口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，双侧上、下颌牙槽突裂，不完全腭裂。③无指趾异常。④多普勒彩超显示无多囊肾。 患儿母亲，31岁，主要表现：①颜面双侧不对称，额部突出，眶距增宽，鼻翼软骨发育不良，双侧口角向下，口裂呈向下弧形，粟粒疹；②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，上、下颌多发性异常龈系带；③多普勒彩超显示多囊肾（图3B）；④无指趾异常；⑤非近亲婚配，家族中无类似病例，无诱因流产史3次。 1.1.3第3组患者 患儿，2岁，临床表现为①颜面部基本对称，额部突出，眶距增宽，鼻尖扁平；②分叶舌，舌尖结节，舌系带短，多发性异常龈系带，双侧下......阅读全文
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析3
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析1
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
中年男性口面肌张力运动障碍2年病例分析
患者男，32岁，癫痫发作和口面肌张力运动障碍2年。外周血涂片显示棘红细胞。头颅MRI T2加权相（A）和FLAIR（B）横截面显示双侧壳核和尾状核头部呈对称高信号。苍白球未见明显信号改变。图1T1加权相（C）显示无明显信号改变。图2诊断：神经棘红细胞增多症背景：➤ 神经棘红细胞增多症（NA）是常染色
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床
LiFraumeni综合征病例分析2
（4）特殊染色：网织纤维染色阴性（图4）。 图4 光学显微镜观察显示，网织纤维染色阴性Retic染色×200 （5）分子病理学检查：取脑组织切片行基因检测，结果显示，异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）基因外显子4未检测到突变，端粒酶逆转录酶（TERT）基因启动子未检测到突变，O6-甲基鸟嘌呤DN
口腔颌面颈部Castleman病病例报告2
2.讨论 2.1CD流行病学特点 1956年Castleman首次回顾总结了11例发生于纵隔部的慢性淋巴结增生疾病，并命名为Castleman病。CD可发生于任何年龄，该疾病好发部位依次为胸部、颈部、腹盆部、腹膜后及腋窝、腹股沟等淋巴组织聚集区。CD在任何年龄均可发病，平均发病年龄在34岁左右，以1
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析2
病例3，男性，54岁，务工人员，以“头痛2个月”为主诉于2019年3月4日入院，2个月前患者无诱因出现区域明确的头痛，圆形，直径约3cm，位于顶部，性质为针刺痛，局部界限明确按压痛。咳嗽或Valsalva动作时不加重头痛，持续存在，中度，VAS为4分。自服“丹珍头痛胶囊”可部分缓解。头痛发作时无其他
颌面间隙感染致死病例分析
颌面间隙感染是口腔科临床常见的多发病，可发生于任何年龄，其中儿童常见于腺源性或淋巴源性，成人主要来源于牙源性。口腔颌面部及颈部存在多个筋膜间隙且填充有彼此相通的疏松结缔组织，当发生感染时，炎症容易穿破筋膜向周围扩散，严重者可引起多间隙感染，进一步扩散到颅内，还可合并败血症、纵膈炎等严重并发症危及生命
重症口底多间隙感染合并颈纵隔感染病例分析2
2.讨论 该患者入院时急诊行气管切开术，首先避免了气道梗阻引发的严重并发症。随即给予患者颏下区脓肿切开引流，冲洗，bid；同时给予抗炎+全身营养支持治疗。术后第一天患者诉颌面部肿胀有好转，但经治疗三天后，查体见患者精神欠佳，肿胀等症状未见明显好转，血象等查血结果持续升高，复查CT提示双肺散在炎症及上
