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在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个听力正常的孩子―这可以理解，而且，他们想在怀孕前就知道孩子是否健康。 为了能生育一个健康的孩子，杜绍辉夫妇来到解放军总医院生殖中心，医生告诉他们，利用最新的试管婴儿技术可以阻断家族遗传性耳聋。它的核心名为“多次退火环状循环扩增技术”（MALBAC技术），是目前最先进的全基因组扩增技术，可以将健康的胚胎辨别出来，然后再将该胚胎植入母体。 杜绍辉夫妇接受了医生的建议。经过漫长的孕期，2015年12月10日，他们得到了一对健康的双胞胎。这是中国首例综合运用MALBAC技术、胚胎种植前基因诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的案......阅读全文
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。 基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。 但目前，国内的基因测序市场却并不让人满
新冠病毒的主力检验仪器和试剂是PCR和相关试剂盒，推荐辅助设备基因测序仪和相关试剂盒，PCR、测序仪、相关试剂均属于分子诊断。新冠肺炎的全球蔓延，将近年来火热的分子诊断技术再推向应用的高潮。据悉，近5年来，中国的分子诊断市场每年增长率高达近30%，而2020年的增长将大大超
近年来国家高度重视基因产业，2015年将建设“基因检测技术应用示范中心”纳入新兴产业重大工程包重点扶持。“十三五”时期，国家已将发展基因技术作为生物医药产业创新的核心任务、健康惠民的重要举措和供给侧改革的重要内容。 近日，国家发展改革委下发了《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
在英国，如果一项关于胚胎改造技术的新法案明年能获得通过，那么2015年将有可能成为人类历史上另一个具有里程碑意义的年份。 对于胚胎学乃至整个人类历史而言，其意义将不亚于1978年7月25日，人类历史上的第一位试管婴儿在英国曼彻斯特的奥德姆总医院诞生。 这项新法案的内容，是允许医生们将一项名为
图片来源：Pixabay 除了制药、生物技术和医疗器械公司，针对罕见病进行的基因治疗也得到政府的支持。 例如，美国国立卫生研究院（NIH）共同基金为NIH未诊断的疾病网络分配了约2亿美元，以加速对罕见和未知疾病的诊断及致病机理的揭示等工作。 此外，NIH已经启动了罕见和被忽视疾病的治疗方案（T
2003年完成第一个人类基因组测序需要27亿美元。基因测序可根据医疗护理的需要切实可行地阅读所有基因，因而即便在当时，科学家们也认为这个数字总有一天会降到1000美元。 2014年1月，Illumina公司表示他们的 HiSeq Ten测序系统基本上达到一个里程碑：仅需1000美元就可清楚描述
关于下达2010年度国家有关科技计划项目的通知国科发计〔2010〕265号 各省、自治区、直辖市及计划单列市、新疆生产建设兵团、副省级城市科技厅(委、局)，国务院各有关部门科技主管单位，各有关单位： &nb
质谱室已开展项目 一、25羟基维生素D2、D3联合检测 二、维生素A,维生素E检测 三、血药浓度（丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英纳、他克莫司）测定 四、胆汁酸谱检测 导读 质谱技术在过去的几十年得到迅猛的发展。与传统的检测方法相比，质谱技术具有高灵敏度、高特异性、高准确度、线性范围宽及高
2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助项目评审工作已经结束。经专家评审、国家科学技术学术著作出版基金委员会批准，确定了2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助项目，现予以公示（见附件）。公示时间为2019年11月1日至11月5日。 具体名单如下：2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助
导读 质谱技术在过去的几十年得到迅猛的发展。与传统的检测方法相比，质谱技术具有高灵敏度、高特异性、高准确度、线性范围宽及高通量等优点，因而有众多临床实验室已经开始或积极准备应用相关质谱技术扩展专业范围和提升检验能力。 一、常用质谱的类型及临床应用 （一）液相色谱-质谱联用技术（liquid
2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助项目评审工作已经结束。经专家评审、国家科学技术学术著作出版基金委员会批准，确定了2019年度国家科学技术学术著作出版基金资助项目，现予以公示（见附件）。公示时间为2019年11月1日至11月5日。 具体名单如下： 2019年度国家科学技术学术著作出版
导读 质谱技术在过去的几十年得到迅猛的发展。与传统的检测方法相比，质谱技术具有高灵敏度、高特异性、高准确度、线性范围宽及高通量等优点，因而有众多临床实验室已经开始或积极准备应用相关质谱技术扩展专业范围和提升检验能力。 一、常用质谱的类型及临床应用 （一）液相色谱-质谱联用技术（liquid
一、常用质谱的类型及临床应用 （一）液相色谱-质谱联用技术（liquid chromatography-mass spectroscopy，LC-MS） LC-MS因其具有灵敏度和特异度高、检测时间短、可以实现多重检测、适用范围广的特点，可广泛应用于血液、尿液等样品中的各种代谢产物以及蛋白质
质谱技术在过去的几十年得到迅猛的发展。与传统的检测方法相比，质谱技术具有高灵敏度、高特异性、高准确度、线性范围宽及高通量等优点，因而有众多临床实验室已经开始或积极准备应用相关质谱技术扩展专业范围和提升检验能力。 一、常用质谱的类型及临床应用（一）液相色谱-质谱联用技术（liquid chr
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学
临床生化检测 目前质谱技术在生化检测上是重点，主要项目有新生儿筛查、类固醇激素检测、维生素族检测、药物浓度检测、儿茶酚按检测、重金属含量、微量元素检测等[5]。但任然有很多项目尚未使用，如胆汁酸检测、不孕不育激素检测、抗真菌药物浓度、疼痛管理药物的检测、溶酶体贮积症等这些项目正在开发中。 新
今年政府为民拟办35件重要实事昨天正式对外公布。监测治理PM2.5及改善市民生活环境位列所有实事首位，成2012年“1号”实事。 从市政府公布的35件实事“清单”看，涉及环境、住房、医疗、教育、文化等方方面面。与每件实事一并公布的是办理这些实事的主要责任单位和项目负责人。 与往年保障房建设一
共180名候选人，其中5名为外籍 根据《国家杰出青年科学基金实施管理办法》和《国家杰出青年科学基金异议期试行办法》的有关规定，现将国家自然科学基金委员会各科学部专业评审组确定的2009年度国家杰出青年科学基金(含外籍)候选人名单予以公布。自公布之日起一个月内(8月5日—9月4日)为异议期。
10月16日，生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司10周年成果汇报与庆祝活动在京举行。国家发改委副主任张晓强，中共北京市委常委、海淀区委书记、中关村科技园区管理委员会党组书记赵凤桐，总后卫生部、科技部基础司、卫生部科教司、国家自然科学基金委员会、清华大学等领导和学术界、企业界
质谱技术是分离和检测带电粒子质荷比的分析技术。因设备、人员和标准化问题，一直以来只应用于有实力的科研机构。随着科学发展，质谱技术已成为化学分析领域和生命科学领域非常有效的分析工具，尤其在医学检验中，国内许多三甲医院与独立实验室纷纷布局临床质谱技术，看中的就是其巨大的临床应用前景！（相关阅读：中国
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人，这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量，加上后天药物的使用等外界因素影响，实际数字应该在
现存聋人2004万，占残疾人总数的24.16%，占全国人口的1.58%。其中7岁以下聋儿80万，并以每年新增3万聋儿的速度在增长……如此之多不得不生活在无声世界的不幸者，构成了中国听力残疾人口的惊人规模。 刚刚率领同事摘得2007年度中华医学科技奖二等奖的解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任、
学员们参观博奥生物有限公司，并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解