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口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-Leage-Psaum综合征，由Papillon-Leage和Psaum1954年首次报道，是一种X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）疾病，除口、面、手指畸形外，常伴发脑结构异常及其他脏器囊性疾病。 OFD1发病率为1/250000～1/50000，75%为散发，目前国内仅有16例报道。南阳市口腔医院口腔颌面外科于2015年11月—2019年9月诊治5例OFD1患者，现总结报道如下。 1.病例与方法&nbs......阅读全文
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
病例简介陈女士，23岁，因“停经39天，阴道流血1小时”于2020年4月5日就诊。现病史：末次月经：2020-2-26，行经如常.停经39天，阴道流血1小时就诊。2020年4月5日浙江省桐乡市妇幼保健院B超：早孕胚囊11*8*8mm，未见卵黄囊。血HCG：9116mIU/ml P：16.21ng/m
1.病例报告 患者男，56岁。主因“土块砸伤致背部疼痛3h，左下肢麻木1h，短暂意识丧失2min”就诊。CT检查提示：T12椎体压缩性骨折；T12、L1、L2右侧横突骨折；胸腰椎骨质增生，椎管形态可，背部血肿，棘间及棘后韧带断裂（图1、图2）。 图1 术前脊柱CT检查三维重建左侧面观图2 术前脊柱C
1病例简介病例1，48岁，因“发现盆腔包块6年，月经量多伴腹痛、发热12天”于2018年8月3日入院。6年前发现盆腔包块，直径约3cm，无不适。2年前复查发现包块明显增大，直径约10cm，诊为子宫内膜异位囊肿。半月前患者月经来潮，12天前突发脐周阵发性腹痛伴发热，体温最高39℃，月经量增多，约为平素
在临床上，小脑动静脉畸形（arteriovenousmalformation，AVM）发病率低，仅占整体脑AVM7%～15%，常以破裂出血为首发症状，出血后致残致死率高。小脑AVM出血形态不典型，临床诊治有一定难度，分析小脑AVM血供来源和其破裂出血特征有助于提高诊治。显微切除术前行栓塞AVM可减
实例分析： 一、图例资料： 患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点： 患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦
【一般资料】患者女性，62岁，农民。【主诉】右手麻木一个月。【现病史】患者于1个月前无明显诱因常出现右手拇指、食指、中指、无名指及手掌部麻木，活动自如，自行拍击掌部后，可好好转，未给予其它特殊处理，患者无明显头晕、头痛，无恶心、呕吐，病情逐渐加重。为进一步手术治疗，以“右侧腕管综合征”收入院。患者自
随着产前超声诊断和麻醉技术发展，胎儿干预治疗已广泛开展。胎儿心脏介入治疗（fetal cardiac intervention，FCI）安全可行，可改变复杂心脏疾病自然进展，降低出生后死亡率，改善远期预后，获得临床认可并在国内逐步开展。 FCI术中需确保胎儿体位固定，同时穿刺针刺入胎儿体内可引起胎儿