科学家阐明引发急性髓性白血病的分子机制
近日一项来自伯明翰大学研究人员的最新研究成果揭示了白血病细胞的突变基因如何对血液干细胞进行重编程，同时使其失控，相关研究刊登于杂志Cell Reports上。这项研究或可帮助理解白血病的早期发病机制，同时也为开发新型疗法来治疗白血病患者提供思路。 文章中，研究者调查了急性髓性白血病（AML）中FLT3基因的特殊突变所发挥的作用，每年在英国有2400名个体会被诊断为急性髓性白血病，而年轻患者往往预后较好，但总体生存率较低，因此患者们迫切需要新型有效的治疗急性髓性白血病的疗法。 FLT3是一种特殊蛋白，正常情况下其可以确保血液干细胞每天产生正确数量的血细胞，一旦该基因突变期就会发送错误信号并且使得干细胞失去控制，使得机体充满异常的血细胞。研究者Peter Cockerill教授表示，我们对所有FLT3突变的AML患者机体中研究，发现FLT3蛋白的突变总是会向一系列相同的基因发送信号，而通过寻找信号以及靶向基因，如今我们发现了......阅读全文
一例罕见基因突变患者全麻中并发恶性高热病例分析
患者，男性，年龄29岁，体重80 kg。B超示双侧甲状腺癌；无特殊既往史及家族史；血常规、肝肾功能、电解质、心电图、心肺功能等检查未见异常；ASA分级Ⅰ级，拟在全身麻醉下行甲状腺全切术。 入室后开放外周静脉通路，生命体征：体温36.5 ℃，呼吸频率20次/min，HR 75次/min，有创动脉血压1
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
欧盟研究利用智能手机监测心衰患者
充血性心力衰竭即慢性心力衰竭，是65岁以上人群最常见的住院原因，欧洲约有1500万患者。该病管理涉及药物、监测流体摄入量和体重、锻炼和调整生活方式。由于大多数患者是老年人，且患有并发症，常难以遵守管理指南，导致治疗效果不佳。 为减少心衰疾病负担，帮助心衰患者，欧盟投入330万欧元开展Hea
美国研究发现新药可能让斑秃患者毛发再生
据美国媒体报道，美国哥伦比亚大学医疗中心(Columbia University Medical Center)进行了一项旨在测试一种获批治疗骨髓疾病的药物能否帮人摆脱斑秃的研究。研究发现，参与人体测试的7位女性和5位男性，在使用了其中一种名叫鲁索利替尼(Ruxolitinib)的药物后，大部分
房颤患者超量用药易患痴呆症研究
美国盐湖城内陆医学中心心脏病研究所的研究人员最新发现：房颤患者服用的血液稀释药物如果不在建议的最佳服用剂量范围，会增加患痴呆症的风险。房颤患者痴呆的可能性在一定程度上是由于小而多的凝块或脑部出血引起。 房颤是一种颤抖的或不规则的心跳，会导致血液凝块，中风、心力衰竭和其他心脏并发症。医生试图
房颤患者运动效果存在性别差异研究概要
最新荟萃分析显示，参加适度及剧烈运动的女性与参加适度运动男性发生房颤事件的风险降低，但参加剧烈运动的男性发生房颤事件的风险增加。研究者在2015年美国心律学会年会上呈现了其发现。 已有研究对运动与房颤关系的结论并不一致。研究者对14项前瞻性观察研究的379884例房颤患者（女性平均年龄，6
瑞典研究称：针灸可缓解癌症患者放疗痛苦
据瑞典媒体日前报道，该国研究人员公布的最新研究成果显示，针灸可缓解癌症患者在接受放射治疗时通常出现的作呕、恶心等副作用。 瑞典研究人员调查了２１５名癌症患者通过针灸缓解放射治疗副作用的效果，并将他们与另外６２名接受传统治疗的癌症患者比较。研究人员发现，在接受针灸治疗
研究揭示男性新冠肺炎患者症状更严重
来自SARS和MERS冠状病毒爆发的新数据和知识提供了一些线索，解释了为什么SARS -CoV -2对一些人的影响比其他人更严重。 与许多其他呼吸系统疾病一样，由SARS -CoV -2引起的COVID-19疾病在患者中可能存在很大差异。中国疾病预防控制中心2月17日发布的最新、最大规模的冠状