血清阴性的抗磷脂综合征病例分析2
病情总结患者既往有早发型子痫前期病史，在病史上符合抗磷脂综合征的临床诊断标准，此次妊娠早孕期有先兆流产症状，我们予地屈孕酮治疗,同时还完善了标准的抗磷脂抗体检测以及子宫动脉血流检查，但结果是标准的抗磷脂抗体检测阴性。虽然病史符合APS临床诊断标准，而实验室检查不支持，诊断不能成立。在检查中发现患者早
复杂性区域疼痛综合征病例分析2
患者苏醒后诉左小腿疼痛，呈阵发性灼痛，难以忍受。查体：左小腿腘窝下5cm处外侧局限性压痛，面积约拇指大小，无放射痛。次日疼痛蔓延至左小腿和左踝部，疼痛剧烈，左小腿膝以下皮肤痛觉过敏，无神经节段分布特征。肌内注射哌替啶，疼痛稍有缓解。术后CT检查（图3）提示：L4-L5椎间盘轻度突出，硬膜囊稍受压。
瘦型的多囊卵巢综合征病例分析
问患者，22岁，最近1年月经紊乱，有时1个多月一次，最近3个月一次。她身高163厘米，体重86斤，体重指数：16.18。性激素检查：FSH：6.42mIU/ml，LH：18.21mIU/ml，E2：83pg/ml，P：0.05ng/ml，T 1.01ng/ml（0.11～0.57），PRL：
小脑动静脉畸形临床病例分析2
1.4治疗结果 12例患者均显微手术全切畸形血管团，1例患者术后病情危重死亡，未行脑血管复查，其余11例患者术后复查头颅DSA或CTA检查，未发现AVM残留。7例患者术后恢复顺利，未遗留神经功能障碍，出院时格拉斯哥预后分级（Glasgow outcome scale，GOS）评分5分。 1例患者术后
子宫囊性腺肌病病例临床分析2
2讨论子宫囊性腺肌病为子宫肌层内出现1个或多个囊腔，囊腔内含棕褐色陈旧性血性液体，囊腔内衬上皮、有子宫内膜腺体和间质成分，又称为囊性子宫腺肌瘤(cysticadenomyoma)或子宫腺肌病囊肿(intraduralendometrioticcyst)。子宫囊性腺肌病是一种罕见的腺肌病，术前多难以
掌跖角化牙周破坏综合征病例分析2
2.讨论 PLS致病机制尚不明确，目前研究多集中于常染色体基因突变、龈下菌斑微生物及免疫功能缺陷等方面。1979年国外学者Haneke等人发现PLS患者组织蛋白酶C（CTSC）基因的突变而导致了该病的发生。该基因定位于常染色体11q14 -q21上，通常表达于掌趾、膝盖、肘关节及口腔角化龈等
胸1/2椎间盘突出并发Horner综合征病例分析
胸椎受胸廓固定，活动度差，因此症状性T1/2椎间盘突出在临床上较为罕见。1945年，Svien等首次报道了1例T1/2椎间盘突出症，国内至今未见此类病例报道。T1/2椎间盘突出根据神经受累情况可表现为神经根型或脊髓型，但极少数病人合并Horner综合征和（或）Brown⁃Sequard综合征。如果不
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析2
1.3口腔检查 全口恒牙列（图2），卫生状况差，牙石（++），前牙区牙龈红肿，质地松软，探诊易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松动，36牙Ⅱ度松动。31，41牙缺失，下颌缺失牙区牙槽嵴低平。牙体发育未见明显异常，无龋坏。诊断：掌跖角化－牙周破坏综合
Chevron状关节面鰒外翻病例分析
第1跖骨远端关节面解剖学形状分为扁平状、圆弧状、Chevron状，圆弧状关节面最不稳定，扁平状和Chevron状关节面稳定性较高，能够抵抗第1趾骨相对于第1跖骨的外移，因此Chevron状关节面ﾙ外翻较罕见。2018年1月我科收治1例跖骨远端关节面为Chevron状的ﾙ外翻患者。报告如下。病例介绍患
耳前颌面深部肿块病例分析
