皮肤测试可检测老年痴呆症和帕金森疾病
根据今天发表的一份研究报告称科学家们发现了一项皮肤测试,该测试可能会揭示老年痴呆症和帕金森疾病的机理,该报告将会于2015年4月18日至25日在华盛顿特区美国神经病学学会第67届会议上进行报告。 研究显示,皮肤活检可以用来检测两种疾病中发现的高浓度异常蛋白质。 “直到现在,如果没有大脑组织活检，疾病病情是不可能被证实的,所以直到病情发展后这些疾病常常不能被认知。”医学博士Ildefonso Rodriguez-Leyva说，“我们推测皮肤在胚胎时期的脑组织中有相同的起源,它们也可能显示相同的异常蛋白质。这个新的测试提供了一个潜在的可能允许医生在早期识别和诊断这些疾病的生物标志物。” 在这项研究中,研究人员对由其它原因引起的20个阿尔茨海默病人，16个帕金森病人和17个痴呆病人进行了皮肤活检，将他们与12个同年龄组健康人进行比较。他们测试了这些皮肤样本是为了了解特定类型的改变蛋白质是否被发现在有阿尔茨海默氏症和帕金森氏......阅读全文
关于庞倍氏症的病因分析
为糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍，使组织中的糖原累积，因此近年把这类疾患总称为糖原沉积病，由于受累的组织或器官不同，可区别为+或+ -型，绝大多数与常染色体隐性遗传有关。实际上可分为肝，心，肌肉三大类，如1型称为肝糖原沉积病（GSDI 亦
关于庞倍氏症的病理介绍
由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米（正常为7~10毫米）糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及肝，肾和有纹肌等。
简述庞倍氏症的临床情况
1.病人出生后数周或数月发病，男女相等，病情发展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有见于成人者。 2.心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力，巨舌，面容与呆小症或伸舌痴愚相似，肝脾肿大常不明显。 3.胃纳差，呕吐，呼吸困难，紫绀，水肿以及营养不良，发育迟缓等表现。 4.心
肯尼迪氏症的诊断及治疗介绍
诊断 肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9～37,而Kennedy病患者则为38～ 72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人
肯尼迪氏症的发病机理是什么？
肯尼迪氏症（Kennedy's disease），也被称为脊髓性肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），是一种罕见的神经肌肉疾病，主要影响男性。该疾病是由于X染色体上的基因突变引起的。 肯尼迪氏症的发病机理主要涉及雄激素受体（andr
研究发现阿尔茨海默氏症患者罹癌风险较低，反之亦然
日前，意大利国家研究理事会与生物医学技术研究所(ITB)的研究人员发现，患阿尔茨海默氏症的老年人并不太可能患癌症，而且患癌症的老人也不太可能患阿尔茨海默氏症。 研究人员表示，随着人们年龄的增长，患癌症以及阿尔茨海默氏症的人越来越多，理解其背后的发病机制对于我们开发两种疾病的新型疗法至关重要
日最新研究发现一氧化氮有助治疗帕金森氏症
日本研究人员一项最新研究发现，一氧化氮具有防止导致帕金森氏症的神经细胞异常的作用，这一发现有望为帕金森氏症的治疗开拓新方法。 帕金森氏症是一种中老年人常见的中枢神经系统变性疾病，主要表现为手脚震颤和身体僵硬等，并发认知障碍的概率很高。该病病因目前仍不十分清楚，一般认为是由分解废物蛋白质的“
研究发现抗癌药Bexarotene能逆转小鼠阿尔茨海默氏症
近日，匹兹堡大学研究生院公共健康研究人员在Science杂志上发表文章证实抗癌药物蓓萨罗丁Bexarotene能逆转阿尔茨海默氏症模型小鼠的记忆障碍。 这项研究经费由美国国立健康的国家老龄问题研究所和阿尔茨海默氏症协会资助，主要针对先前公布的FDA批准的用于皮肤T细胞淋巴瘤的药物蓓萨罗丁开
miRNA测序应用于阿尔茨海默氏症新机制的研究
阿尔茨海默氏症（Alzheimer's disease，AD）是一种神经性疾病。有研究表明，miRNA-Seq和全基因组测序鉴定到了一些非编码RNA可能参与了其中的疾病形成。竞争性内源RNA（ceRNA）是非编码RNA执行生物学功能的一种重要方式。然而，相对于其重要的生物学功能，只有部分
新技术可更快更准确地检测帕金森氏症和阿尔茨海默氏症
明尼苏达大学双城分校的研究人员在诊断领域取得了重大突破，他们创造了一种革命性的新诊断方法，有望快速、准确地检测出神经退行性疾病。这种方法在提供早期治疗和减少人类阿尔茨海默氏症和帕金森氏症等疾病以及慢性消耗性疾病等动物类似疾病的影响方面有着巨大的前景。他们的研究结果最近发表在《纳米通讯》杂志上。"这篇
Cell：iPSC为疾病研究插上翅膀
来自美国的一个研究人员小组，更清楚地会描绘出了基因-环境相互作用如何杀死多巴胺生成神经细胞的画面，并鉴别出了一个保护神经元免于农药伤害的分子。多巴胺是一种向控制运动和协调的大脑区域发送信息的神经递质。新研究结果在线发表在11月27日的《细胞》(Cell)杂志上。 麻省理工学院生物学教授Ru
研究发现蛋白变形导致疾病差异
俗话说一颗老鼠屎坏了一锅粥，大脑中的一些异常蛋白就是这样。这些折叠错误的蛋白，会使其附近的蛋白也发生错误折叠。日前，NIH资助的一项新研究显示，一种蛋白能够形成多个异常形态，对其他蛋白产生不同模式的影响，从而导致相应的神经性疾病。发表在本期Cell杂志上的这项研究，为治疗帕金森症和其他神经退行性
我国组建重大疾病临床研究“航母”
围绕心血管疾病、恶性肿瘤、呼吸系统疾病等１１个疾病领域建设起３２个国家临床医学研究中心，依托３０家相应疾病防控领域实力最强、水平最高的三甲医院，联合约２６０个地级市的２１００余家的各级医疗机构，组建高水平临床研究平台和协同创新“航母编队”…… 自２０１２年以来，经过４年多的探索实践，我国重大疾
2016年疾病模型研究进展
疾病模型，作为各种疾病的替代物，在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易，各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病
研究药源性疾病的意义介绍
药物性疾病的发生率不断增加，对人民的健康带来了很大的危害。现在许多国家已将药源性疾病与其他主要疾病一样，提到了得要的议事日和上来，建立了相应法规和药政管理机构，近年，国内监督药源性疾病的专著和杂志不断涌现，反映了人们对药源性疾病的重视程度，研究药源性疾病是临床药学的重要内容之一，对于保证临床的整
“大数据”助力人类疾病研究
近年来，科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展，本文中，小编就对近期相关研究成果进行整理，分享给大家！ 图片来源：CC0 Public Domain 【1】Front Immunol：大数据帮助设计更好的流感疫苗 doi：10.3389/fimmu.2019
近期帕金森疾病研究的最新成果
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
新冠病毒疾病临床特征研究
2 月 28 日，由国家卫健委高级别专家组组长、中国工程院院士钟南山领衔，国家卫健委高级别专家组成员、中国工程院院士李兰娟等参与的新冠病毒疾病临床特征研究，在《新英格兰医学杂志》正式发表。 分析发现，过半患者入院时无发热表现；初次就诊时，有2.9%的重症患者和17.9%的非重症患者未发现影像学
精神神经疾病的研究取得进展
当前，全世界约有7000万至1亿人患有早期阿尔茨海默病，10亿人正遭受精神障碍困扰。精神神经系统疾病的新药创制迫在眉睫。 6月16日，《自然》在线发表了两项“背靠背”研究成果。一篇题为《代谢型谷氨酸受体mGlu2和mGlu4与G蛋白复合物结构》，另一篇题为《人源mGlu2和mGlu7同源和异源
家族性阿尔茨海默氏症可通过骨髓移植转移
