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质疑生命轨迹写在基因上:基因不是万能的

基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念,那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念:宾利汽车公司招聘员工时说:“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说:“足球就在英国的DNA中。”而旧金山金门大桥的一位收费员说:“我们的DNA就扎根在这座桥上。” 这些说话在字面上看是不对的,但是,尽管我们理解它们的象征意义,这些说法还继续反映出我们的想法,影响着我们的观念。即便是生物学家,他们同样也是人,也常常会有这种象征式的想法,把一些基因本来没有的特性赋予那些基因。这些象征之所以可以大行其道是因为我们的社会有一种根深蒂固的信念,那就是基因是一种清晰可见的东西,它可以解释我们每一个人的本性,让这些本性成为与生俱来的东西,从而本性变得可以预测。如果说氢和氧是组成水的原子,那么基因就是组成我们的原子。 DNA 把我们包......阅读全文

基因组技术来了,“人人基因”时代中国产业如何争上游?

  何菊虹(化名)41岁时怀上了二胎,在西安一家民营医院产检“唐氏筛查”时,被医生告知“一切正常”,但孩子出生后被确诊为唐氏综合征患者,一家人的生活从此陷入为孩子康复、治疗的绝望里。  “如果当时就有无创产前基因检测,这样的悲剧就基本不会发生了。”深圳华大基因执行副总裁朱岩梅在朋友圈如此评论。  何

生物领域新兴职业: 遗传基因咨询师

  当本人第一次听说这个名字的时候,着实迷糊了一会,这是什么职业?作为生物界的一员,貌似没有听说过这个新兴的职业,不过它确实是近几年来兴起的一项新职业,也是生科学生未来可以考虑有所发展的岗位。   基因检测催生遗传信息咨询产业化   人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构,我们能预测它

深度解读:个人基因组学的现状与发展

  什么是Personal Genomics?  Personal Genomics,一般翻译为“个人基因组学”。是基因组学的一个分支,主要关注个人基因组的测序和分析。  1990年开始发起的浩大的“人类基因测序计划”是从大量的个体中获取基因信息,综合之后建立一个具有“参考价值”的人类“平均”基因组

基因疗法的前世今生(一):缺什么补什么

  最近本土科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究,也就是中山大学黄军就和同事们利用一种名为CRISPR的基因编辑技术试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎,把“基因编辑”,“CRISPR”,“基因技术改造人类”等等听起来要么高深莫测要么耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。过去几周中,笔者

中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

  MARSALA方法示意图  2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断

中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

  2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut

基因检测产业缘何缺乏领军企业

  比尔·盖茨曾预言,“下一个世界首富将出自基因领域”,目前美国每年约有几十亿美元的市场规模,基因检测的市场逐年扩大,基因测序行业正在成为朝阳产业被广泛看好。   与美国迅猛的发展势头相比,我国基因检测市场稍显冷清,操作不规范、缺乏行业标准等严重制约着我国基因检测市场的发展。我国基因检测公司该如何

技术与民众的鸿沟:缺位的遗传咨询师

  在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前,基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们,这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是,我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。  ■本报记者 张文静  不久前,在社交网络上,一篇名为《华大癌变》的

遗传咨询需求迫切!究竟什么是基因检测

  在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前,基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们,这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是,我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。  不久前,在社交网络上,一篇名为《华大癌变》的文章引起强烈反响。一时

华大想开基因医院,专家不建议普通人做基因检测

   华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示,“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现,也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露,“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策,有可能突破卫生监管体制。  健康点获悉,该计划在全国

网瘾基因检测:真事实or伪科学?

  从口腔黏膜提取DNA做基因解码分析,就能知道孩子是否有网瘾倾向?连日来,武汉中南医院体检中心一个全新的检测项目在网上引起热议,许多网友对所谓的“网瘾基因检测”提出质疑,普遍认为这是“伪科学”、是“科学算命”。记者调查发现,医学上根本没有“网瘾基因”这一说,所谓“网瘾基因检测”不过

杭州市一医院推出25800元癌症基因检测套餐

  近期,杭州市一医院推出“天价”癌症基因检测套餐,售价最高的套餐达25800元。该基因检测方法很简单,只要抽取体内6至8毫升血液,就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估。市一医院体检中心杨芬芳主任说,基因检测的原理,是根据基因位点的变化作一些判断和评估,分析身体可能含有的疾

漫漫科研路 情系健康梦

博奥生物集团外景图  流传千年的中医典籍,世界领先的生物芯片,与百姓息息相关的健康,炙手可热的云端大数据平台,这四个非常重要且彼此看似有些距离的领域是否能有交叉?   有,这个点就是基因。多重注意力叠加的背后,是现代生物科技的爆发。   12月26日,中关村促进健康服务业论坛在京举行,博奥颐和健康科

基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗

  诺贝尔生理学奖获得者,利根进川博士在一项研究中说,除了外伤,一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状,临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测,从基因层面对疾病进行分子诊断,找出真正的致病基因,可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年,基因检测被美国《

澳科学家发明单细胞DNA法医检测技术

  一位澳大利亚科学家日前宣布他对法医DNA检测技术做了改进,通过检测单一细胞就能识别出个体。   Scotsman Ian Findlay是澳大利亚昆士兰大学基因组研究所的一名研究人员,他表示这个新检测技术的准确度相当于当前DNA检测方法检查200到500个细胞所达到的准确度。   “我们

单基因病的遗传方式分析(一)

   单基因遗传病简称单基因病(monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。  由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律,因而必须采取适合于人类特点的

基因定位的应用

  基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息,可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识,这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图,同时通过连

张学军,贺林Nature撰文:中国GWAS研究取得重大进展

  在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study,GWAS)方法提出以前,人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究,发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点,使得以家系为基础的“全基因组连锁

7种遗传疾病得到治疗,8篇NEJM(IF=79),1篇Nature

  在医学领域,基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma

《科学新闻》:基因体检,昂贵的鸡肋

  基因体检并不比传统的体检更优越,改变自己的生活方式和环境要比做基因体检重要得多  打着科学旗号开展基因体检业务的美国公司,正受到来自科学家的质疑。  美国国会日前开始对从事基因体检服务的商业公司进行调查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等业界知

遗传病的基因诊断选择

  一、直接诊断和间接诊断  基因诊断可分为两类:一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基因异常的疾病;另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未

新的基因编辑领域突破口——表观遗传调控(一)

几十年来,DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质,但是近些年不断的研究表明,生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的,比如科学家们发现,可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰,这种改变不仅影响个体的发育,而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起,且与DNA和组蛋白修饰

多基因病分析(一)

   一些常见的先天畸形(congenital maiformation)和常见而病因复杂的疾病,其发病率一般都超过1/1000,疾病的发生都有一定的遗传基础,并常出现家族倾向,但不是单基因遗传,患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律,大约仅1%-10%,表明这些疾病有多

马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病

  马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想,马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术,能够进行最新的基因检测。  马来西亚是全球四大医疗保健国之首,其医疗领域受全球追捧,其中,试管

贺林、张学军:中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望

  大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来,人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体,通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月,已开展的GWAS研究共有2437项,确定了16617种疾病相关的SNP(单核苷酸多态性)

270个与七种疾病有关的基因座,Nature Genetics验证假说

  多年来,自身免疫疾病和炎症疾病的研究已经鉴定出了数百个与这些病症相关的遗传区域。同时,表达数量性状基因座(eQTLs)的相关研究也揭示了正常人群中基因表达水平遗传变异的丰度。目前科学家们大多认为大多数疾病相关基因座是通过基因表达中的调节性变化影响疾病风险,但这种假说并未得到验证,尤其是大多数影响

Cell重要成果:大型疾病信息新资源

  研究人员通过在小鼠体内逐次逐个关闭超过900个基因,构建出了一个重要的新资源,将可以揭示出对于诸如生殖力和听力等广泛生物功能至关重要的基因。现在全世界的研究团队都可公开获取这些新遗传工程小鼠品系,将推动研究工作了解人类和动物疾病的基本机制。这一重要的研究成果发表在7月18日的《细胞》(Cell)

基因检测或许并不总是有效,有时候会产生危害

  基因检测通常是在专门的诊所进行的,其常常用于对患有严重遗传性疾病的家庭进行诊断,比如亨廷顿氏症、罕见癌症等疾病。如今,被称为“多基因风险评分”(polygenic risk scores)的新型基因检测技术增加了人们对多种疾病遗传风险信息的获取,我们就能够知晓自身患多种疾病的遗传风险评分,比如糖

基因检测普及惠民并不远!国家、各省相继出台政策

  为了加快基因检测技术普及惠民,推动重大创新成果产业化,1月16日,海南省人民政府发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》,这也是继湖南、贵州、福建等地之后,又一省份发布政策措施支持促进基因检测技术的应用。  发展基因产业已上升为国家战略  2015年,发展基因产业上升为了国家

基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上

  案例分享   2016年12月21日16时58分,随着一声清脆的啼哭声,承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示:该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝,一家人喜极而泣。至此,这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。   此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者,