口面指综合征Ⅰ型病例临床分析1
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-Leage-Psaum综合征，由Papillon-Leage和Psaum1954年首次报道，是一种X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）疾病，除口、面、手指畸形外，常伴发脑结构异常及其他脏器囊性疾病。 OFD1发病率为1/250000～1/50000，75%为散发，目前国内仅有16例报道。南阳市口腔医院口腔颌面外科于2015年11月—2019年9月诊治5例OFD1患者，现总结报道如下。 1.病例与方法&nbs......阅读全文
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析1
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析3
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
中年男性口面肌张力运动障碍2年病例分析
患者男，32岁，癫痫发作和口面肌张力运动障碍2年。外周血涂片显示棘红细胞。头颅MRI T2加权相（A）和FLAIR（B）横截面显示双侧壳核和尾状核头部呈对称高信号。苍白球未见明显信号改变。图1T1加权相（C）显示无明显信号改变。图2诊断：神经棘红细胞增多症背景：➤ 神经棘红细胞增多症（NA）是常染色
成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收
LiFraumeni综合征病例分析1
Li-Fraumeni综合征（LFS）是遗传性肿瘤综合征，呈常染色体显性遗传，以乳腺癌（女性绝经前乳腺癌）、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征，Li-Fraumeni综合征最常见的致病基因是TP53基因，有70%~80%的Li-Fraumeni综合征家系可以检测到
口腔颌面颈部Castleman病病例报告1
Castleman病（Castleman's Disease，CD）又称血管滤泡性淋巴组织增生或巨大淋巴结增生症，是一种罕见的、病因尚未明确的疾病，主要表现为慢性非特异性淋巴组织增生。临床上根据发病部位分为单中心型（unicentric CD，UCD）、多中心型（multicentric C
颌面间隙感染致死病例分析
颌面间隙感染是口腔科临床常见的多发病，可发生于任何年龄，其中儿童常见于腺源性或淋巴源性，成人主要来源于牙源性。口腔颌面部及颈部存在多个筋膜间隙且填充有彼此相通的疏松结缔组织，当发生感染时，炎症容易穿破筋膜向周围扩散，严重者可引起多间隙感染，进一步扩散到颅内，还可合并败血症、纵膈炎等严重并发症危及生命
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析1
圆形头痛又称硬币形头痛，是一种少见的原发性头痛。依据国际头痛分类第三版（beta版）诊断标准，诊断圆形头痛，需要排除颅内外潜在的结构损伤。我科近4年收治3例Ⅰ型Chiair畸形合并圆形头痛患者。该3例患者头痛临床特征不符合缘于Ⅰ型Chiair畸形的头痛的诊断标准，却符合圆形头痛的诊断标准。3例患者未
瘦型的多囊卵巢综合征病例分析
问患者，22岁，最近1年月经紊乱，有时1个多月一次，最近3个月一次。她身高163厘米，体重86斤，体重指数：16.18。性激素检查：FSH：6.42mIU/ml，LH：18.21mIU/ml，E2：83pg/ml，P：0.05ng/ml，T 1.01ng/ml（0.11～0.57），PRL：
血清阴性的抗磷脂综合征病例分析1
病例简介陈女士，23岁，因“停经39天，阴道流血1小时”于2020年4月5日就诊。现病史：末次月经：2020-2-26，行经如常.停经39天，阴道流血1小时就诊。2020年4月5日浙江省桐乡市妇幼保健院B超：早孕胚囊11*8*8mm，未见卵黄囊。血HCG：9116mIU/ml P：16.21ng/m
复杂性区域疼痛综合征病例分析1
1.病例报告 患者男，56岁。主因“土块砸伤致背部疼痛3h，左下肢麻木1h，短暂意识丧失2min”就诊。CT检查提示：T12椎体压缩性骨折；T12、L1、L2右侧横突骨折；胸腰椎骨质增生，椎管形态可，背部血肿，棘间及棘后韧带断裂（图1、图2）。 图1 术前脊柱CT检查三维重建左侧面观图2 术前脊柱C
重症口底多间隙感染合并颈纵隔感染病例分析1
口底多间隙感染又称口底蜂窝织炎（cellulitis of the floor of the mouth）是指感染同时累及双侧颌下、舌下及颏下间隙，因其起病急，发展迅速，可导致呼吸道梗阻，脓毒症，纵膈脓肿等严重并发症，死亡率高，被认为是颌面部最严重且治疗最困难的感染之一。重症的口底多间隙感染是以厌氧
一例主诉发热1天，经口摄食量不足有1月余病例分析
女，70岁，主诉发热1天，经口摄食量不足有1月余。以下为影像学结果。600根据以上信息请大家讨论：患者最可能的诊断是？还需进行何种检查？=========================================================================最终诊断：粟粒性结
小脑动静脉畸形临床病例分析1
在临床上，小脑动静脉畸形（arteriovenousmalformation，AVM）发病率低，仅占整体脑AVM7%～15%，常以破裂出血为首发症状，出血后致残致死率高。小脑AVM出血形态不典型，临床诊治有一定难度，分析小脑AVM血供来源和其破裂出血特征有助于提高诊治。显微切除术前行栓塞AVM可减
