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无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT在检测染色体亚微结构异常上的临床作用有限。他们开发出的检测程序无法可靠地检测微缺失和微扩增。尽管增加测序深度能改善检测，但同时也会增加假阳性率。 “为了做到切实有效，NIPT必须能够以极低的假阳性率检测整个基因组中的染色体重排，”文章作者写道。“由于标准的NIPT只能检测多数比较大的染色体重排，并且需要胎儿比值的了解，因此我们认为，它还没有做好常规临床应用的准备。” 在这项研究中，伦敦大学学院的Lyn Chitty及其同事利用12重测序来检测无细胞DNA中的染色体重排。所有样本都包含已知的不平衡染色体重排。对于18个带有> ......阅读全文
来自广东省妇幼保健院、博奥木华基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大学圣地亚哥医学院等处的研究人员，开发出了一种新方法扩展无创产前诊断(NIPT)可检测的染色体异常类型。这项发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过
2015年是基因产业并购与新品发布的火爆年度，在这一年里，出现了多种值得期待的平台，同时业界对NIPT及液态活检技术更是趋之若鹜。国际知名基因组专业网站Genomeweb回顾了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件最受关注，其次为奥巴马总统提出的精准医学项目和牛津纳米孔公司的测序仪。
新冠病毒的主力检验仪器和试剂是PCR和相关试剂盒，推荐辅助设备基因测序仪和相关试剂盒，PCR、测序仪、相关试剂均属于分子诊断。新冠肺炎的全球蔓延，将近年来火热的分子诊断技术再推向应用的高潮。据悉，近5年来，中国的分子诊断市场每年增长率高达近30%，而2020年的增长将大大超
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。 由于目前无创产前检测临床定位为筛查技术，故ACMG使用
液体活检（liquid biopsy），这个词最近好热。在MIT Technology Review杂志评选出的2015年度十大突破技术中，基于液体活检的癌症快速检测就有上榜。几年前，这种方法还仅限于科研应用，但现在它更加频繁地应用于临床。近日，Technology Review杂志就介绍了液体
2018年7月23日，燃石医学的肿瘤NGS检测试剂盒获批。在其后的几个月里，诺禾致源、世和基因和艾德生物的同类试剂盒也相继获批。NMPA对肿瘤NGS检测试剂盒的放行，不仅表示其对此种试剂盒的认可，也标志着肿瘤基因检测行业从初生逐步走向成熟。 经过近十年的发展，肿瘤基因检测已经从不知所云的高新技
随着华大基因上市临近，基因检测概念再度被关注。 华大基因CEO尹烨曾在公开场合介绍，给基因学家一滴血，能查到生育、肿瘤、感染，从三检合一到N检合一，液体活检可以做更多的事情。 相比于传统的影像学检测手段只能检测出已经发生且长成一定大小的异物，基因检测技术的优势在于，在更早的发病初始期，从分子
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
基因科技公司“贝瑞和康”拟43亿元借壳“天兴仪表”引发行业广泛关注。2016年12月14日，天兴仪表与贝瑞和康在深圳证券交易所召开媒体说明会，回应包括“PE估值远高于借壳价格”等诸多敏感热门问题。 据全景网信息，贝瑞和康董事长、实际控制人高扬今日在媒体说明会上介绍，检测例数方面，贝瑞和康无创产
北京时间1月10日凌晨，二代测序巨头Illumina在JP摩根健康大会上发布NovaSeq系列测序仪。Illumina总裁兼CEO Francis deSouza在发布会上说，在未来的某一天，NovaSeq有望将个人基因组测序价格从当下的1000美元降至100美元。当天Illumina股票的盘后
1. 美国NCCN发布罕见妊娠癌症的首个指南 2018年8月9日，美国国家综合癌症网络（NCCN）针对一组影响孕妇的罕见癌症发布了新的治疗指南。妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）也称为妊娠滋养细胞疾病（GTD），在妊娠期间通常发生在形成胎盘的细胞上。它在美国的发生率是每1000次怀孕中大约有一次，但在
在不久的将来，我们也许能亲眼目睹定制而成的“完美婴儿”。克劳斯·施瓦布在其所著《第四次工业革命》中，认为生物基因工程领域变革的引爆点将是首个“编辑基因组”婴儿的诞生。而被“设计”过的婴儿，将拥有某些特质或对某些疾病有免疫。 定制人类 自21世纪初至今，人类全基因组测序的成本几乎下降了6个数量
2015 年，在《麻省理工科技评论（MIT Technology Review）》评出的2015年度的十大突破技术中，液体活检技术赫然在列。2017年，这项技术又荣登《科学美国人（Scientific American）》所评选的十大新兴技术之首。这项非侵入式的新型检测技术，正在疾病筛检等领域获
分析测试百科网讯 近日，珀金埃尔默（PerkinElmer，PKI）发布了2019年第四季度财务业绩报告。截至2019年12月29日的三个月中，珀金埃尔默总收入从去年同期的7.563亿美元增至8.055亿美元，同比增长近7%。这超过了分析师平均估计的8.001亿美元。 珀金埃尔默诊断部门的收入
临床上，质谱相比生化和免疫方法，更加灵敏、准确度也更高，有替代目前很多生化和免疫检验项目的潜力。有些传统方法学无法检测出的疾病，用质谱可以解决。更有意思的是，质谱可在单次检测中同时精准地检测几十个甚至上百个Biomarkers。全世界越来越多的临床实验室正在使用各种类型的质谱仪。据权威研究机构B
分析测试百科网讯 近日，Illumina首席执行官Francis deSouza出席了JP摩根虚拟医疗大会，讨论了泛癌IVD分析、CDx合作，Illumina官员预计第四季度总收入为9.5亿美元，同比持平；2020年总收入约32.4亿美元，同比下降9%；预计2021年全年总收入在37.9亿美元到
分析测试百科网讯，广州金域医学检验集团股份有限公司（金域医学）发布2019年年报，2019 年，公司营业收入达 52.69 亿元，同比增长 16.44%；毛利率39.48%，归母净利润达4.02 亿元，净利润率7.88%，同比增长 72.44%。有赖于全体投资者的认同与支持，2019 年末公司市值为
随着新冠疫情的持续蔓延，全球感染人数已经突破300万，核酸检测作为最为普遍且高效的检测手段在全球范围得到广泛推广，其背后的企业也随之得到大量关注。华大基因(300676.SZ)作为国内第一批核酸检测试剂盒的获批上市企业，极大地缓解了疫情爆发初期检测试剂盒供应不足的局面，吸引了大量的目光，其设计、运营