Nature：不容忽视的表观基因组
肥胖有可能不仅写在基因之中，也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组（epigenome）的研究发现，某些表观遗传标记与身体质量指数（body mass index,BMI）相关。 在上个月的《柳叶刀》（The Lancet）杂志上，科学家们报告称在2500多人的血液和脂肪细胞发现与新陈代谢相关的一个基因发生了化学改变。这项由英国莱斯特大学Nilesh Samani领导的研究工作，是旨在通过全表观基因组关联研究（epigenome-wide association studies，EWAS）探讨疾病这一新兴研究的一个组成部分。由于许多的表观遗传变化都受到环境的影响，该领域的研究人员希望这些研究将揭示出难以捉摸的一些疾病的机制。然而，许多的科学家也对此持怀疑态度。 EWAS是从全基因组关联研究（GWAS）那里获得的启迪，后者是通过比较患者和健康人之间的遗传变异从而鉴别出与疾病相关的变异......阅读全文
遗传发育所研究团队领衔完成小麦A基因组测序
3月24日，国际著名学术刊物《自然》在线发表了题为Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究论文。该项研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制，比较全面地揭示了A基因组的结构和表达特征，对未来
草莓基因组研究取得成果－|《自然遗传学》
《自然-遗传学》本周在线发表的一篇论文Origin and evolution of the octoploid strawberry genome报告了一个几近完整的草莓参照基因组。该基因组为了解这一广受欢迎的水果的起源和演化历史提供了新见解。八倍体草莓的演化史。Edger et al. 八
遗传发育所在黍子的基因组研究中取得进展
多倍化在植物进化过程中反复发生，呈现出多倍体化-二倍体化的循环模式，所有被子植物至少经历了一次多倍化事件。多倍体形成之后，通常会迅速进入二倍体化的过程，最终演变成二倍体。多倍化后的基因组休克和二倍化可能导致亚基因组优势，即显性基因组保留更多的祖先基因并显示更高的同源基因表达。然而，二倍体化的分子
遗传发育所在植物基因组编辑方法研究中取得进展
基因组编辑技术是最新发展起来的植物基因功能研究及定向育种的重要手段。在植物中实现基因组编辑的常规方法是将序列特异性核酸酶（如CRISPR/Cas9）的编码DNA转化植物细胞，稳定表达进而实现对目的基因的定点编辑。这种情况下，CRISPR载体整合在植物染色体中，需通过后代分离获得不含CRISPR/
遗传发育所在植物基因组编辑方法研究中取得进展
基因组编辑技术是最新发展起来的植物基因功能研究及定向育种的重要手段。在植物中实现基因组编辑的常规方法是将序列特异性核酸酶（如CRISPR/Cas9）的编码DNA转化植物细胞，稳定表达进而实现对目的基因的定点编辑。这种情况下，CRISPR载体整合在植物染色体中，需通过后代分离获得不含CRISPR/
遗传发育所揭示作物基因组编辑育种技术方法研究
遗传与变异是物种进化的基础。通过物理、化学方法(如辐射诱变、EMS诱变)产生全基因组的随机突变已经成为农作物育种的常规手段，但其中具有新型农艺性状突变体的筛选较为费时、费力。定向进化(Directed Evolution)则通过创制目标基因的突变文库，在施加一定选择压力下能够快速获得目的突变体。
基因组所有关高原低氧适应遗传研究论文在PNAS发表
近日，中国科学院北京基因组研究所曾长青研究组，通过与英国、爱尔兰和美国的研究人员研究合作，发现了藏族人群能够适应高海拔地区低氧环境，并且免于罹患高原疾病的一个重要遗传机制——EPAS1基因的多态性。其相关研究成果已于6月7日在美国《国家科学院院刊》（PNAS）网络版发表。 该
遗传发育所在作物基因组单碱基编辑方法研究中取得进展
单核苷酸点突变是作物许多重要农艺性状发生变异的遗传基础。单碱基的变异会导致氨基酸替换或蛋白质翻译终止，使基因功能发生改变，从而有可能产生优良的等位基因与优异性状。传统诱变及单碱基突变筛选技术（如TILLING）需要进行基因组规模的筛选，耗时、耗力且鉴定到的点突变数目和种类有限。基因组编辑技术，
牦牛基因组研究成果揭示高原适应的遗传学机制
由兰州大学主导、深圳华大基因研究院以及中科院昆明动物所等多家单位联合完成的牦牛基因组研究成果于7月1日在国际著名杂志《自然-遗传学》(Nature Genetics)上在线发表(http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.23
新研究构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小
遗传发育所等联合研究建立植物基因组引导编辑技术体系
基因组编辑技术可以定向修饰植物基因组，从而大大加速植物育种的进程，是实现作物精准育种的重要技术突破。然而，作物的许多重要农艺性状是由基因组中的单个或少数核苷酸的改变或突变造成的。基于CRISPR/Cas系统的基因组编辑，可利用外源修复模板通过同源重组介导的修复方式（HDR）实现目标基因特定核苷酸
中科院遗传发育所在黍子的基因组研究中取得进展
多倍化在植物进化过程中反复发生，呈现出多倍体化-二倍体化的循环模式，所有被子植物至少经历了一次多倍化事件。多倍体形成之后，通常会迅速进入二倍体化的过程，最终演变成二倍体。多倍化后的基因组休克和二倍化可能导致亚基因组优势，即显性基因组保留更多的祖先基因并显示更高的同源基因表达。然而，二倍体化的分子
Nature子刊公布癌症基因组研究重要成果：新的遗传突变
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
遗传发育所在小麦DNAfree基因组编辑方法研究中取得进展
CRISPR/Cas9是目前应用最为广泛的基因组编辑技术，已在作物基因功能研究以及品种改良中取得了巨大的成功。常规植物基因组编辑手段多通过农杆菌或基因枪的方法将CRISPR/Cas9 DNA表达框转入并整合到植物基因组中，进而发挥功能对目的基因进行编辑。但是这些方法多存在许多不足，如较高的潜在脱
遗传发育所在植物基因组编辑突变体筛选方法研究取进展
如何快速高效进行突变体检测和鉴定是植物基因组编辑技术迅速发展面临的重要问题之一。目前植物基因组编辑突变检测方法主要包括PCR/RE、T7EI错配切割、临界退火温度PCR (ACT-PCR)、Sanger测序和二代测序(NGS)等。以上所有的检测方法都基于PCR反应，且都有各自的不足之处。PCR/
线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点
只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主
揭开面包小麦基因组的遗传蓝图
美国马里兰州伯赛大，2014年7月18日 国际小麦基因组测序协作组织今日在国际知名杂志《科学》上公布了普通小麦的基因组草图。作为世界上种植最广泛的谷物作物，这份基于单条染色体而绘制的基因组草图为揭示其复杂而庞大的基因组之结构、组织及进化特征提供了新的视角。 对于植物科学研究者和育种家来说，这份
遗传现象的研究
1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了称为孟德尔定律的遗传规律。 孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利 植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900～1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和
中科院遗传发育所水稻基因组编辑研究取得重要新进展
水稻突变体是进行水稻功能基因组学基础研究和水稻分子设计育种的重要材料。常规的水稻突变体来源于自发突变或化学、物理及生物的诱变，具有很大的随机性和局限性，不能满足大规模的水稻功能基因组学研究和水稻分子设计育种的需求。利用高效便捷的CRISPR/Cas9基因组编辑技术和高通量的寡核苷酸芯片合成技术可
浙大教授Nature子刊：水稻基因组重测序及群体遗传学研究
浙江大学农业与生物技术学院作物科学研究所，中国水稻研究所的研究人员发表了题为“Genomic variation associated with local adaptation of weedy rice during de-domestication” 的文章，以杂草稻群体为材料，通过基因组
细胞遗传学——比较基因组杂交(CGH)
· Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
PNAS：比较基因组分析揭示熊猫遗传奥秘
中国科学院动物研究所的魏辅文研究员长期从事濒危动物保护生物学研究，是大熊猫和小熊猫保护生态学等领域的权威科学家，2006年有关大熊猫分子生态学的研究成果曾入选了年度美国Discover杂志12大生物科技新闻，去年其研究组还在Science上发文揭示大熊猫维持异常低能量代谢的机制。最新一期的《美国
遗传发育所在细胞凋亡及基因组稳定性研究中取得新进展
基因组稳定性对于真核生物的正常生长发育以及增殖是必不可少的前提条件。然而，在生存过程中，生物体基因组由于经常受到一些内在和外在因素的影响，造成各种形式的DNA损伤。为了保持基因组的稳定性，真核生物中已经形成了一种在进化上高度保守的机制，来修复应对各种DNA损伤。当DNA损伤严重到无法正确修复时，
萝卜基因组组装与抽薹性状遗传调控机理解析研究新进展
近日，南京农业大学作物遗传与种质创新利用全国重点实验室、园艺学院萝卜遗传育种团队在植物学领域权威期刊Plant Biotechnology Journal 在线发表了题为“A chromosome-level genome assembly of radish （Raphanus sativus
研究揭示焦虑遗传基础
在迄今为止最大规模的焦虑基因研究中，美国退伍军人事务部研究人员发现了有关这种疾病潜在生物学原因的新证据。这项研究使用百万退伍军人项目（MVP）的数据，识别了人类基因组中与焦虑风险相关的区域。这些发现可能会产生对这种影响1/10美国人的疾病的新理解和新疗法。 该研究的主要作者之一、弗吉尼亚康涅
表观遗传研究指南（二）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal of Bi
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
北京基因组研究所Plant－cell基因组研究新成果
来自中科院北京基因组研究所、荷兰瓦赫宁根大学和中科院/马普学会等10多家机构的研究人员组成的一个研究小组，通过测序及分析醉蝶花(Tarenaya hassleriana)的基因组提供了关于十字花科植物繁殖性状和基因组进化的新认识。相关研究发表在植物学权威期刊The Plant Cell杂志上
4种松露遗传路径与基因组公布
科学家公布了4个松露物种的遗传路径及基因组。这是为期5年的“1000种菌物全基因组测序计划”的一部分，该计划将填补我们对生命树最大分支之一的认识空白。 松露对生长环境的要求极其苛刻，且无法人工培育，产量稀少。它其实是生长在植物根部真菌的长满孢子的子实体，能形成松露的真菌种类，已经独立演化了一百
著名遗传学家：用CRISPR重塑基因组
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo