管理”我”的基因
在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个听力正常的孩子―这可以理解，而且，他们想在怀孕前就知道孩子是否健康。 为了能生育一个健康的孩子，杜绍辉夫妇来到解放军总医院生殖中心，医生告诉他们，利用最新的试管婴儿技术可以阻断家族遗传性耳聋。它的核心名为“多次退火环状循环扩增技术”（MALBAC技术），是目前最先进的全基因组扩增技术，可以将健康的胚胎辨别出来，然后再将该胚胎植入母体。 杜绍辉夫妇接受了医生的建议。经过漫长的孕期，2015年12月10日，他们得到了一对健康的双胞胎。这是中国首例综合运用MALBAC技术、胚胎种植前基因诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的案......阅读全文
PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学的科学家们成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力，这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一。患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因，而otofer
耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这
基因治疗创造奇迹！11岁儿童先天性耳聋治愈，重获新声
先天性耳聋对家庭的打击无疑是巨大的。然而，最近传来了好消息，一位男童，在沉默无声的世界度过了11年，接受了美国费城儿童医院的基因治疗，最终恢复听力，听到了来自外界的各种声音。 尽管由于错失最佳语言关键期，他或许无法掌握语言的听、说能力，但能感知到声音对他来说已经是一种幸福。 《纽约时报》近期
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
基因检测可解密耳聋病因
根据调查显示，在耳聋的致病因素中，至少有50%是由遗传因素造成的；而在我国七岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出，目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向，并提早进行预防、治疗。 据全国第二次残疾人抽样调查显示，我国现有残疾人群8
中山首次实施耳聋基因免费检测
昨日，市博爱医院为50多名聋儿进行耳聋基因检测义诊活动，据悉这是中山首次对聋儿实施耳聋基因免费检测。据透露，通过产前诊断，将会减少近1/3的先天性耳聋患儿的出生。 为什么父母听力健康，生育的孩子却是聋儿?据介绍，在我国听力正常的人群当中，每100人就有6个带有耳聋突变基因，而有80%以上的
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病，然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日，在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上，生物芯片北京国家工程研究中心
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
“基因魔剪”让耳聋小鼠恢复听力
英国《自然》杂志12月20日发表了一项基因治疗领域成果：因高水平基因组编辑技术而闻名世界的博德研究所表示，基因编辑技术（CRISPR-Cas9，也称“基因魔剪”）现已被用于恢复人类遗传性耳聋小鼠模型的听力。最新研究凸显了CRISPR-Cas9技术用于治疗显性遗传性听觉损失疾病的潜力。 有将近一
基因诊断预防耳聋在我国取得突破
“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得进展，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”提供了有效的高科技手段。 据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果，可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并有针对性地指导治疗。 中国
开展耳聋基因检测－防聋于未然
昨日，市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查，免费为50人提供耳聋基因检测。 在活动现场，市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大，但是四次听力筛查均没通过。黄女士说，她想通过基因检测，看看孩子的问题到底出在哪？ 据介绍，此次免费耳聋基因检测主要面向两类人群：
Neuron：Tmie基因突变如何引起耳聋？
科学家在斯克里普斯研究所（TSRI）发现了一个对于听觉至关重要的基因，并揭开了耳聋的原因，提出了新的治疗途径。 这项新的研究发表在Neuron杂志上，研究证实Tmie基因突变如何可引发出生时的耳聋。耳是一个复杂的机器，其将机械声波转变成大脑处理的电信号。当声波进入人耳朵，内耳毛细胞不平坦的端部
科学家揭开耳聋基因变异分子机制
小核糖核酸miR-96变异是主因 英国科学家最近发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上的一份研究报告称，小核糖核酸miR-96发生变异，可导致渐进性失聪。该分子机制的发现为改善听力损失和失聪的治疗手段奠定了基础。 该研究由英国谢菲尔德大学和剑桥桑格研究院等几所研究机构科学
程京院士：不要忽视耳聋基因筛查
3月3日是全国爱耳日。据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。 “并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示，90%的聋儿的父母是听力正常的。 100个听力正常人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷
突变耳聋患者迎来基因治疗新时代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来受邀在第30届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会发言，向全球同道分
中国首创遗传性耳聋基因检测芯片
我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床，这一残酷现实将得到缓解。 记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到，其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医
基因检测可预防药物性耳聋
这个爱耳日重“预防” 3月3日即将迎来第19个“爱耳日”，今年的主题是“听见未来，从预防开始”，耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告，也于近期在社交网站刷屏。统计显示，有类似遭遇的儿童，我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法，北京晨报记者日前采访了相关专家
基因检测可预防药物性耳聋
这个爱耳日重“预防” 3月3日即将迎来第19个“爱耳日”，今年的主题是“听见未来，从预防开始”，耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告，也于近期在社交网站刷屏。统计显示，有类似遭遇的儿童，我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法，北京晨报记者日前采访了相关专家
浅谈耳聋
浅谈耳聋 耳聋泛指各种原因引起的听力损失，标准的正常人耳，能够听到频率为20至2万Hz声强为0db的声音，人言语频率通常在500至3000Hz，由于环境和体内因素，人的听觉功能容易受到损害，耳聋为人耳听觉损害的总称。 一、分类 按性质分为器质性、功能性和伪聋三类，按发病时间
基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516842.shtm
基因检测在遗传性耳聋中的应用
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检
基因治疗“复活”小鼠听力
来自迈阿密大学、哥伦比亚大学、加州大学旧金山研究所、巴斯德研究所、法国国家健康与医学研究院、法国科学研究中心、法兰西学院、巴黎大学和法国克莱蒙特•奥弗涅大学的科学家成功恢复了成年DFNB9耳聋小鼠模型的听力。 DFNB9耳聋是一种常见的先天性遗传性耳聋，因为缺乏编码耳畸蛋白（otoferlin
中国学者领衔！开展全球首个基因治疗与人工耳蜗队列研究
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院教授舒易来、李华伟、陈兵、王武庆，联合哈佛大学医学院教授陈正一，开展了全球首个基因治疗与人工耳蜗的队列研究，系统比较先天性耳聋儿童在接受基因治疗或人工耳蜗植入后多维度听觉言语感知水平的差异，发现接受基因治疗的患者恢复了自然听力，在噪声言语和音乐感知中比人工耳蜗的表现更优
关于遗传性耳聋的遗传类型介绍
人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体，另外一对称性染色体。性染色体决定性别，男性为XY，女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己，在遗传的传递中，引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位，不能在显微镜下观察到，只能
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
新型基因治疗递送方式，恢复成年耳聋小鼠听力
听力损失（Hearing Loss）是最常见的感觉缺陷障碍之一，影响着全世界超过5%的人口（约4.66亿人），其中3400万是儿童。听力损失还与社会孤立的增加以及患痴呆症和抑郁症的风险增加有关。 预计到2050年，每10个人中就有1个人会受到听力损失的折磨，听力损失造成了社会和情感上的缺失，并
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
全球首张耳聋基因芯片应用获新成果
全球首张耳聋基因芯片应用取得新成果，北京等地众多被检测出携带耳聋基因的新生儿，将可避免“一针致聋”。由清华大学程京院士领衔的生物芯片研究团队研制的世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片，从待检测的人身上获取一点血液，就可以检测其是否携带耳聋基因突变位点。截至目前，北京市由政府提供专项资金，已为39万
Nature：华人学者联手带来治疗耳聋的基因疗法
当32岁的贝多芬感受到听力衰退时，他在给兄弟的信中绝望地写下“正如秋叶凋零，我的生命也变得贫瘠”的字句。我们仍不知道贝多芬失聪的原因，但我们可以确认一点——耳聋极大地影响了患者的人生。CRISPR-Cas9系统的工作原理（图片来源：《自然》） 今日，哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授