人的一生，全基因组测序引发的4个需求
2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。 全基因组测序成本随时间变化图（不包含Illumina的最新平台） 在三代测序平台方面，太平洋生物科技公司的 PacBio RS II测序平台能更好的满足多种特殊区域的准确测序与组装。 PacBio 与X-Ten测序平台经常被联合使用，以获取高质量全基因组数据。科研人员和制药公司对高质量大数据的渴望，以及消费者对低成本测序的需求都将得到实现。 如果，测序成本在未来五年内降到几百美元甚至更低，人们的生活或许因此而改变。当低成本测序普及开来，一个人从出生到死亡，对基因组测序将有4个方面的需求。 1、新生儿全基因组筛查的需求 在美国，尽管各个州的基因检测条件略有不同......阅读全文
全部脊椎动物基因组测序再上路
为了获得更多的关注和支持，研究人员迫切希望对所有脊椎动物的基因组进行测序。近日，科学家正式启动了脊椎动物基因组计划（VGP），发布了14个物种的15个高质量基因组。但该计划仍远未筹集到所需资金，以记录地球上约6.6万种脊椎动物的基因组。 这个项目已经进行了3年，其前身是2009年启动的基因组1
宏基因组测序揭示神秘的生命领域
生物通报道：美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本，通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上，为人们揭示了地下世界惊人的生物学
Nature－Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界
今年底要测序3000个基因组
1月17日，美国《国家科学院院刊》刊发了一组文章，描述了地球生物基因组计划（EBP）的目标、迄今的成就和下一步的行动。这意味着旨在绘制地球上所有植物、动物、真菌和其他微生物基因组图的EBP进入一个新阶段，从试点项目转向全面测序。“EBP特辑报道了生物学史上最大规模协同工作的本质和激动人心之处。”EB
科研人员完成血吸虫基因组测序
新华网伦敦7月16日电 两个国际科研小组16日在英国《自然》杂志上发表了两篇论文，分别报告其研究人员完成了对亚洲血吸虫和非洲血吸虫的基因组测序，这些成果将有助于研发相关药物。 在16日最新一期《自然》杂志的封面上，是曾让人视为“瘟神”的血吸虫的图像，但这一次它引起注意却是因为其基因组被完全
英国发布部分小麦基因组测序结果
新的基因研究成果可能将成为开发各种更加抗盐、抗旱或提高产量的小麦新品种的开始。 随着英国科学家日前发布了第一批小麦基因组的测序结果，一项能够改进未来农作物并提高农业产量的生物技术研究取得了重要进展。 科学家们表示，新的基因研究成果可能将成为开发
甲基化的基因组直接测序法
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解
The－scientist：值得关注的基因组测序新成果
佛罗里达大学的神经科学家Leonid Moroz领导研究团队，在五月二十一日的Nature杂志上发布了栉水母Pleurobrachia bachei的基因组，以及其他十种栉水母的基因表达数据。他们的分析指出，栉水母可能是动物界最早的一支，独立发展出了复杂的神经和肌肉系统。 研究人员发现，栉水母
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
对疟原虫的单细胞基因组测序
美国圣安东尼奥，2014年5月8日——美国德克萨斯生物医学研究所的科研人员和他们的同事开发出了一种分离单个疟原虫细胞然后对其基因组测序的新方法。这一进展将让科学家能够改进他们识别病人感染的多种类型的疟原虫的能力，而且还可带来最佳的经设计的药物何疫苗以应对这种主要的全球性杀手。疟疾仍然是全世界最致
单分子测序轻松升级参考基因组
现代基因组学的最大需求之一，就是得到人类和模式生物的高质量完成基因组。目前，人们利用二代测序技术对越来越多的物种(从原核生物到真核生物)进行了基因组测序，取得了许多重要的研究成果。 不过大部分物种的基因组还中存在有大量的缺口gap，就目前的数据来说，各种已测序物种的基因组中缺口gap所占的
基因组测序揭示须鲸的罕见进化模式
单一物种如何演化成两个新物种？进化学家给出的答案通常是地理隔离。不过，有时没有地理隔离也能产生新的物种，这种罕见的情况被称为同地物种形成（sympatric speciation）。根据瑞典和德国的最新研究成果，须鲸正是经历了这种同地物种形成。 文章的共同第一作者、德国法兰克福大学的Fritj
宏基因组测序揭示神秘的生命领域
美国国家能源部Lawrence Berkeley实验室和加州大学伯克利分校的研究人员采用科罗拉多蓄水层的沉积物和地下水样本，通过宏基因组测序重建了二千五百多个微生物的基因组。这项研究发表在十月二十四日的Nature Communications杂志上，为人们揭示了地下世界惊人的生物学多样性，给生
最新果蝇基因组测序，展现奇妙的进化
对真核生物进行全基因组测序在二十世纪还是一项了不起的大工程，直到2000年末人们还只完成了四项这样的研究。不过自那以后，测序技术的飞速进步使全基因组测序对于许多研究团队来说触手可及，现在每隔不久就会涌现出一项新的测序成果。日前，维也纳兽医大学Christian Schlötterer研究组的
Science：基因组测序揭示电鱼的惊人秘密
第一次，研究人员完成了对电鳗（electric eel）的基因组测序。研究发现揭示出了带有发电器官的鱼类如何在生命史中进化6次，实现体外发电的惊人秘密。 发表在最新一期《科学》（Science）杂志上的这项研究，阐明了被利用来进化出这些复杂的新奇器官的遗传蓝图。密歇根州立大学、威斯康辛麦迪逊大
中美首次联合开展棉花基因组测序
中美两国联合主持开展的陆地棉基因组测序研究取得重大进展，已从两条染色体上找到363个基因，这为棉花育种实现从传统育种向分子育种的跨越展示出光明前景。 这是记者今天从中国农科院棉花研究所主办的国际棉花基因组大会了解到的信息，来自美国、印度、巴基斯坦、澳大利亚、巴西、乌兹别克斯坦、法国、比利时等30多
权威期刊发布宏基因组测序新法
阐明哺乳动物肠道共生微生物基因的功能，具有挑战性，因为许多共生菌在实验室很难培养和遗传操作。最近，来自哈佛-麻省理工卫生科学与技术部（Harvard‐MIT Division of Health Sciences and Technology）、哥伦比亚大学、哈佛大学医学院及附属布里根妇女医院的
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
《科学》：科学家完成牛基因组测序
有助于优质肉、奶生产 一个国际科学家团队4月23日说，他们已完成了牛的基因组测序工作，这一成果将有助于生产质量更好的牛肉和牛奶。 在美国农业研究局和贝勒医学院的领导下，来自25个国家的300多位科学家以海福特牛为样品牛，历经6年完成了基因组测序工作。24日出版的新一期美国《科学》杂志
科学家完成古老绿藻基因组测序
已知最小的真核生物Micromonas之一的电子断层切片( 0.5微米厚) 一个国际研究小组日前对两株被认为属于同一种藻类的古老绿藻进行了基因组测序，结果发现二者的基因只有90%相同。由于研究所用的绿藻位于真核生物生命树底部，科学家认为，这一发现为研究藻类以及陆地植物的进化提供了新线索
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
－盘点最热门的基因组测序新成果
The scientist杂志盘点了近期各大杂志上最热门的基因组测序成果，让我们看看科学家们又从测序中获得了什么新知识吧。 种属：家猫（Felis catus） 基因组：3.1 billion bp 家猫会患上白血病也会受到免疫缺陷病毒的感染。为了更好的理解相关疾病，一个跨国科研团队测序了
测序先锋Craig－Venter完整测定自身基因组
基因遗传密码比之前预想的复杂的多 科学网 备受争议的基因组研究先锋Craig Venter又有新动作！他的研究小组详细地测定了他自己的基因组序列，使得人们能够观测单个基因组中基因的变化。初步分析报告发表在最新一期的《PLoS生物学》上。 此次研究的领导者、美国J. Craig Venter研究所
最新测序技术能用单个细胞分析基因组
美国物理学家组织网9月18日报道，最近，来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、克雷格·文特尔研究院和Illumina公司的科学家对现代基因测序算法进行了改良，只需从一个细菌细胞中提取的DNA（脱氧核糖核酸）就可组装成接近完整的基因组，准确率达到90%，而传统的测序方法至少需要10亿个