式存在很大差异。孤独症、精神分裂症和社交障碍之间是否遗传差异上的重叠?近日,来自布里斯托大学等机构的国际联合研究小组通过筛查数千名个体,阐述了孤独症及精神分裂症相关基因与影响社交能力的基因之间的关联。

影响绝缘电阻测试仪测试精度的因素都有哪些?

在电力试验工作中,需要用到绝缘电阻测试仪,该装置主要的功能就是来测试变压器、互感器、发电机、高压电动机、电力电容、电力电缆、避雷器等绝缘电阻,具有使用方便,准确度高等特点,但是很多人在初次使用的时候,有时候难以达到仪器的测试效果,那么影响绝缘电阻测试仪测试精度的因素都有哪些呢?一般通过材料的电阻值随

专家:环境中有害气体排放或导致儿童孤独症

   据俄罗斯“医学论坛”新闻网消息,美国专家研究发现,空气中高含量的有害成分也许是造成儿童孤独症的原因。   美国学者研究发现,孤独症的病因和环境中铬和乙烯苯排放量的提高有关,甚至当孩子还未出生以及2岁前都已经受到影响。   研究小组负责人称:“孤独症是当今社会保健卫生领域的重大问题,孤独症儿童数

JAMA:孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传

  原始研究同样发表于JAMA,时间为2014年。该研究共纳入了超过200万个家庭,结果显示遗传因素占据ASD风险的50%。   两项研究均为美国西奈山伊坎医学院Sven Sandin博士及其合作者开展。Sandin博士认为,2014年的研究考虑了时间事件(time-to-event)效应,进而可

Nature:揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制

  近日,刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中,来自纽约大学医学中心(NYU Langone Medical Center)的研究人员通过研究发现,DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍(ASDs)及早期大脑发育基因的表达。  研究者表示,小鼠的表观遗传改变会移除蛋

上海十院启动孤独症创新药物临床研究

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500575.shtm运用菌群移植疗法,同济大学附属上海市第十人民医院联手一家药企共同研发针对小儿孤独症的创新药物FMT-MLSC,并启动临床研究。澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者从5月13日

南特师新设“孤独症儿童教育”本科专业

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499343.shtm 教育部日前公布2022年度普通高校本科专业备案和审批结果,南京特殊教育师范学院申报的“孤独症儿童教育”目录外新专业通过审批,今年高考结束后将对外招生,首届预计招收50人。 孤

美国NIH将集中力量投入孤独症研究

据悉,美国国立卫生研究院  (NIH)  将集中力量进行孤独症病因的研究,并获得该障碍最新的治疗方法。 NIH将要进行的ACE(Autism  Centers  of  Excellence)研究项目代表了两个现有项目的合并,包括促进孤独症研究治疗项目和孤独症优异合作项目。 NIH向这项研究