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1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，双侧上、下颌牙槽突裂，不完全腭裂。③无指趾异常。④多普勒彩超显示无多囊肾。 患儿母亲，31岁，主要表现：①颜面双侧不对称，额部突出，眶距增宽，鼻翼软骨发育不良，双侧口角向下，口裂呈向下弧形，粟粒疹；②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，上、下颌多发性异常龈系带；③多普勒彩超显示多囊肾（图3B）；④无指趾异常；⑤非近亲婚配，家族中无类似病例，无诱因流产史3次。 1.1.3第3组患者 患儿，2岁，临床表现为①颜面部基本对称，额部突出，眶距增宽，鼻尖扁平；②分叶舌，舌尖结节，舌系带短，多发性异常龈系带，双侧下......阅读全文
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
病情总结患者既往有早发型子痫前期病史，在病史上符合抗磷脂综合征的临床诊断标准，此次妊娠早孕期有先兆流产症状，我们予地屈孕酮治疗,同时还完善了标准的抗磷脂抗体检测以及子宫动脉血流检查，但结果是标准的抗磷脂抗体检测阴性。虽然病史符合APS临床诊断标准，而实验室检查不支持，诊断不能成立。在检查中发现患者早
患者苏醒后诉左小腿疼痛，呈阵发性灼痛，难以忍受。查体：左小腿腘窝下5cm处外侧局限性压痛，面积约拇指大小，无放射痛。次日疼痛蔓延至左小腿和左踝部，疼痛剧烈，左小腿膝以下皮肤痛觉过敏，无神经节段分布特征。肌内注射哌替啶，疼痛稍有缓解。术后CT检查（图3）提示：L4-L5椎间盘轻度突出，硬膜囊稍受压。
1.4治疗结果 12例患者均显微手术全切畸形血管团，1例患者术后病情危重死亡，未行脑血管复查，其余11例患者术后复查头颅DSA或CTA检查，未发现AVM残留。7例患者术后恢复顺利，未遗留神经功能障碍，出院时格拉斯哥预后分级（Glasgow outcome scale，GOS）评分5分。 1例患者术后
2讨论子宫囊性腺肌病为子宫肌层内出现1个或多个囊腔，囊腔内含棕褐色陈旧性血性液体，囊腔内衬上皮、有子宫内膜腺体和间质成分，又称为囊性子宫腺肌瘤(cysticadenomyoma)或子宫腺肌病囊肿(intraduralendometrioticcyst)。子宫囊性腺肌病是一种罕见的腺肌病，术前多难以
实例分析： 一、图例资料： 患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点： 患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦
【一般资料】患者女性，62岁，农民。【主诉】右手麻木一个月。【现病史】患者于1个月前无明显诱因常出现右手拇指、食指、中指、无名指及手掌部麻木，活动自如，自行拍击掌部后，可好好转，未给予其它特殊处理，患者无明显头晕、头痛，无恶心、呕吐，病情逐渐加重。为进一步手术治疗，以“右侧腕管综合征”收入院。患者自
3.讨论 随着医疗技术发展和社会需求，临床上胎儿手术干预病例数量正在不断增长，对胎儿麻醉的要求也不断提升。孕妇妊娠16周疼痛，就有可能自胎儿外周受体传递至大脑皮层，该传递系统在妊娠26～30周发育较完全，这与FCI时机相重合。经母体-胎盘循环实施胎儿麻醉，有利于减轻胎儿潜在疼痛，减少恶性刺激的应激反