关于威尔逊症的鉴别诊断介绍

1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常,亦无角膜K-F环。 2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别,肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌张力障碍均无铜代谢异常及角膜K-F环,可与肝豆状核变性区别。......阅读全文

关于威尔逊症的鉴别诊断介绍

  1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀滞综合征或门脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常,亦无角膜K-F环。  2.假性硬化型肝豆状核变性需与帕金森病鉴别,肝豆状核变性型肝豆状核变性需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌

诊断威尔逊症的基本介绍

  1.家族遗传史,父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。  2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。  3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。  4.血清铜蓝蛋白(CP)

威尔逊病的鉴别诊断

  威尔逊病临床表现复杂,患者无神经系统表现,出现各系统症状时临床误诊相当普遍,鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。  1.肝型威尔逊病需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤滞综合征或门静脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常,亦无角膜K-F环。  

威尔逊病的鉴别诊断

  威尔逊病临床表现复杂,患者无神经系统表现,出现各系统症状时临床误诊相当普遍,鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。  1.肝型威尔逊病需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤滞综合征或门静脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常,亦无角膜K-F环。  

威尔逊病的鉴别诊断

  威尔逊病临床表现复杂,患者无神经系统表现,出现各系统症状时临床误诊相当普遍,鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。  1.肝型威尔逊病需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤滞综合征或门静脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常,亦无角膜K-F环。  

关于威尔逊氏症的临床诊断介绍

  在理学检查时,可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环,但其他的肝脏疾病也可发现此环; 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要借助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面,可见到近端或远端的肾小管异常症状,肾结石出现。内分泌方面的异常,包括低血糖、副甲状腺机能低下症、

关于贪食症的鉴别诊断介绍

  1)神经性厌食。若已明确诊断为神经性厌食,或交替出现的经常性厌食与间歇性暴食症状者,均应诊断为神经性厌食症。  2)Klein-levin综合征。又称周期性嗜睡贪食综合征,表现为发作性沉睡(不分日夜)和贪食,持续数天。患者醒了就大吃,吃了又睡。一次患病后体重增加明显。无催吐、导泻等控制体重行为,

关于多毛症的鉴别诊断介绍

  1.毛发过多与多毛症  毛发过多是指体表毛发增多,大多数有家属性毛发过多史,无男性化的表现,不需治疗。而多毛症是指女性有些部位的毛发过量生长,一般出现在上下肢、面部;分布形式有男性倾向,下颌、嘴唇上方、耳前、前额、后颈部毛发增多,乳头周围、脐孔下正中线,又伴有男性化现象,如有喉结出现,声调低沉及

关于威尔逊症的影像学检查介绍

  (1)肝豆状核变性的肝脏B超检查 有其特殊的声像图,并将肝实质的声像图按肝损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型,对肝豆状核变性具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的肝豆状核变性肝硬化者(结节型)与慢性肝炎肝硬化者有鉴别价值。可评估脾脏大小、形态。可显示胆结石、肾结石

关于威尔逊症的铜含量测定介绍

  (1)头发铜含量测定对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。  (2)肌肉合铜量测定部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。  (3)皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定肝豆状核变性患者明显高于正常对照者(3倍)。  (4)指甲含铜量测定指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法,其

关于威尔逊症的治疗和预防介绍

  一、治疗:  1.低铜饮食  每日食物中含铜量不应>1mg,不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。  2.药物治疗  可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙、及锌制剂等药物。  二、预后:  肝豆状核变性患者出现并发症往往病情加重,如不及时、准确的处理,

关于威尔逊症的其他辅助检查介绍

  1.电生理检查  (1)脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常;以肝脏损害为主的腹型或肝型肝豆状核变性患者的脑电图多为中度、重度异常。脑电图检查有助于对有癫痫发作的肝豆状核变性进行诊断。  (2)脑干听觉诱发电位(BAEP)肝豆状核变性患者可出现BAEP异常,有一定的辅助

