基因是如何被调节的？最新研究来了
图片来源：基因型—组织表达项目 15项研究讲述了科学家10年的努力。 这个名为基因型—组织表达（GTEx）的项目，致力于解释大规模遗传研究中发现的DNA变异如何影响性状和疾病。研究人员用长达10年的时间，将人类2万个编码蛋白质的基因的活性水平与数百万条调控DNA序列的变异联系起来。 瑞士日内瓦大学遗传学家、项目团队成员Emmanouil Dermitzakis说，这项耗资1.5亿美元的项目研究了数百名最近去世的人的50多种组织，在近日发表在《科学》《科学进展》《细胞》等期刊的论文中，GTEx项目研究人员介绍了对这些数据的最终分析。 这些论文构成了迄今为止影响基因表达变异的最全目录。它们还强调了用于理解基因是人类组织调控因素的细胞类型的重要性，并为连接基因变异与人类特征和疾病之间的功能点提供了丰富的资源。 德国海德堡欧洲分子生物学实验室（EMBL）人类遗传学家Jan Korbel说，对于任何对特定疾病感兴趣或研究组织及细......阅读全文
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
基因是如何被调节的？最新研究来了
图片来源：基因型—组织表达项目 15项研究讲述了科学家10年的努力。 这个名为基因型—组织表达（GTEx）的项目，致力于解释大规模遗传研究中发现的DNA变异如何影响性状和疾病。研究人员用长达10年的时间，将人类2万个编码蛋白质的基因的活性水平与数百万条调控DNA序列的变异联系起来。 瑞士日内瓦
基因型分析
Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD)Randomly Amplified Polymorphic DNA (RAPD) by (DNA KAFFE)RAPD analysis has been successfully used in mapping
大型遗传学研究投入新一代测序的怀抱
了解自然发生的遗传变异如何影响基因表达水平是在分子水平了解复杂性状的第一步。表达数量性状基因座(eQTL)定位研究试图通过基因分型和测定个体的全基因组表达水平，对影响/关联基因表达水平的所有基因组区域进行定位。 在目前的小型和中型基因表达研究中，RNA-seq技术几乎取代了芯片技术。然而，
3篇Science文章：大规模人类基因表达差异图谱
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径
基因表达模式或可精准确定死者死亡时间
英国《自然·通讯》杂志近日发表的一篇遗传学论文称，欧洲科学家根据生物库的数据分析表明，死亡引起的不同组织的基因表达变化，将可用于估计死者的死亡时间。该研究认为，通过分析少量可用的组织（如肺或皮肤组织），即可精准确定死亡时间，这或将对法医鉴定产生一定影响。 人们现在已经知道，绝大多数常见的、与疾
《自然·通讯》：基因表达模式或可精准确定死者死亡时间
英国《自然·通讯》杂志近日发表的一篇遗传学论文称，欧洲科学家根据生物库的数据分析表明，死亡引起的不同组织的基因表达变化，将可用于估计死者的死亡时间。 该研究认为，通过分析少量可用的组织（如肺或皮肤组织），即可精准确定死亡时间，这或将对法医鉴定产生一定影响。 人们现在已经知道，绝大多数常见的、
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
乳腺癌全转录组关联分析发现新的风险基因
美国范德堡大学和澳大利亚昆士兰医学研究所（QIMR Berghofer）领导的研究团队利用全转录组关联分析方法，找到与乳腺癌存在明显关联的48个基因。这项成果于6月18日发表在《Nature Genetics》上。 研究人员利用近12.3万名乳腺癌患者和近10.6万名对照的遗传预测基因表达谱
基因型的概念
基因型,是指某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型,往往是指某一性状的基因型。两个生物只要有一个基因型不同,那么它们的基因型就不相同,因此基因型指的是一个个体所有等位基因的所有基因座上的所有组合。在杂交试验中,专指所研究的、与分
基因型的定义
用基因组或互补染色体的碱基序列来定义的生物遗传特征和遗传表现。基因型是指生物的遗传型，即控制性状的基因组合类型。是生物体从它的亲本获得全部基因的总和。一个生物体的性状是很多的，那么，控制这些性状的全部基因就称为生物体基因型。但一般是指生物体被研究的性状的有关基因的组成，它是性状表现的内在因素，基
基因型的介绍
基因型，是指某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。两个生物只要有一个基因型不同，那么它们的基因型就不相同，因此基因型指的是一个个体所有等位基因的所有基因座上的所有组合。在杂交试验中，专指所研究的、
270个与七种疾病有关的基因座，Nature－Genetics验证假说
多年来，自身免疫疾病和炎症疾病的研究已经鉴定出了数百个与这些病症相关的遗传区域。同时，表达数量性状基因座（eQTLs）的相关研究也揭示了正常人群中基因表达水平遗传变异的丰度。目前科学家们大多认为大多数疾病相关基因座是通过基因表达中的调节性变化影响疾病风险，但这种假说并未得到验证，尤其是大多数影响
基因表达过程中哪些因素与基因表达组织特异性有关
基因表达(geneexpression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的结构基因编码的。差别基因表达(differentialgeneexpression)指细胞分化过程中，奢侈基因按一定顺序表
基因的组织特异性表达的定义
克隆载体中加入一些与表达调控有关的元件即成为表达载体.组织特异性就是多细胞生物个体,每个组织具有与其它组织相区别的特征,组织特异性的存在是取决于构成该组织主要成分的细胞性质.而组织特异性表达克隆载体就是带有某种组织特殊的启动子,在该组织中才能表达
单倍体基因型的简介
单倍型，是单倍体基因型的简称，在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因型。按照某一指定基因座上基因重组发生的数量，单倍型可以指至少两个基因座甚至整个染色体。
组织特异性基因的表达是如何调控的
这个问题如果搞得特别明白足够发一篇CNS了，不同组织的转录组在不同时期表达是不同的，这也是为什么人要研究转录组的原因，但是有一点的是 housekeeping gene在不同组织不同时空还是要表达的，只是差异表达基因会不同而已，你可以参照中科院基因组所 zhu jiang 发表在genome res
伤身又催老－新研究显示吸烟带来的这些变化不可逆
吸烟会增加罹患多种疾病风险，并被认为会加速身体的衰老，但迄今科研人员对相关的分子机制仍缺乏了解。葡萄牙和西班牙研究人员合作近期在《基因组医学》杂志上发表论文说，吸烟导致的人体组织表观遗传特征改变与衰老机制相似，在吸烟人群中观察到的加速衰老现象与此有关。 葡萄牙波尔图大学与西班牙巴塞罗那超级计算
Nature：RNAseq疾病诊断潜力不容忽视
全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）对于罕见的孟德尔遗传病的检测能力最高只能达到50%，基于这两种手段，我们对于遗传多样性带来具体生物学功能差异和临床疾病病因的解释能力是十分有限的。Cummings课题组曾使用RNA测序（RNAseq）对肌肉疾病进行了准确的检测，证实了RNAseq在
单倍体基因型的起源相关介绍
人类基因组中的单倍型源于人类有性生殖的分子机制和我们作为一个物种的历史。 除性细胞外，染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方，另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在精子和卵细胞形成的过程中，染色体对发生重组，即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂
分子生态学词汇基因型
中文名称：基因型外文名称：genotype定 义： 基因型，是指某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。两个生物只要有一个基因型不同，那么它们的基因型就不相同，因此基因型指的是一个个体所有等位
单倍体基因型的图谱计划介绍
国际人类单倍型图谱计划（简称单倍型图谱计划）是由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH)昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型（haplotype）图谱。
HBV基因型及临床意义
乙肝基因型介绍：乙肝病毒（以下简称HBV）的基因分型一般有A、B、C、D、E、F、G、H8个基因型。HBV基因型呈地理区域性分布，且不则基因型致病性不同，HBV基因型与乙型肝炎病情的进展，临床表现、治疗、预后有密切的关系。大量研究表明，我国HBV基因型南方以B型为主，北方以C型为主，D型仅见于西部及
清华大学Nature子刊发布mRNA研究新方法
来自清华大学、哥伦比亚大学的研究人员报告称，他们开发出了一种叫做mRIN的新方法，可用于直接评估来自大型RNA测序数据全基因组及基因特异性mRNA的完整性。这一重要的研究成果发布在8月3日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 哥伦比亚大学系统生物学系助理教授张朝
《科学》封面报道人类遗传学新纪元，15篇论文齐亮相！
20年前，当人类基因组草图完成测序后，不少科学家曾自信地认为，人类将很快搞清基因组中蕴藏的秘密，找到不同疾病背后的根源。然而很快，他们意识到自己错了。人不仅是基因的产物，更是基因调节的产物。如果将人类的基因组比作是一本说明书，其中只有1%-2%介绍了生命元件——蛋白质要怎么制造。剩下的98%-9
单倍体基因型的图谱计划的目的
项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因，而是通过确定单倍型，使单倍型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中，研究人员将患者的单倍型与健康人（对照）的单倍型相比较。如果与对照相比，某一种单倍型在患者中经常出现，影响该疾病的基因可能就存在于这个单倍型内部或附近。 常见的疾病如癌症、中风、
单倍体基因型的图谱计划的意义
HapMap还将产生截止2013年尚很难预料的知识上的进展。未来可以在患者的遗传构成的基础上实现个体化医疗，从而得到最好的效果并将副作用降至最低。与长寿和抗病能力有关的遗传变异将被确定，从而产生具有广泛益处的新疗法。对任何新知识而言，HapMap既带来新的挑战，又带来不可预料的空前的机遇。
有机体基因型适应的概念
又称达尔文适应值或适合度·某一基因型个体与其他基因型个体相比时能够存活并留下后代的能力·一般用W或w表示·是对自然选择进行定量研究的重要参数·通常将适应值的最高值定为1。