科学家阐明引发急性髓性白血病的分子机制
近日一项来自伯明翰大学研究人员的最新研究成果揭示了白血病细胞的突变基因如何对血液干细胞进行重编程，同时使其失控，相关研究刊登于杂志Cell Reports上。这项研究或可帮助理解白血病的早期发病机制，同时也为开发新型疗法来治疗白血病患者提供思路。 文章中，研究者调查了急性髓性白血病（AML）中FLT3基因的特殊突变所发挥的作用，每年在英国有2400名个体会被诊断为急性髓性白血病，而年轻患者往往预后较好，但总体生存率较低，因此患者们迫切需要新型有效的治疗急性髓性白血病的疗法。 FLT3是一种特殊蛋白，正常情况下其可以确保血液干细胞每天产生正确数量的血细胞，一旦该基因突变期就会发送错误信号并且使得干细胞失去控制，使得机体充满异常的血细胞。研究者Peter Cockerill教授表示，我们对所有FLT3突变的AML患者机体中研究，发现FLT3蛋白的突变总是会向一系列相同的基因发送信号，而通过寻找信号以及靶向基因，如今我们发现了......阅读全文
超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
研究发现K-ras基因突变与NSCLC患者生存率下降相关
图示K-ras基因突变与腺癌患者生存期的关系。 20%-30%的非小细胞肺癌(NSCLC)患者存在K-ras基因突变，其中腺癌存在该基因突变者尤为常见。然而，有关K-ras基因突变对非小细胞肺癌患者的预后价值，目前仍没有明确的结论。为了加深对这一问题的了解，来自我国卫生部肺部疾病重点实验室，华
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
诺华Tabrecta治疗METex14突变的NSCLC患者关键性研究结果发布
9月2日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了诺华Tabrecta（capmatinib，前称INC280）的关键性2期临床研究GEOMETRY mono-1的积极结果。数据显示，Tabrecta治疗MET外显子14跳跃（METex14）突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）成年患者的总反应率
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路。 检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者
泛生子为EGFR突变患者提供免费基因检测
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵
突变率惊人！新冠患者病毒存在快速进化风险
国际学术期刊《临床传染病》（Clinical Infectious Diseases）日前刊发来自中国研究团队的一篇名为《新冠病毒在患者体内的基因多样性（Genomic diversity of SARS-CoV-2 in Coronavirus Disease 2019 patients）》论
基因突变的研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是
有望利用ABE治疗单基因突变肝病患者
可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。 对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRN
无论KRAS突变状态如何 Keytruda单药治疗NSCLC可让患者获益
日前，默沙东（MSD）宣布，抗PD-1疗法Keytruda作为单药一线治疗PD-L1阳性肿瘤（TPS≥1%）的转移性非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者时，无论患者KRAS突变状态如何，均能改善总生存期（OS）、无进展生存期（PFS）和客观缓解率（ORR）。这些结果是基于对关键性3期KEYNOT