子宫囊性腺肌病病例临床分析1
1病例简介病例1，48岁，因“发现盆腔包块6年，月经量多伴腹痛、发热12天”于2018年8月3日入院。6年前发现盆腔包块，直径约3cm，无不适。2年前复查发现包块明显增大，直径约10cm，诊为子宫内膜异位囊肿。半月前患者月经来潮，12天前突发脐周阵发性腹痛伴发热，体温最高39℃，月经量增多，约为平素
耳前颌面深部肿块病例分析
恶性周围神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一种起自周围神经，或先前存在的神经鞘膜肿瘤，显示神经鞘膜成分分化的梭形细胞肉瘤。曾被称为恶性神经鞘瘤或施万细胞瘤、神经纤维肉瘤及神经源性肉瘤，临床少见，约占全身软组织肉瘤的5%，且超过5
Chevron状关节面鰒外翻病例分析
第1跖骨远端关节面解剖学形状分为扁平状、圆弧状、Chevron状，圆弧状关节面最不稳定，扁平状和Chevron状关节面稳定性较高，能够抵抗第1趾骨相对于第1跖骨的外移，因此Chevron状关节面ﾙ外翻较罕见。2018年1月我科收治1例跖骨远端关节面为Chevron状的ﾙ外翻患者。报告如下。病例介绍患
掌跖角化牙周破坏综合征病例分析1
1.临床资料 患者，女，17岁，2017年10月13日因“牙松动、脱落4年余”就诊。患者自诉幼年开始手掌和足底皮肤出现增厚、脱皮，冬季皮肤伴有皲裂、疼痛症状。牙齿反复溢脓且松动明显，2-3年内相继脱落。恒牙萌出后亦出现类似的牙龈出血及牙齿松动的症状。 既往史：患者全身情况无特殊。否认父母近亲婚配，
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析1
掌跖角化－牙周破坏综合征于1924年由Papillon，Lefèvre首次报道，是一种患病率约为1～4/百万的常染色隐性遗传病，患病概率无性别及种族差异。约1/3有近亲婚配史。该病是以快速性的早期牙周组织破坏，掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑为典型特征。常致乳牙和恒牙过早脱落。本文就南昌大学附属口腔医
胸1/2椎间盘突出并发Horner综合征病例分析
胸椎受胸廓固定，活动度差，因此症状性T1/2椎间盘突出在临床上较为罕见。1945年，Svien等首次报道了1例T1/2椎间盘突出症，国内至今未见此类病例报道。T1/2椎间盘突出根据神经受累情况可表现为神经根型或脊髓型，但极少数病人合并Horner综合征和（或）Brown⁃Sequard综合征。如果不
咽鼓管咽口脂肪瘤病例分析
病例报告患者，女，23岁，主因左耳闷胀感1个月余入院。2015年行2次左耳鼓膜穿刺术。患者于入院前1个月再次出现左耳闷胀感，偶伴耳鸣，自觉听力下降，遂就诊于当地医院，行鼻内镜检查报告：左鼻咽部来源于咽鼓管的赘生物(图1)，建议手术治疗。图1 术前鼻内镜下左咽鼓管肿物，淡黄色。光滑圆形； 图2 术
基底细胞痣综合征临床分析1
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又称为Gorlin综合征、痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），是一种常染色体显性遗传病，由易恶变的多发性基底细胞痣、牙源性角化囊肿（odontog
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析1
1 病例报告 患者，32 岁，G3P0，因停经 31 + 2 周，发现胎儿全身水肿 10 天，于 2018 年 12 月 27 日由外院转诊入院。既往人工流产 2 次，本次妊娠为体外受精 － 胚胎移植( IVF-ET) 助孕，于 2018 年 6 月 7 日移植 2 枚鲜胚获临床妊娠( 单胎) ，孕
成人单纯型输尿管囊肿尿道外口脱出病例报告
患者，女，64岁。2015年12月30日因尿痛伴发热1 d，发现尿道外口脱出物3 h入院。入院前1 d无明显诱因出现尿频、尿痛，伴发热，伴左侧腰痛，伴阵发性肉眼血尿，伴排尿困难，无恶心、呕吐。自诉入院前3 h外阴部异物感，发现外阴脱出物。患者反复发现外阴部脱出物12年，每次均自行还纳入阴道，多次就诊
一例药物超敏反应综合征致暴发性1型糖尿病病例分析
药物超敏反应综合征（DIHS）又称药疹伴嗜酸粒细胞增多和系统症状（DRESS），是一种以广泛急性皮损伴发热、淋巴结肿大、多器官受累（肝炎、肾炎、肺炎）、嗜酸粒细胞及单核细胞增多等血液学异常为特征的严重威胁生命的特异性药物不良反应。2000年Imagawa等首次提出暴发性糖尿病">1型糖尿病（FT1D
一例干燥综合征致老年全口牙颈部环形龋病例分析
干燥综合征即舍格伦综合征（sjogren综合征）是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，其主要临床症状之一为口腔干燥，干燥综合征患者极易患龋，现将笔者经治的一位原发性干燥综合征致全口牙颈部环形龋病历报道如下： 患者，男性，67岁，主诉全口牙冷热刺激痛1月余，查体：全身情况见眼干，双侧球结膜
简述灼口综合征的临床表现
一、好发群体 在更年期或绝经期妇女中发病率高，女性患者明显多于男性。 二、疾病症状 临床上有三个典型特点: 1．最常见的表现：持续症状在醒来后整个一天的时间。 2．晨起时没有或有少许的烧灼感，症状在白天随时间推移加重，晚上症状最重。 3．最不常见的表现：间歇性的症状，存在无症状日。
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT