线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点
只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主动的方式降解了来自精子的线粒体及其中的DNA。糖尿病尤其2型糖尿病是一组具有显著遗传背景的多基因疾病，其遗传特征不符合典型的孟德尔遗传规律。然而，我国绝大部分医院由于基因诊断技术所限，在诊断为2型糖尿病的人群中混杂有许多未明确诊断的单基因突变糖尿病，如MODY、线粒体糖尿病(MIDD)等。线粒体基因突变糖尿病(MIDD)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一,并成为糖尿病领域研究热点.自1992年，Ballinger首先报道了线粒体DNA的10.4kb的丢失导致糖尿病的1个家系。同年van den Ouweland发现另1家......阅读全文
线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点
只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
寿命受母系遗传影响更大－线粒体基因影响后代寿命
英国新一期《自然》杂志刊登一项最新研究称，寿命受母系遗传影响更大，因为线粒体中的一些基因变异会影响后代寿命，而线粒体基因组只属于母系遗传。 这项研究由德国马克斯·普朗克研究所和瑞典卡罗琳医学院研究人员共同完成。他们通过动物实验发现，如果在雌性实验鼠的线粒体DNA中诱发一些特定的基
仰韶文化人群母系遗传结构特点通过基因组数据揭开
5月19日，《遗传学报》（英文版）（Journal of Genetics and Genomics）在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹研究团队、郑州市文物考古研究院研究员顾万发、四川大学考古文博学院副教授原海兵完成的关于距今约5500-5000年的中国河南荥阳青台遗址古代
古基因组揭示陕北石峁文化人群母系遗传结构
石峁人群与其他古人群的遗传分析。（课题组供图） 近日，由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（以下称“古脊椎所”）研究员付巧妹团队和陕西省考古研究院、中国国家博物馆考古院、中国社会科学院考古研究所、北京大学考古文博学院、国家文物局
古基因组揭示陕北石峁文化人群母系遗传结构
石峁人群与其他古人群的遗传分析。（课题组供图） 近日，由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（以下称“古脊椎所”）研究员付巧妹团队和陕西省考古研究院、中国国家博物馆考古院、中国社会科学院考古研究所、北京大学考古文博学院、国家文物局
基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。 尽管研究人员没有在人
真菌类的线粒体遗传
1、酵母菌小菌落的遗传：啤酒酵母属于子囊菌，它在有性生殖时，不同交配型相结合形成的二倍体合子。酵母有一种“小菌落”个体。这种类型经培养后只能产生小菌落。如果把小菌落酵母同正常个体交配，则产生正常的二倍体合子。经减数分裂产生单倍体后代也表现正常，不再分离小菌落。这表明小菌落性状的遗传与细胞质有关，而且
线粒体糖尿病的临床特点
本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，
遗传性高血压如何发生有新解－线粒体位点突变造成血压升高
我国高血压患病人数超过1.6亿。解放军总医院王士雯院士与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队在遗传性高血压发生机制研究上取得新进展，在对山西省洪洞县遗传性高血压家系进行追踪研究发现，线粒体4263位点突变造成了血压升高。 高血压受多种复杂环境因素和遗传因素的共同影响，其
古DNA研究揭示东亚家猪母系遗传历史
12月11日，《遗传学报（英文版）》以研究论文形式在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所、中国社会科学院考古所和陕西省考古研究院共同主导完成的古代东亚家猪线粒体全基因组研究成果。研究获取了42例来自于黄河流域的中国古代猪线粒体基因组数据，发现有部分类型从新石器时代早期直到现在连续存在于中国
为何我们只遗传母亲的线粒体？
最近，清华大学薛定教授和香港中文大学姜秉昊教授的联合课题组在线粒体遗传领域取得重要突破。他们以线虫为模式生物发现了调节父系线粒体选择性清除的一个关键机制，即线粒体分裂和融合之间的平衡。这一成果发表在近期的Nature子刊《Nature Communications》上。 众所周知，线粒体在哺乳
线粒体脑肌病的基因遗传
遗传型中包括核DNA(nDNA)缺陷和线粒体DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物传递障碍,即肉毒碱原发或继发缺失,脂质沉积病；底物利用障碍，如脂肪酸和丙酮酸代谢异常；三羧酸循环障碍，如延胡索酸酶缺乏、二氢脂脱氢酶缺乏、琥珀酸脱氢酶缺乏以及乌头酸酶联合缺陷等；氧化磷酸化偶联障碍
昆明动物所发现Leber遗传性视神经病变突变导致高血压病
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病(maternally inherited essential h
德国科学家发现：寿命受母系遗传影响更大
寿命究竟受父母哪一方的遗传更大？一项最新研究称，寿命受母系遗传影响更大，因为线粒体中的一些基因变异会影响后代寿命，而线粒体基因组只属于母系遗传。 这项研究由德国马克斯·普朗克研究所和瑞典卡罗琳医学院研究人员共同完成。他们通过动物实验发现，如果在雌性实验鼠的线粒体DNA中诱发一些特定的基因变
母系遗传关系是怎样鉴定的？|－DNA亲子鉴定最全详解
亲子鉴定(paternity testing)是利用生物学的理论和技术，判断个体间是否存在亲生关系的鉴定技术。在影视剧和日常生活中，我们看到、听说的亲子鉴定往往是用来鉴定“父-子/女”关系，但亲子鉴定同样可以鉴定“母-子女”关系、兄弟姐妹关系以及其他亲属关系，原理类似，可靠度随具体情况有所变化。
线粒体疾病是什么它的遗传方式
人体的遗传物质DNA分布在细胞核内和线粒体（一种与呼吸作用相关的细胞器）内。大多数都在细胞核内，父亲、母亲各提供一半。而小部分控制与呼吸相关酶的产生的遗传物质DNA存在于线粒体中，这部分DNA全部继承于母亲。线粒体疾病就是线粒体中的部分遗传物质发生改变进而引起的疾病，一般都与呼吸作用相关。
遗传密码的特点
一方向性：密码子及组成密码子的各碱基在mRNA序列中的排列具有方向性（direction），翻译时的阅读方向只能是5ˊ→3ˊ；二连续性：mRNA序列上的各个密码子及密码子的各碱基是连续排列的，密码子及密码子的各个碱基之间没有间隔，每个碱基只读一次，不重叠阅读；三简并性：一种氨基酸可具有两个或两个以上
古DNA研究对东亚豹母系遗传历史提出新见解
1月15日，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所、西北大学和湖南省文物考古研究院共同主导完成的题为《古DNA准确鉴定湖南老司城遗址残缺头骨以及东亚豹母系遗传历史新见解》（Ancient DNA unravels species identification from Laosicheng site
古DNA研究对东亚豹母系遗传历史提出新见解
1月15日，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所、西北大学和湖南省文物考古研究院共同主导完成的题为《古DNA准确鉴定湖南老司城遗址残缺头骨以及东亚豹母系遗传历史新见解》（Ancient DNA unravels species identification from Laosicheng site
lncRNA反向遗传学研究的典型案例
研究背景长链非编码RNA（Long noncoding RNA，lncRNA）普遍被认为是一类不能编码蛋白的长链RNA。由于其序列较长，所以可以有较大的潜力形成多种复杂构象，从而通过不同生物学途径发挥其作用。此外，由于其不具备蛋白编码能力，因此此类RNA也主要由其碱基序列形成的高级结构来执行生物
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
推翻教科书！线粒体DNA可通过父系遗传
对于大多数哺乳动物来说，线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管其他生物偶尔会经历父系遗传，但之前关于人类父系遗传线粒体的报道大多是因为污染或样本混淆。 然而，美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士本周在《美国科学院院刊》（PNAS）上发表论文，称他们在
最新研究表明线粒体可由父系遗传
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。 传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒
关于线粒体肌病的遗传治疗方法介绍
核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。
关于原发性乳酸酸中毒的病因分析
引起儿童原发性乳酸性酸中毒的原因： （一） 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症： 1．E1（丙酮酸脱羧酶）缺陷； 2．E2（二氢硫辛酰乙酰转移酶）缺陷； 3．E3（硫辛酰胺脱氢酶）缺陷； 4．丙酮酸脱羧酶磷酸酶缺陷。 （二）糖异生途径异常： 1．丙酮酸羧化酶缺陷； 2．单纯的丙酮酸羧化酶缺
距今95001800年山东地区人群线粒体全基因组研究新进展
近日，Science Bulletin在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室付巧妹研究团队、山东大学文化遗产研究院、山东省文物考古研究院共同主导，联合山东大学历史文化学院、济南市考古研究所和北京大学考古文博学院等，合作完成的关于距今9500-1800年前的山东地区先民线粒体全
3父母婴儿技术削减不良母系遗传：伦理争议大
据国外媒体报道，今年十月，英国政府要求生育管理机构对一项来自中国的新研究进行调查。该研究采用了一种微创形式的试管婴儿技术，能降低新生儿出生缺陷的风险。 近日，英国人类受精和胚胎管理局(HFEA)发布了关于这项研究的报告，称其中采用的技术“很有前景”，而且与现有技术相比“可能具有潜在优
染色质状态介导的植物“冬季低温记忆”母系遗传机制查明
中科院分子植物科学卓越创新中心上海植物逆境生物学研究中心何跃辉研究组的一项研究揭示了长期低温（寒冬）诱导的“春化”状态（或“冬季低温记忆”）通过卵细胞传递给合子和早期胚胎的母系遗传机制。相关研究论文近日发表于《自然—植物》。染色质状态介导的植物“冬季低温记忆”母系遗传机制 有些植物可以记住过去