新年伊始,Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出最强大的测序仪:HiSeq X Ten。这一套测序系统包括10台HiSeq X测序仪,适合群体规模的测序项目。据Illumina介绍,HiSeq X Ten首次让$1000的基因组测序成为现实。

以Illumina成熟的边合成边测序技术为基础,HiSeq X Ten采用了多个先进的设计特点,以产生超高的通量。包含数十亿个纳米孔的流动槽,以及新的簇生成试剂让数据密度显著增加。利用最先进的光学设备和更快的试剂,HiSeq X Ten能够比以往更快地测序。每台HiSeq X仪器三天可产生1.8 Tb的数据,即每天600 Gb。若同时运行10台仪器,人们每年可测序>18,000个人类基因组。
每台HiSeq X可运行单流动槽或双流动槽,它们都支持2 x 150 bp的读长。在三天的时间内,双流动槽的每次运行可产生1.6-1.8 Tb(6 billion SE reads),而单流动槽可产生800-900 Gb(3 billion SE reads)。在2 x 150 bp读长时,75%以上的碱基都高于Q30。
HiSeq X Ten的上市让人类基因组的测序费用降至1000美元以下,这包括仪器折旧、DNA提取、文库制备以及估算的劳动力成本。根据Jay Flatley对测序成本的说明,仪器运行所需的试剂成本为$797/基因组,仪器的折旧成本为$137/基因组,技术人员准备样品进行测序的工资为$55‒65/基因组。但之前Nature杂志也指出,这1000美元中并未包括测序机构的日常开销,比如开动仪器的电费。
无论如何,HiSeq X Ten让测序成本大幅下降,这对科学家而言无疑是个好消息。他们能够测序几万个甚至几百万个基因组,深入了解基因对疾病的影响,开发更好的靶向治疗药物,从而实现个性化医疗的真正突破。
当然,HiSeq X的价格也不菲,一次至少要订购10台,总价至少要1000万美元。目前有三家机构登记购买了HiSeq X Ten,它们分别是:总部位于韩国首尔的全球NGS服务机构Macrogen、美国大名鼎鼎的Broad研究院以及澳大利亚的Garvan医学研究所。
Macrogen创始人Jeong-Sun Seo教授表示,Macrogen将充分利用这一突破性革新,在Macrogen获得CLIA认证的实验室开展超大规模的基因组测序。同时,Macrogen将继续与首尔大学医学基因组研究所合作,共同对亚洲人群开展大规模基因组测序,并构建基因组数据库,并为医学研究和人类健康做出贡献。
Broad研究院的院长Eric Lander表示:“这是第一次有可能带来$1000的基因组,这让人非常兴奋。HiSeq X Ten让我们能够分析庞大人群的完整基因组信息。在接下来的几年里,我们有机会更深入了解人类疾病的遗传基础。”
Illumina的CEO Jay Flatley补充道:“随着HiSeq X Ten的上市,我们带来了$1000基因组,重塑了人类基因组测序的经济和规模,并重新定义了群体水平研究在塑造医疗保健未来上的可能性。在这一规模探索人类基因组的能力将让癌症和复杂疾病的研究达到新水平。”(生物通 余亮)
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