近日，《干细胞报告》的一项研究指出，家族性阿尔茨海默氏症可以通过骨髓移植转移。当研究小组将携带遗传性阿尔茨海默氏症的小鼠骨髓干细胞移植到正常小鼠身上时，接受者患上了阿尔茨海默氏症，而且速度更快。研究示意图（论文截取） 该研究强调了源自大脑外部的淀粉样蛋白在阿尔茨海默氏症发展中的作用，这样一来，
家族性阿尔茨海默氏症可通过骨髓移植转移
近日，《干细胞报告》的一项研究指出，家族性阿尔茨海默氏症可以通过骨髓移植转移。当研究小组将携带遗传性阿尔茨海默氏症的小鼠骨髓干细胞移植到正常小鼠身上时，接受者患上了阿尔茨海默氏症，而且速度更快。该研究强调了源自大脑外部的淀粉样蛋白在阿尔茨海默氏症发展中的作用，这样一来，阿尔茨海默氏症就从一种仅在大脑
新英格兰医学：老年性痴呆症新致病基因
科学家们发现了一个可导致阿尔茨海默氏症风险增加的罕见遗传突变，这一发现对于了解疾病的病因具有重要的意义。研究结果发布在11月14日的《新英格兰医学》(NEJM)杂志上，表明免疫系统出现问题可能是阿尔茨海默氏症发病的一个重要作用因子。 研究人员利用来自2.5万余人的数据揭示了TREM2基因的
Nature子刊发布老年痴呆症治疗新突破
St. Jude儿童研究医院的科学家们发现了一种酶可以阻止，或甚至有可能逆转阿尔茨海默氏症小鼠大脑中的有毒蛋白片段：斑块(plaque)累积。这项研究发表在近期的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 采用基因治疗提高小鼠学习和记忆相关大脑区域的神经氨酸
礼来和罗氏抗体药物阿尔茨海默氏症II/III研究失败！
2月10日，礼来和罗氏分别宣布，Solanezumab（索拉珠单抗）和Gantenerumab（甘特珠单抗）用于常染色体显性遗传阿尔茨海默氏病（ADAD）患者症状改善的研究中未达到主要终点。 该项研究名为DIAN-TU，是一项II/III期随机、双盲、安慰剂对照研究。测试了礼来solanezu
加蒙特利尔大学研究发现神经元“过热”触发帕金森氏症
加拿大蒙特利尔大学研究发现，帕金森氏症中脑细胞的死亡，或由神经元中的一种细胞能量危机形式引起，其需要非常高的能量来执行运动调节任务。 与阿尔茨海默氏症会影响数十亿脑神经元不同，帕金森氏症的主症状或由数万或数十万局部区域的脑神经元死亡造成，其中包括黑质、蓝斑和迷走神经背核。 引发帕金森氏症的关
神经变性疾病研究领域重要研究成果解读！
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在人类神经退行性疾病研究领域取得的新成果，分享给大家！ 利用具有时空分辨率的邻近标记和定量蛋白质组学筛选STING转运辅助因子。 【1】Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可治疗这种罕见的神经退行性疾病
基因疗法为帕金森氏症带来希望
法国科研人员在新一期美国《科学转化医学》杂志上报告说，他们在实验室中利用基因疗法治疗罹患帕金森氏症的短尾猴，改善了短尾猴的运动能力，且未出现常见疗法所引起的副作用。 这项实验疗法是法国巴黎亨利-蒙多医院的科研人员进行的。他们给罹患帕金森氏症的短尾猴植入3个基因，促使其大脑中特定细胞分泌化学
钙质水平可能影响帕金森氏症进程
英国剑桥大学１９日发布一项新研究显示，脑细胞中钙质水平过高或许会影响与帕金森氏症相关的一些机制，未来基于这一发现有可能开发出有效的帕金森氏症治疗药物。 阿尔法－突触核蛋白与帕金森氏症的发病机制和相关功能障碍密切相关，这种蛋白质在健康人脑部也存在，但在帕金森以及其他类型的痴呆症患者脑细胞中，这种
关于－雷诺氏症的基本信息介绍
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指（足趾）苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征；继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。 多发生在20～40岁，女性多于男性。起病缓慢，开始为冬季发作，时间短，逐渐出现遇冷或情绪激动即可发作。一般多为对称性双手手指