NIPT不是神器，扩展应用有局限
无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT在检测染色体亚微结构异常上的临床作用有限。他们开发出的检测程序无法可靠地检测微缺失和微扩增。尽管增加测序深度能改善检测，但同时也会增加假阳性率。 “为了做到切实有效，NIPT必须能够以极低的假阳性率检测整个基因组中的染色体重排，”文章作者写道。“由于标准的NIPT只能检测多数比较大的染色体重排，并且需要胎儿比值的了解，因此我们认为，它还没有做好常规临床应用的准备。” 在这项研究中，伦敦大学学院的Lyn Chitty及其同事利用12重测序来检测无细胞DNA中的染色体重排。所有样本都包含已知的不平衡染色体重排。对于18个带有> ......阅读全文
NIPT不是神器，扩展应用有局限
无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT
扩展NIPT检测？也许得不偿失
无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT
四极杆质谱仪扩展应用
直接测量 四级杆质谱仪可作为直接测量仪器使用。 通过搭配不同的离子源，四级杆质谱仪则作为一般的分析化学工具使用。尤其在长期测量中，四级杆质谱仪产生的数据量要显著小于其他并行测量质谱（飞行时间质谱等）。 多级质谱 由于四级杆质谱仪的解析能力(Resolving Power)偏低，因此在确定
无创产前检测技术（NIPT）应用与研究进展
NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征；国际产前诊断学会（ISPD）认为，检测应限于临床意义明确的严重表型类别，同时配套专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚不推荐扩大NIPT检测适应证，
离子迁移率的应用扩展
离子迁移率谱仪，所述离子迁移率谱仪具有离子过滤器，所述离子过滤器为至少一条离子通道的形式，所述离子通道具有多个电极。施加到导电层上的随时间变化的电势使得所述过滤器选择性地允许离子种类进入。所述电势具有驱动分量和横向分量，并且在优选实施方案中，所述电极中的每一个均参与产生所述驱动电场和横向电场的分量。
核磁共振波谱仪原理及应用扩展
核磁共振波谱仪是基于核磁矩不等于零的原子核,在静磁场作用下,对稳定频率电磁波的吸收现象来研究物质结构的一种工具。分析工作者从共振峰的数和相对的强度、化学位移和驰豫时间等参数进行物质结构分析。由于核磁共振技术具有深入物质内部,而不破坏样品的特点,并随着核磁共振理论及波谱仪 器的迅速发展,核磁共振波谱仪
关于四极杆质谱仪的扩展应用－介绍
一、四极杆质谱仪的直接测量 (Direct Measurement) 四极杆质谱仪可作为直接测量仪器使用。 通过搭配不同的离子源，四极杆质谱仪则作为一般的分析化学工具使用。尤其在长期测量中，四极杆质谱仪产生的数据量要显著小于其他并行测量质谱（飞行时间质谱等）。 二、四极杆质谱仪的多级质谱
【盘点】全球NIPT政策大聚集
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
－大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
大规模并行基因组测序技术（MPGS）在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿
扩展X射线吸收精细结构的应用状况
光电子探测器和掠入射技术的成功应用，使扩展X射线吸收技术可对表面和吸附物种的局域结构进行研究。可用于凝聚态物质结构研究，即使在其他常规结构分析手段不能提供有意义的结构信息的情况下，仍能给出像催化剂非晶材料、液态物质等大无序体系的结构参数及金属酶的结构。在地质（特别是各种熔体）、材料、物理、化学、
扩展焦点功能
计测：可以计数，计测2点间的距离、面积等。每次计测都能自动进行统计处理。 扩展焦点功能：合成若干幅焦点位置不同的影像，构建全部都对焦正确的影像。也能清楚的观察有高矮差别的样本。 3D合成图像：通过粘贴由扩展焦点功能得到的全对焦图像，来创建实时3D图像。能任意地扩大、缩小、移动、旋转图
关于NIPT检测的八大误区
随着测序技术的不断发展和在临床的不断应用，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）已然是一项家喻户晓的临床检测技术。然而，小编发现宝妈们对NIPT的理解仍然有一些误区，比如“高大上的基因检测低风险，我的宝宝其他检测都不需要了”，“要抽血检测，要空腹
广东省妇幼保健院PNAS：开发新型无创产前诊断技术
来自广东省妇幼保健院、博奥木华基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大学圣地亚哥医学院等处的研究人员，开发出了一种新方法扩展无创产前诊断(NIPT)可检测的染色体异常类型。这项发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
扩展源的概念
中文名称扩展源英文名称extended source定 义观察时眼睛张开的视角大于极限视角的激光辐射。应用学科机械工程（一级学科），光学仪器（二级学科），激光器件和激光设备-激光安全（三级学科）
扩展源的概念
中文名称扩展源英文名称extended source定 义观察时眼睛张开的视角大于极限视角的激光辐射。应用学科机械工程（一级学科），光学仪器（二级学科），激光器件和激光设备-激光安全（三级学科）
扩展源的定义
中文名称扩展源英文名称extended source定 义观察时眼睛张开的视角大于极限视角的激光辐射。应用学科机械工程（一级学科），光学仪器（二级学科），激光器件和激光设备-激光安全（三级学科）
扩展蛋白的概述
Expansin是一种参与了植物细胞壁舒张的蛋白质，它的发现始自1989年美国宾夕法尼亚州立大学Cosgrove等人对黄瓜下胚轴细胞延伸性的研究。在他们当时的实验中发现，黄瓜根尖细胞壁的某些蛋白提取物可有效恢复已变性细胞壁的伸展。在之后的研究中他们将这类新发现的蛋白命名为expansin，即能松
扩展蛋白的结构
其氨基末端为约 2 2个氨基酸编码的信号肽，进入分泌途径后被剪切， 使扩张蛋白成为成熟肽 。该蛋白碳末端假定的结合 区域 ( 约10kDa ) 含有一系列保守的色氨酸残基 ( w) ， 这些色氨酸残基有一定的间隔，很像纤维酶 的纤维素结合区域。中间区域 ( 1 5 k Da ) 被认为是重要的催
Illumina对Premaitha提出NIPT知识产权诉讼
Illumina及其全资子公司Verinata Health昨日提起ZL侵权诉讼，指控Premaitha Health 侵犯其NIPT专有知识产权。 该项诉讼将在英国高院提审，评判两公司对欧洲ZL(英国)0 994 963 B2和欧洲ZL(英国)1 981 995 B1、两个有关胎儿游离DN
因美纳扩展全景变异分析应用，赋能NovaSeq－X用户
通过在旗舰型测序仪上提供标志性肿瘤学产品应用，因美纳致力于为客户提供覆盖更大规模、总成本更低的全景变异分析 美国加利福尼亚州圣迭戈——近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，已在 NovaSeq™ X 系列测序仪上扩展了肿瘤学产品应用。近几个月以来，因美纳
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
－欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。 自从首个基于测序的无创产前检测在2011年推出以来
－解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化
最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。 NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于