恶性周围神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一种起自周围神经，或先前存在的神经鞘膜肿瘤，显示神经鞘膜成分分化的梭形细胞肉瘤。曾被称为恶性神经鞘瘤或施万细胞瘤、神经纤维肉瘤及神经源性肉瘤，临床少见，约占全身软组织肉瘤的5%，且超过5
基底细胞痣综合征临床分析2
3.讨论 3.1发病机制与发生率 基底细胞痣综合征是由White于1894年首先发现。Gorlin和Goltz于1960年总结认为该疾病是一种特殊的以遗传形式存在的疾病。其发病率为1/125800～1/556000之间，男女发病比率约为1∶1。基底细胞痣综合征临床上常有阳性家族史。基底细胞痣综合征的
咽鼓管咽口脂肪瘤病例分析
病例报告患者，女，23岁，主因左耳闷胀感1个月余入院。2015年行2次左耳鼓膜穿刺术。患者于入院前1个月再次出现左耳闷胀感，偶伴耳鸣，自觉听力下降，遂就诊于当地医院，行鼻内镜检查报告：左鼻咽部来源于咽鼓管的赘生物(图1)，建议手术治疗。图1 术前鼻内镜下左咽鼓管肿物，淡黄色。光滑圆形； 图2 术
胎母输血综合征并发镜像综合征胎儿存活病例分析2
2 讨 论 镜像综合征( Mirror Syndrome) 是指胎儿、胎盘水肿造成母 体不同程度的水肿及血液稀释的临床综合表现，部分患者可出 现血压升高、蛋白尿以及多脏器功能损害［1］。理论上讲，凡是 能够引起胎儿水肿的疾病均可能诱发镜像综合征。胎母输血 综合征是胎儿非免疫性水肿病因之一
成人单纯型输尿管囊肿尿道外口脱出病例报告
患者，女，64岁。2015年12月30日因尿痛伴发热1 d，发现尿道外口脱出物3 h入院。入院前1 d无明显诱因出现尿频、尿痛，伴发热，伴左侧腰痛，伴阵发性肉眼血尿，伴排尿困难，无恶心、呕吐。自诉入院前3 h外阴部异物感，发现外阴脱出物。患者反复发现外阴部脱出物12年，每次均自行还纳入阴道，多次就诊
一例干燥综合征致老年全口牙颈部环形龋病例分析
干燥综合征即舍格伦综合征（sjogren综合征）是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，其主要临床症状之一为口腔干燥，干燥综合征患者极易患龋，现将笔者经治的一位原发性干燥综合征致全口牙颈部环形龋病历报道如下： 患者，男性，67岁，主诉全口牙冷热刺激痛1月余，查体：全身情况见眼干，双侧球结膜
简述灼口综合征的临床表现
一、好发群体 在更年期或绝经期妇女中发病率高，女性患者明显多于男性。 二、疾病症状 临床上有三个典型特点: 1．最常见的表现：持续症状在醒来后整个一天的时间。 2．晨起时没有或有少许的烧灼感，症状在白天随时间推移加重，晚上症状最重。 3．最不常见的表现：间歇性的症状，存在无症状日。
卵巢抵抗综合征IVM助孕治疗病例分析2
病历分析本例患者的临床特点如下：①33岁年轻女性，继发不孕，不孕年限8年；②月经稀发8年；③第二性征发育正常；④基础FSH和LH明显升高，达女性绝经期水平；⑤AMH和抑制素B水平正常，双侧卵巢大小正常，AFC共25个；⑥染色体正常，多种自身抗体检查阴性，FSH受体基因测序无异常；⑦对大剂量外源性促性
脑外伤后合并格林巴利综合征病例分析2
（3）神经节苷脂注射后发生GBS，也陆续有报道；其机制可能为外源性神经节苷脂诱导抗神经节苷脂抗体产生，对周围神经进行免疫攻击；本例患者GBS发生前使用单唾液四己糖神经节苷脂6d，发病当天即停用；神经节苷脂治疗有致GBS的可能，外伤可能也会增加神经节苷脂的免疫原性。 本例患者GBS发生前2周有腹泻病史
复合手术治疗颈动脉茎突综合征病例分析2
应用磨钻将茎突磨断后，仔细分离其附着肌肉，离断其远端茎突舌骨韧带，茎突取出后送病理，标本肉眼可见，柱状白色细长骨质（图1e）。仔细向颅内方向分离，将颅内方向血管给予进一步减压；庆大霉素等渗盐水反复冲洗术区，充分止血。逐层缝合颈动脉鞘、颈深筋膜、颈阔肌和皮肤，结束手术。术后强迫体位即头部屈曲并向右转颈