科学家阐明引发急性髓性白血病的分子机制
近日一项来自伯明翰大学研究人员的最新研究成果揭示了白血病细胞的突变基因如何对血液干细胞进行重编程，同时使其失控，相关研究刊登于杂志Cell Reports上。这项研究或可帮助理解白血病的早期发病机制，同时也为开发新型疗法来治疗白血病患者提供思路。 文章中，研究者调查了急性髓性白血病（AML）中FLT3基因的特殊突变所发挥的作用，每年在英国有2400名个体会被诊断为急性髓性白血病，而年轻患者往往预后较好，但总体生存率较低，因此患者们迫切需要新型有效的治疗急性髓性白血病的疗法。 FLT3是一种特殊蛋白，正常情况下其可以确保血液干细胞每天产生正确数量的血细胞，一旦该基因突变期就会发送错误信号并且使得干细胞失去控制，使得机体充满异常的血细胞。研究者Peter Cockerill教授表示，我们对所有FLT3突变的AML患者机体中研究，发现FLT3蛋白的突变总是会向一系列相同的基因发送信号，而通过寻找信号以及靶向基因，如今我们发现了......阅读全文
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
研究发现Kras基因突变与NSCLC患者生存率下降相关
图示K-ras基因突变与腺癌患者生存期的关系。 20%-30%的非小细胞肺癌(NSCLC)患者存在K-ras基因突变，其中腺癌存在该基因突变者尤为常见。然而，有关K-ras基因突变对非小细胞肺癌患者的预后价值，目前仍没有明确的结论。为了加深对这一问题的了解，来自我国卫生部肺部疾病重点实验室，华
突变耳聋患者迎来基因治疗新时代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来受邀在第30届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会发言，向全球同道分
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
诺华Tabrecta治疗METex14突变的NSCLC患者关键性研究结果发布
9月2日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了诺华Tabrecta（capmatinib，前称INC280）的关键性2期临床研究GEOMETRY mono-1的积极结果。数据显示，Tabrecta治疗MET外显子14跳跃（METex14）突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）成年患者的总反应率
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路。 检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者
泛生子为EGFR突变患者提供免费基因检测
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
突变率惊人！新冠患者病毒存在快速进化风险
国际学术期刊《临床传染病》（Clinical Infectious Diseases）日前刊发来自中国研究团队的一篇名为《新冠病毒在患者体内的基因多样性（Genomic diversity of SARS-CoV-2 in Coronavirus Disease 2019 patients）》论
基因突变的研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是
有望利用ABE治疗单基因突变肝病患者
可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。 对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRN
无论KRAS突变状态如何－Keytruda单药治疗NSCLC可让患者获益
日前，默沙东（MSD）宣布，抗PD-1疗法Keytruda作为单药一线治疗PD-L1阳性肿瘤（TPS≥1%）的转移性非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者时，无论患者KRAS突变状态如何，均能改善总生存期（OS）、无进展生存期（PFS）和客观缓解率（ORR）。这些结果是基于对关键性3期KEYNOT
64％中国癌症患者有可用药的潜在临床基因突变
论文截图研究人员在分析数据（受访者供图）近日，《自然-通讯》刊发了一项由中山大学孙逸仙纪念医院王铭辉教授团队联合多家医院及至本医疗针对亚洲癌症人群基因组特征的研究成果。该成果从基因层面将中国人群与西方人群突变特征的异同进行了系统分析和全面对比，全面阐述了东西方癌症患者的不同临床基因组特征，是截止目前
因美纳推出全新AI软件，可预测患者致病基因突变
已发表的研究结果表明，PrimateAI-3D能够利用灵长类动物基因和先进的人工智能技术来改善遗传风险预测和药物靶点发现 美国加利福尼亚州圣迭戈——近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，它能高度准确
新诊断突变急性髓系白血病患者迎来新曙光
急性髓系白血病(AML)诊疗领域又迎来好消息，更多的AML患者有望从创新靶向药治疗中获益。 2021年8月2日，一项旨在评估同类首创靶向药物艾伏尼布（ivosidenib）联合化疗药物阿扎胞苷在不符合强化化疗条件的新诊断AML病患者中的疗效和安全性的全球III期研究由于获得明确的积极疗效和安全
研究数据支持透析患者可以从事工作
埃默里大学的康复医学教授NancyG.Kutner的一项大规模研究结果，达到无导管置留和血清白蛋白水平≥4g/dl的目标与透析患者能够重返工作岗位相关。 透析患者就业问题并没有受到太多关注，人们总体上认为大多数患者甚至并不尝试重新就业，即便是开始透析之前仍在工作的患者。为此，Kutner博士及
慢病患者免疫接种研究启动
记者从“中国慢性病防控和免疫接种高层倡导会暨可行性研究项目启动会”上获悉，慢性非传染性疾病患者更易遭受流感、肺炎球菌的侵袭，我国慢病患者接种疫苗比例较低，且缺乏对慢病患者接种疫苗的研究。 慢性病患者是流感和肺炎球菌感染的高危人群。感染流感和肺炎球菌，不仅加重慢性病患者的病情，而且增加住院和死
年轻患者心衰再入院率研究概要
研究显示，尽管年轻患者占到心衰入院的1/3,但在临床试验中的比例并不高，因此需进行更多研究以明确改善年轻患者再入院及死亡的管理策略。 Connie Lewis（范德堡大学医学院）等分析了急性心衰入院患者（≥20岁，58%为男性）的数据以研究患者发病率、临床特征、入院率及死亡率，并通过数据收
ACS患者预后有待改善研究概要
EPICOR Asia研究2年结果将于2015年美国心脏病学会科学年会上发布。数据表明，非致死性ACS患者出院2年后的死亡率及心血管事件发生率仍值得关注。 研究概要 真实世界急性冠脉综合征（ACS）患者长期预后的数据非常少。中华医学会心血管分会主任委员霍勇教授牵头，联合亚太6个国
用死亡患者源iPSCs研究现代疾病
最近，科学家们开发出一种新方法，利用储存在血样中的DNA，重新制备了几十年前去世的患者来源的大脑和肠干细胞，来研究严重疾病（例如炎症性肠道疾病）的潜在原因。 这项研究结果发表在最近的美国科学杂志《Stem Cells Translational Medicine》，能够为侵袭性运动神经元和肠道
新研究揭示埃博拉病毒“优势”突变
1月23日，《细胞》（Cell）在线刊发了中山大学教授钱军团队与合作者最新成果。研究团队通过系统性的基因组流行病学分析，揭示了2018-2020年埃博拉疫情中出现的优势突变GP-V75A，并阐明了该突变增强病毒感染性的分子机制。 钱军团队联合广州医科大学附属市八医院研究员刘林娜团队、吉林大学第
新研究挑战DNA随机突变进化理论
根据美国加州大学戴维斯分校和德国马克斯普朗克发育生物学研究所开展的一项新研究，拟南芥可能是理解和预测DNA突变的关键。这一发表在12日《自然》杂志上的新发现，将从根本上改变人们对进化的理解，有朝一日或可帮助研究人员培育出更好的作物，甚至帮助人类对抗癌症。 当DNA受损且未修复时，就会发生突变，从
辉瑞公布ARCHER结果－EGFR突变非小细胞肺癌患者生存期延长
辉瑞公司近日公布了ARCHER 1050研究中亚洲患者亚组分析的疗效和耐受性结果，该研究是一项随机、国际多中心、III期、开放标签临床研究，旨在评估表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑制剂（TKI）——多泽润（VIZIMPRO）®（达可替尼（dacomitinib））作为EGFR激活突变的局
Naica数字PCR技术对NSCLC患者血浆中EGFR相关突变检测的应用
非小细胞肺癌（NSCLC）肺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，已成为我国城市人口恶性肿瘤死亡原因的第一位。其中，非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%，约75%的患者发现时已处于中晚期，5年生存率很低。而非小细胞肺癌中最常见，且有针对性靶向药物的突变就是“表皮生长因子受体”（EGFR）突变。表皮生长因子受体
300多种肿瘤－晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示
5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法，开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息
奥拉帕利明显改善胚系BRCA突变胰腺癌患者生存
胰腺癌是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一，以恶性程度高、治疗效果差为显著特点，号称“癌中之王”，5年总体生存率仅约6%。大部分患者初次就诊时肿瘤已发生远处转移或局部广泛浸润而无法行手术切除，而化疗、靶向治疗等疗法对胰腺癌的作用有限。2019年6月2日，在ASCO会议上一项代号为“POLO”的Ⅲ期临
奥拉帕利明显改善胚系BRCA突变胰腺癌患者生存
胰腺癌是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一，以恶性程度高、治疗效果差为显著特点，号称“癌中之王”，5年总体生存率仅约6%。大部分患者初次就诊时肿瘤已发生远处转移或局部广泛浸润而无法行手术切除，而化疗、靶向治疗等疗法对胰腺癌的作用有限。2019年6月2日，在ASCO会议上一项代号为“POLO”的Ⅲ期临
骨缺损患者种植术式研究进展
口腔种植体的成功植入依赖于骨愈合机制、牙槽骨重建和种植体与新骨整合的能力。牙槽嵴足够丰满是种植体成功植入的前提。一些患者因牙周炎、外伤等因素，牙槽骨存在一定程度的丢失，选择种植体修复缺失牙，常需要进行骨移植。现今对种植牙区骨量不足的处理主要有引导骨再生膜技术（guided bone regene
心律失常患者能否喝咖啡研究概要
作者：John Mandrola（美国肯塔基州临床电生理专家） 多年来，很多医生包括我都会建议房性和室性心律失常患者放弃巧克力和咖啡。然而HRS 2015年会上公布的一项研究提示：我们之前对患者的建议是错误的。 这项数据来自心血管健康研究（CHS），是一项在美国进行的基于人群的研
上海大学玉米籽粒突变基因研究获进展
上海大学生命科学学院科研人员对玉米经典突变proline responding1（pro1）基因进行了克隆和功能解析，揭示了pro1基因在调控玉米普通蛋白合成和细胞周期中所起的关键作用。相关研究成果日前在线发表于《植物细胞》。 据了解，pro1作为玉米中第一个被发现的营养缺陷型突变而被广泛研究