数字PCR应用无创产前，成本只需56美元
早期的诊断和治疗，对改善22q11相关染色体微缺失综合症和威尔逊氏病，两种遗传疾病至关重要。近日，美国分子诊断杂志《Clinical Chemistry》，首次运用了更精确的数字PCR技术对新生儿进行22q11微缺失检测；另外，一种被称为cSMART的技术可以对胎儿进行威尔逊氏病诊断，以确定胎儿没有流产的风险。 ddPCR检测染色体微缺失 22q11微缺失综合症是最常见的染色体缺失与出生缺陷问题，导致从心脏缺陷到行为障碍的一系列健康问题。国外已有法案，在产前进行22q11微缺失综合征的检测，这样患病宝宝出生后可以立即得到诊断和治疗。当前这种疾病诊断的方法费用较高，而且也不能够对所有新生儿进行筛查。 加州大学戴维斯分校Flora博士带领的团队首次运用了一种被称为微滴式数字PCR (ddPCR)的方法，可靠高效诊断22q11微缺失综合症。研究人员把26个患者样本和1096个正常人样本混放在一起，使用ddPCR分析每个样本，......阅读全文
威尔逊病的诊断
对于儿童和青年的慢活肝、暴发性肝炎或肝硬化患者，须考虑除外威尔逊病。K-F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化，二是测铜含量，因而多有确诊价值，必要时作64Cu结合试验。另外，应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子，诊断Wilson病都有帮助。除外其
威尔逊病的诊断
对于儿童和青年的慢活肝、暴发性肝炎或肝硬化患者，须考虑除外威尔逊病。K-F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化，二是测铜含量，因而多有确诊价值，必要时作64Cu结合试验。另外，应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子，诊断Wilson病都有帮助。除外其
威尔逊病的鉴别诊断
威尔逊病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。 1.肝型威尔逊病需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤滞综合征或门静脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。
威尔逊病的鉴别诊断
威尔逊病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。 1.肝型威尔逊病需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤滞综合征或门静脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。
威尔逊病的基因诊断
威尔逊病患者及家系成员常规生化检测发现，在患者、杂合子与正常人间存在10%～25%的重叠数据，影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。 ①限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析：Figus等（1989）首次应用RFLP对17个家系未患病个体进行基因检测，国内外学者用此法对
威尔逊病的鉴别诊断
威尔逊病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。 1.肝型威尔逊病需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤滞综合征或门静脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。
诊断威尔逊症的基本介绍
1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白（CP）
关于威尔逊症的鉴别诊断介绍
1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。 2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌
关于威尔逊氏症的临床诊断介绍
在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环； 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要借助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、
－数字PCR应用无创产前，成本只需56美元
早期的诊断和治疗，对改善22q11相关染色体微缺失综合症和威尔逊氏病，两种遗传疾病至关重要。近日，美国分子诊断杂志《Clinical Chemistry》，首次运用了更精确的数字PCR技术对新生儿进行22q11微缺失检测；另外，一种被称为cSMART的技术可以对胎儿进行威尔逊氏病诊断，以确定胎儿
杜氏病的诊断
1、内镜可见孤立性浅表溃疡或糜烂，约为2-5 cm大小，基底常有动脉突起；出血部位多在胃-食道连接处6 cm以内的小弯侧。 2、选择性腹腔动脉造影在活动性出血速度达0.5 ml/min以上时，可见造影剂从胃左动脉分支进入胃腔，明确出血部位及性质，因而阳性率高。 3、放射性核素闪烁摄影也可用于
克隆氏病的诊断
（1）青壮年患者，有慢性腹痛、腹泻、发热、右下腹压痛及肿块等临床表现。 （2）实验室检查：血白细胞数增多，可有血红蛋白降低、血沉加快。粪便潜血试验可呈阳性，如病变累及直肠和结肠可有粘液及脓血便。血清蛋白电泳及中ß2可升高。 （3）X线钡餐检查：主要的X线表现为节段性肠段受累、常以回肠末端及右
威尔逊病的病因
威尔逊病的基本病因是体内各组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多，导致组织损害和病变。 威尔逊病系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
威尔逊病的概述
Wilson病又称威尔逊病（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。 威
威尔逊病的病因