关于威尔逊症的基本信息介绍

  肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。

关于骨质软化症的鉴别诊断介绍

  首先应与其他原因引起的佝偻病鉴别。对临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病,经用足量维生素D3万μg(120万U)治疗后效果不佳,应考虑抗维生素D佝偻病,常与肾脏疾病有关。这类疾病包括:  1.维生素D依赖性佝偻病有家族史,Ⅰ型发生于1岁以内婴儿,身材矮小,牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特

关于败血症的鉴别诊断介绍

  1、低血容量性休克  由于大量失血、失液、烧伤等原因,引起血容量急剧减少,而出现循环衰竭的现象。此时静脉压降低,回心血量减少,心排血量降低,周围血管呈收缩状态。经扩容后很快纠正。  2、心源性休克  急性心脏排血功能障碍引起组织器官血流灌注不足而导致的休克。常发生在原有心脏病、心肌炎、心包填塞、

关于丙酸血症的鉴别诊断介绍

  1.甲基丙二酸血症  甲基丙二酸血症患者也表现为血丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱比值增高,但同时伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸增加,而丙酸血症患者尿中的甲基丙二酸水平正常。  2.多种羧化酶缺乏症  多种羧化酶缺乏症包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症,患者尿有机酸谱与丙酸血症类似,尿3-羟

关于强迫症的鉴别诊断介绍

  首先需要鉴别正常的重复行为,以免草木皆兵、诊断扩大化。几乎每个人都会有些重复行为或有既定顺序的动作,比如离开家前会反复拉两三次门以确保门关上了;刷牙总是会按照先用左手拿杯子装水,再用右手取牙刷,接着用左手挤牙膏的顺序进行。一般这种习惯行为是为了提高效率,并不让人感到痛苦,也不影响正常生活。而明确

关于氟骨症的鉴别诊断介绍

  1.石骨症  可见骨密度增加,管状骨上有横行条状影,髂骨和跗骨中有多层波状致密影,这些影像改变均比氟骨症清楚分明。  2.成骨性转移癌  硬化性改变一般分布不甚规则均匀,并常引起骨质结构的改变。  3.肾性骨病  与某些氟骨症极相似,骨质普遍致密和(或)疏松,骨小梁粗糙模糊等,常难以单纯从X线征

关于婴儿痉挛症的鉴别诊断介绍

  1.婴儿良性肌阵挛  类似痉挛的发作亦可成串出现,常在进食时发生。生后数周至数月时明显,通常在3个月后自行消失。症状出现前后精神运动发育正常,无神经系统异常体征。EEG及神经影像学正常。本症为小婴儿的一种非随意运动,无需治疗。  2.婴儿早期癫痫性脑病  又称大田原综合征,起病年龄较婴儿痉挛症更

关于瘙痒症的鉴别诊断介绍

  皮肤瘙痒症同虱病、湿疹、疥疮、慢性单纯性扁平苔藓等疾病共同之处是均有较为剧烈的瘙痒,但最基本的区别是前者无原发皮肤,而后者有。  1、虱病  可有全身瘙痒,但是主要在头部及阴部,检查可寻到虫卵及成虫,有传染性。  2、慢性湿疹  常由急性或亚急性湿疹演变而来,可见丘疹、水疱、糜烂、渗出和结痂。 

关于胎儿溶血症的鉴别-诊断介绍

  夫妇血型不合ABO系统:女方为O型,男方为A、B、AB型;Rh系统:女方为Rh(-),男方为Rh(+)。  孕妇血清特异性血型抗体效价滴定ABO系统:抗A或抗B在1:128为可疑,1:256为确诊,1:512为严重;Rh系统:抗D在1:8为可疑,1:16为确诊,1:64为严重。  产后新生儿复查

关于胆道蛔虫症的鉴别诊断介绍

  体格检查:单纯性胆道蛔虫病一般仅剑突下或稍右方有轻度压痛若并发胆道感染胰腺炎肝脓肿等则会出现相应的体征。B超检查是本病的首选检查方法显示为胆管内有平行强光带偶可见蛔虫在胆管内蠕动,有确诊价值。ERCP偶可见胆总管开口处有蛔虫ERCP,还可进行治疗。  超生检查时应注意以下情况:  管道重叠,肝门

关于氟骨症的鉴别诊断介绍

  1、氟骨症— 石骨症  可见骨密度增加,管状骨上有横行条状影,髂骨和跗骨中有多层波状致密影,这些影像改变均比氟骨症清楚分明。  2、氟骨症— 成骨性转移癌  硬化性改变一般分布不甚规则均匀,并常引起骨质结构的改变。  3、氟骨症— 肾性骨病  与某些氟骨症极相似,骨质普遍致密和(或)疏松,骨小梁

关于情感障碍症的鉴别诊断介绍

  一精神分裂症:青春型有病表现有情感的言语、行为的兴奋或抑制时,易误诊为躁郁症。前者病发情感、思维与意志行为不协调,脱离现实为主;后者协调而无脱离现实表现。此外,起病方式、病期、以往发作后有无残留症状、家族史及治疗反应等均有助于鉴别。  二反应性精神病:起病前有强烈精神因素,症状表现反映内心体验,

关于小儿流涎症的鉴别诊断介绍

  需要区别正常新生儿生理性流口水:  宝宝4~5个月时,饮食中含淀粉等营养成分的食物刺激唾液腺,唾液分泌明显增加。此时的宝宝,口腔小而浅,吞咽反射功能还不健全,不会用吞咽动作来调节口水,所以只要口水多了就会流出口外。另外,不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等,这也刺激了唾液腺的分泌,使口水增多。6~7

关于狭颅症的诊断和鉴别诊断介绍

  一、诊断  很多“颅缝早闭”者因平卧体位所致,如怀疑是这种原因,应嘱其父母避免患儿平坦头位,并于6-8周后复查,若无改善,则为颅缝早闭。辅助检查如下:  1.颅缝早闭处可有骨性隆起;  2.拇指轻压骨缝不能使两侧颅骨活动;  3.X线平片:发现骨缝过早消失,代之以融合处骨密度增加,并有脑回压迹增

关于汗孔角化症的诊断和鉴别诊断介绍

  一、诊断  本病根据有家族史,多数幼年发病边缘堤状隆起,中央处皮肤轻度萎缩为特征及组织病理特点可以做出诊断。  二、鉴别诊断  (一)寻常疣:为一角质增生,中央无萎缩,多单发、散发。  (二)扁平苔癣:皮损为扁平发亮的丘疹,表面覆有蜡样薄膜鳞屑,粟粒至绿豆大,圆形或椭圆形,边界清楚,表面可见Wi

关于颈内静脉扩张症的诊断及鉴别诊断介绍

  瓦尔萨瓦检查或有胸腔内压力增大动作时,颈下部出现膨隆,均应考虑颈静脉扩张症的可能。确诊需行进一步检查,最早的检查是行逆行静脉造影或直接颈静脉穿刺造影,但直接穿刺造影可引起血肿,逆行静脉造影可引起血管穿孔、血肿、胸导管损伤以及假性动脉瘤。由于这两种方法可能带来一些并发症,现已为临床所淘汰。动脉造影

关于帕金森综合症的诊断和鉴别诊断介绍

  一、诊断  典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状,结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。  二、鉴别诊断  需与下列原因所致的症状相鉴别  1.感染  脑炎后可以出现震颤麻痹综合征,但其发病可发生于任何年龄,若有明确的脑炎

关于威尔逊症的病因分析

  正常成人每天从食物中吸收铜2~4mg,进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后,90%~98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白;仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合,其大部分经胆道系统排泄,极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,但其铜代谢异常的机制,迄今尚未