基因是如何被调节的？最新研究来了
图片来源：基因型—组织表达项目 15项研究讲述了科学家10年的努力。 这个名为基因型—组织表达（GTEx）的项目，致力于解释大规模遗传研究中发现的DNA变异如何影响性状和疾病。研究人员用长达10年的时间，将人类2万个编码蛋白质的基因的活性水平与数百万条调控DNA序列的变异联系起来。 瑞士日内瓦大学遗传学家、项目团队成员Emmanouil Dermitzakis说，这项耗资1.5亿美元的项目研究了数百名最近去世的人的50多种组织，在近日发表在《科学》《科学进展》《细胞》等期刊的论文中，GTEx项目研究人员介绍了对这些数据的最终分析。 这些论文构成了迄今为止影响基因表达变异的最全目录。它们还强调了用于理解基因是人类组织调控因素的细胞类型的重要性，并为连接基因变异与人类特征和疾病之间的功能点提供了丰富的资源。 德国海德堡欧洲分子生物学实验室（EMBL）人类遗传学家Jan Korbel说，对于任何对特定疾病感兴趣或研究组织及细......阅读全文
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
基因是如何被调节的？最新研究来了
图片来源：基因型—组织表达项目 15项研究讲述了科学家10年的努力。 这个名为基因型—组织表达（GTEx）的项目，致力于解释大规模遗传研究中发现的DNA变异如何影响性状和疾病。研究人员用长达10年的时间，将人类2万个编码蛋白质的基因的活性水平与数百万条调控DNA序列的变异联系起来。 瑞士日内瓦
大型遗传学研究投入新一代测序的怀抱
了解自然发生的遗传变异如何影响基因表达水平是在分子水平了解复杂性状的第一步。表达数量性状基因座(eQTL)定位研究试图通过基因分型和测定个体的全基因组表达水平，对影响/关联基因表达水平的所有基因组区域进行定位。 在目前的小型和中型基因表达研究中，RNA-seq技术几乎取代了芯片技术。然而，
3篇Science文章：大规模人类基因表达差异图谱
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径
《自然·通讯》：基因表达模式或可精准确定死者死亡时间
英国《自然·通讯》杂志近日发表的一篇遗传学论文称，欧洲科学家根据生物库的数据分析表明，死亡引起的不同组织的基因表达变化，将可用于估计死者的死亡时间。 该研究认为，通过分析少量可用的组织（如肺或皮肤组织），即可精准确定死亡时间，这或将对法医鉴定产生一定影响。 人们现在已经知道，绝大多数常见的、
基因表达模式或可精准确定死者死亡时间
英国《自然·通讯》杂志近日发表的一篇遗传学论文称，欧洲科学家根据生物库的数据分析表明，死亡引起的不同组织的基因表达变化，将可用于估计死者的死亡时间。该研究认为，通过分析少量可用的组织（如肺或皮肤组织），即可精准确定死亡时间，这或将对法医鉴定产生一定影响。 人们现在已经知道，绝大多数常见的、与疾
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
乳腺癌全转录组关联分析发现新的风险基因
美国范德堡大学和澳大利亚昆士兰医学研究所（QIMR Berghofer）领导的研究团队利用全转录组关联分析方法，找到与乳腺癌存在明显关联的48个基因。这项成果于6月18日发表在《Nature Genetics》上。 研究人员利用近12.3万名乳腺癌患者和近10.6万名对照的遗传预测基因表达谱