威尔逊病的基本病因是体内各组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多，导致组织损害和病变。 威尔逊病系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
威尔逊病的概述
Wilson病又称威尔逊病（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。 威
罗氏诊断大中华区CEO黄柏兴：“罗氏诊断”的赢胜之道
作为全球体外诊断的领导者，罗氏诊断致力于开发和提供从疾病的预防、早期发现、诊断、治疗监测和预后评估全过程的医学检测产品及服务。1999年，马来西亚华侨黄柏兴先生来到中国，2006年被任命为罗氏诊断大中华区总经理。可说，他见证了罗氏诊断在中国的整个发展历程，也见证了中国体外诊断起步、成长和发展进程
罗氏诊断大中华区CEO黄柏兴：“罗氏诊断”的赢胜之道
作为全球体外诊断的领导者，罗氏诊断致力于开发和提供从疾病的预防、早期发现、诊断、治疗监测和预后评估全过程的医学检测产品及服务。1999年，马来西亚华侨黄柏兴先生来到中国，2006年被任命为罗氏诊断大中华区总经理。可说，他见证了罗氏诊断在中国的整个发展历程，也见证了中国体外诊断起步、成长和发展进程
威尔逊病的发病机制
关于威尔逊病发生机制有以下几个学说： ①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷，可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是：该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变，而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。 ②肝脏铜结合蛋白合成异常，导致蛋白对铜的亲合力增加，
威尔逊病的辅助检查
骨关节X线检查 约96%威尔逊病患者骨关节X线异常，双腕关节最常受损，表现骨质疏松、骨关节炎、骨软化、关节周围或关节内钙化、自发性骨折和脊椎骨软骨炎等。 神经影像学检查 CT异常率约85%，CT显示双侧豆状核对称性低密度区有诊断价值，常见侧脑室和第Ⅲ脑室轻度扩大、大脑和小脑沟回变宽、脑干萎
治疗威尔逊氏症的概述
此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动
威尔逊病的发病机制
关于威尔逊病发生机制有以下几个学说： ①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷，可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是：该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变，而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。 ②肝脏铜结合蛋白合成异常，导致蛋白对铜的亲合力增加，
威尔逊病的病理表现
威尔逊病的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜等处。脑病变以壳核最早和明显，其次为苍白球、尾状核及大脑皮质，丘脑底核、红核、黑质、丘脑及齿状核亦可受累。神经元显著减少或完全脱失，轴突变性和星形胶质细胞增生。角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内，可见棕黄色细小铜颗粒沉
概述威尔逊氏症的症状
其常见症状可以分为肝脏与中枢神经系统两方面，可能只会有一种症状但也有患者两样症状同时出现。 1、肝脏方面 肝脏方面，会有近似肝炎、肝硬化的表现，发病年龄从2、3岁到40、50岁都有，是一种遍布患者年龄层的疾病。肝酵素的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血中的氨含量增高或是由于肝
威尔逊病的病理表现
威尔逊病的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜等处。脑病变以壳核最早和明显，其次为苍白球、尾状核及大脑皮质，丘脑底核、红核、黑质、丘脑及齿状核亦可受累。神经元显著减少或完全脱失，轴突变性和星形胶质细胞增生。角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内，可见棕黄色细小铜颗粒沉
舍亨二氏紫癜的诊断
过敏性紫癜肾肾炎必须具备过敏性紫癜和肾炎的特征才能确诊。由于本病有特殊的皮肤、关节、胃肠道及肾脏受累表现，肾脏有以IgA沉着为主的系膜增殖性病理改变，因此确诊并不困难。约有25%患者肾脏受累表现轻微，需反复尿液检查才能检出肾受累的主要依据。必要时通过肾脏组织病理学检查协助确诊。血清检查IgA及I
诊断布氏菌肺炎的简介
1.流行病学资料和职业对协助诊断本病有重要价值。 2.临床表现为反复发作的发热，多汗，关节痛，咳嗽，胸痛，呼吸困难等症状，多伴有肝，脾，淋巴结肿大等体征，但应排除其他疑似疾病。 3.血液或痰液或组织标本中培养出布氏菌，即可确诊。 4.结合临床表现作特异性抗体检测，血清学试验如凝集效价1∶1
巴特氏综合征的诊断
本病诊断要点为： 1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿钾（>20mmol/L）。 3.代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L） 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感 7.肾小球旁器增生 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。
认识贝尔氏**临床特征和诊断
贝尔氏麻痹是通常用来描述原因不明的急性周围性面神经**产生。然而，“贝尔麻痹”和“特发性面瘫”这两个术语可能不再被视为同义词。面神经的解剖面神经是一种混合神经，包含以下内容：支配面部肌肉的运动纤维，支持泪腺，下颌下和舌下唾液腺的副交感神经纤维，来自舌头前三分**的味觉受体的传入纤维，来自外耳道和耳廓
立氏立克次体斑疹热的诊断
2周内到过蜱媒存在的小城镇或农村，与携带硬蜱的动物有接触史，或有被硬蜱叮咬史均是流行病学有用的参考资料，患者急性发热，剧烈头痛，畏光，眼球后痛以及手腕和踝部有粉红色皮疹，应高度怀疑本病，外-斐反应和免疫学阳性结果有利于临床诊断，皮肤，皮疹活检特异性免疫荧光抗体阳性和动物病原体分离阳性有确诊意义。