肝细胞癌患者免疫治疗研究取得进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507885.shtm免疫检查点抑制剂越来越多地用于晚期肝细胞癌患者。目前评估ICIs治疗的临床试验大多数针对的是肝功能Child-Pugh A级患者，然而临床实践中许多晚期HCC患者的肝功能为Child-
别嘌呤醇或对心衰患者无效研究概要
EXACT-HF研究结果显示，别嘌呤醇（黄嘌呤氧化酶抑制剂）在治疗24周时未能改善高危心衰患者（射血分数降低且尿酸水平升高）的临床状态、运动能力、生活质量及左心室射血分数。[Circulation 2015 May 19] 该多中心随机双盲研究纳入了253例LVEF≤40%或尿酸≥9.5
研究发现乳腺癌患者体重会有显著增加
新的研究结果表明，乳腺癌患者体重增加是一个十分严重的问题。在《BMC Cancer》杂志上发表的，澳大利亚首次全国性的关于乳腺癌患者体重的调查发现，在被诊断患有乳腺癌后，将近三分之二（63.7％）的女性报告称体重平均增加了9公斤，而总体而言，五分之一的女性（占17％）增加了20公斤以上的体重。
新研究为尿毒症患者带来福音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516372.shtm近日，上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科主任张岚团队运用涂药球囊器械提高尿毒症患者血液透析通路长期通畅率，为改善尿毒症患者血液透析通路失功提供了新的治疗方案，相关研究发表于《美国临
老年糖尿病前期患者研究新发现
近日，瑞典卡罗林斯卡学院（Karolinska Institutet）尚樱教授团队研究发现：大多数老年糖尿病前期患者中只有三分之一最终会发展为糖尿病或者死亡，大多数老年糖尿病前期患者病情不会进展，有些甚至会恢复正常。相关研究成果以“Natural history of prediabetes i
患者悄然“被研究”－多家医院违规使用无证试剂
继“魏则西事件”牵出免疫细胞治疗运用于临床治疗之后，未经注册的体外诊断试剂被用于临床诊断再次曝光。 今年年初，媒体报道称，北京、上海、南京等地的多家知名医院、研究所，近年来曾将本应“仅供研究”的未经注册的体外诊断试剂用于临床诊断。这些用于检测人体体液等样本的试剂，其准确程度极大影响了医生下一步
心衰患者血糖升高可增加死亡风险研究概要
一项加拿大研究显示，既往没有糖尿病的急性心衰患者入院以后，其血糖水平的小幅升高会是全因死亡和心血管死亡以及新发糖尿病的重要预测指标。研究还显示，已患糖尿病的心衰患者的血糖水平显著升高与早期死亡风险升高以及长期糖尿病住院之间存在关联。研究于2015年1月7日在线发表于《European H
德研究证实针灸可增强心衰患者耐力
德国海德堡大学医院6月22日报告说，研究人员在临床试验中证实针灸虽不能增强心力衰竭患者的心肌收缩能力，但能明显增强患者的运动耐力。 心力衰竭患者除心肌泵血能力减退外，植物神经系统和各种神经传导物质也会出现失衡。而针灸被认为有影响植物性交感神经、副交感神经和抑制炎症等作用。 试验过程
老年糖尿病前期患者研究新发现
随着生活水平的不断提高，不良的饮食习惯也随之而来，同时，糖尿病这种富贵病也随之而来了！糖尿病对生活的影响相信大家都能了解，经常谈到糖尿病而色变，尤其是糖尿病带来的并发症，严重危害着人们的生活质量！糖尿病的危害包括易并发呼吸道及尿道感染、肺结核、皮肤感染及牙周炎等。并发代谢紊乱如酮症酸中毒，高渗性
研究证实本瑞利珠单抗治疗SEA患者有效
近日，《呼吸医学》杂志发表了MIRACLE III期试验结果。研究结果显示，在包括中国在内的亚洲多个国家的接受标准治疗却仍未得到控制的重度嗜酸粒细胞性哮喘（SEA）患者中，与安慰剂相比，本瑞利珠单抗治疗后，患者48周内的年急性发作率（AAER）降低了74%，具有显著统计学意义和临床意义。数据显示，在
美研究证实：全球变暖导致肾结石患者激增
据美国媒体15日报道，美国研究人员表示，在未来数年可能会有更多的美国人因为全球变暖而患上肾结石病。得了肾结石非常痛苦，这种病经常由脱水引起，而高温环境造成失水过多增加了这种病的发病几率。 刊登在14日出版的《美国国家科学院院刊》上的研究结果显示，如果全球变暖的趋势继续像联合国预测的那样，在美国部分
新研究有望使70％鼻咽癌患者获益
近日，《柳叶刀—肿瘤学》刊发了中山大学肿瘤防治中心放疗科教授马骏、唐玲珑团队牵头完成的一项鼻咽癌选择性上颈部照射的前瞻性、多中心、随机对照、非劣性3期临床研究。该研究发现，对鼻咽癌颈淋巴结阴性侧采用选择性上颈部照射能取得与标准的全颈部照射相似的生存率、较少的放疗毒性、以及更好的生活质量。马骏表示，该
研究确定导致糖尿病发病的全新突变
【糖尿病和胰岛素分泌肿瘤背后全新的基因突变】根据美国国家科学院的报告，研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因，很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。 这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变，研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。
一项新研究挑战基因随机突变理论
长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。 来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是以某种对植物有益的方式进行。这一
新研究：基因突变可以预防青光眼
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature
基因突变或启发心脏病新药研究
据报道，几家著名研究机构当地时间18日发表了两项重大研究成果，称它们分别识别出了几种单一基因突变。这些基因突变可以使人体的三酸甘油酯终生保持在较低水平，从而防止心肌梗死的发生。 研究发现，四种在美国人中不常见的基因突变能防止高血脂，从而有效降低心肌梗死风险。这将推动预防心脏病新型药物的研究。
PDL1基因突变的卵巢上皮性癌患者特殊部位复发转移...
PD-L1基因突变的卵巢上皮性癌患者特殊部位复发转移病例分析卵巢上皮性癌（卵巢癌）患者平均复发时间约为18个 月，复发以盆腹腔内病灶为主，远处转移主要为肺、胸膜。 本文报道1例晚期卵巢癌患者初始手术及化疗后肿瘤完全 缓解达7年，复发表现为单纯的胸肋骨转移，经治疗后再次 复发为多处骨转移及肺转
DNMT3A突变与急性髓性白血病患者预后不良相关
临床发现大多数急性髓性白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者预后不良，但其遗传因素目前尚不清楚，近期华盛顿大学一项研究证实一个特异基因的突变可影响AML的治疗预后，为快速推动AML患者个体化治疗，并为治疗药物的开发提供了一个新的分子靶点。 研究者对一个正常核型AML
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
美研究显示患者在过道接受诊治增加误诊风险
美国一项研究显示，急诊室人满为患时，患者在过道接受诊治会增加误诊和延迟诊治风险。 图片来源于网络 哈佛大学医学院研究人员采访2015年在波士顿参加一场医学年会的400余名急诊科医生，调查患者隐私受干扰如何影响医生诊疗。结果显示，在过道诊治患者时，78%的医生不会按惯例了解患者病史