皮肤测试可检测老年痴呆症和帕金森疾病
根据今天发表的一份研究报告称科学家们发现了一项皮肤测试,该测试可能会揭示老年痴呆症和帕金森疾病的机理,该报告将会于2015年4月18日至25日在华盛顿特区美国神经病学学会第67届会议上进行报告。 研究显示,皮肤活检可以用来检测两种疾病中发现的高浓度异常蛋白质。 “直到现在,如果没有大脑组织活检，疾病病情是不可能被证实的,所以直到病情发展后这些疾病常常不能被认知。”医学博士Ildefonso Rodriguez-Leyva说，“我们推测皮肤在胚胎时期的脑组织中有相同的起源,它们也可能显示相同的异常蛋白质。这个新的测试提供了一个潜在的可能允许医生在早期识别和诊断这些疾病的生物标志物。” 在这项研究中,研究人员对由其它原因引起的20个阿尔茨海默病人，16个帕金森病人和17个痴呆病人进行了皮肤活检，将他们与12个同年龄组健康人进行比较。他们测试了这些皮肤样本是为了了解特定类型的改变蛋白质是否被发现在有阿尔茨海默氏症和帕金森氏......阅读全文
克果纳杰氏症的基本介绍
克果纳杰氏症为一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高胆红素血症。如果婴儿期未给予治疗，则会发展为核黄疸(kernicterus)。脑部毒性胆红素的神经毒性已被证实对听力系统及视力激发电位有所伤害，会造成日後的视力、听
关于威尔逊氏症的基本概述
威尔森氏症是以一名英国医生山姆·亚历山大·金尼尔·威尔森医生(1878-1937)命名的，威尔生医生于1912年第一个将此症完整的描述出来。1948年J.N. Cuming医生发现了这些威尔森氏症与铜的累积之间的关系。1956年Dr. John Walshe成功发现了第一个有效治疗威氏症的方法，
关于法布瑞氏症的病因分析
法布瑞氏症(Fabry Disease)是一种罕见的遗传疾病，它与粘多醣症、高雪氏症等疾病同属「溶小体储积症」。溶小体如同人体细胞的垃圾场，在正常状况下，溶小体含有多种酵素，可将蛋白质、粘多醣、醣脂质等物质消化分解成小分子，提供细胞回收再利用。法布瑞氏症则是由于缺少了一种溶小体酵素---A型阿法
基因疗法为帕金森氏症带来希望
法国科研人员在新一期美国《科学转化医学》杂志上报告说，他们在实验室中利用基因疗法治疗罹患帕金森氏症的短尾猴，改善了短尾猴的运动能力，且未出现常见疗法所引起的副作用。 这项实验疗法是法国巴黎亨利-蒙多医院的科研人员进行的。他们给罹患帕金森氏症的短尾猴植入3个基因，促使其大脑中特定细胞分泌化学
钙质水平可能影响帕金森氏症进程
英国剑桥大学１９日发布一项新研究显示，脑细胞中钙质水平过高或许会影响与帕金森氏症相关的一些机制，未来基于这一发现有可能开发出有效的帕金森氏症治疗药物。 阿尔法－突触核蛋白与帕金森氏症的发病机制和相关功能障碍密切相关，这种蛋白质在健康人脑部也存在，但在帕金森以及其他类型的痴呆症患者脑细胞中，这种
概述法布瑞氏症的治疗原则
法布瑞氏症因涉及多种不同的系统，需要各科专家联合诊治。目前，此疾病的治疗方式除了症状治疗以外，亦可采用酵素替代疗法。在症状治疗方面，肢体疼痛可藉由一些药物来缓解，若病情进展到肾衰竭的阶段则需靠血液透析以维系生命。在酵素替代疗法方面，利用基因工程所合成的法布瑞氏症酵素制剂，经临床试验证实可有效减少
关于肯尼迪氏症的病理及诊断介绍
病理 病理改变为脊髓前角细胞和脑干运动神经元明显减少，有核内包涵体，此种包涵体也存在于非神经组织，如阴囊皮肤、真皮、肾、心和睾丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有损害。 诊断 肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
高雪氏症的基本信息介绍
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucoce
关于威尔逊氏症的基本介绍
威尔逊氏症（英语：Wilson's Disease），也称为：肝豆状核变性。是一种少见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影
关于肯尼迪氏症的症状及病因介绍
症状 于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累
关于法布瑞氏症的基因分析
法布瑞氏症的基因位于X染色体的长臂上，称为GLA基因。至今，已有超过300个突变被确认出来，大部份的突变具有家族特异性，仅发生于单一家族。目前，基因分析已被运用于临床诊断上，一旦有患者经基因定序分析确认突变，同样的突变亦可用于找寻其他未发病的家族成员与女性带因者。 产前诊断：女性带因者可由产前
Free－βHCG提升唐氏症筛检率
随着孕妇年龄的增加，生出唐氏症儿的机率也随之增加。据 Hook 的统计，20 岁的产妇生下唐氏症儿的机率为 1/1923，30 岁时机率为 1/885，35 岁为 1/365，40 岁则为1/109（1）。因此母亲年龄也可用来筛检唐氏症，通常建议生产时的实足年龄超过 35 岁应该要做羊膜穿刺术。虽然
加蒙特利尔大学研究发现神经元“过热”触发帕金森氏症
加拿大蒙特利尔大学研究发现，帕金森氏症中脑细胞的死亡，或由神经元中的一种细胞能量危机形式引起，其需要非常高的能量来执行运动调节任务。 与阿尔茨海默氏症会影响数十亿脑神经元不同，帕金森氏症的主症状或由数万或数十万局部区域的脑神经元死亡造成，其中包括黑质、蓝斑和迷走神经背核。 引发帕金森氏症的关
礼来和罗氏抗体药物阿尔茨海默氏症II/III研究失败！
2月10日，礼来和罗氏分别宣布，Solanezumab（索拉珠单抗）和Gantenerumab（甘特珠单抗）用于常染色体显性遗传阿尔茨海默氏病（ADAD）患者症状改善的研究中未达到主要终点。 该项研究名为DIAN-TU，是一项II/III期随机、双盲、安慰剂对照研究。测试了礼来solanezu
帕金森氏症或是肠道微生物“惹的祸”
帕金森氏症常常被认为是一种大脑疾病，但美国研究人员在新一期《细胞》杂志上发表的动物研究显示，这种常见的神经退行性疾病可能与肠道里的微生物变化有关。这一发现可能带来全新的帕金森氏症治疗策略。 美国加州理工学院的研究人员先培育出了两组过多生成阿尔法—突触核蛋白的实验鼠，这种蛋白被认为是帕金森氏症
两篇《柳叶刀》子刊文章聚焦阿尔茨海默氏症
研究人员发现了一群阿尔茨海默氏症罕见遗传形式患者最早的疾病征兆，两篇论文发表在《柳叶刀神经病学》(Lancet Neurology)杂志上。研究结果提出了关于科学家们对疾病进程机制及病因了解的重要问题，有可能最终促成改进的早期检测及更好的预防治疗临床试验。 来自美国Banner阿尔茨海
比尔•盖茨等人拿出3000万美元资助老年痴呆诊断研究
据美国商业内幕网站报道，比尔•盖茨与一众慈善家捐出3000万美元，用于资助研究阿尔茨海默氏症诊断的新方法。 阿尔茨海默氏症(老年痴呆症)是一种脑部疾病，它会影响人的记忆和运动机能，最终影响一个人的正常活动能力。据阿尔茨海默氏症协会(Alzheimer's Association)称，如
科学家解析疱疹病毒与老年痴呆关系
由于阿尔茨海默氏症进展缓慢，以及收集脑组织样本存在困难，人们对其病因了解仍不透彻。但近日发表在《神经元》杂志上的一项大规模研究报告称，美国西奈山伊坎医学院的研究人员分析了3个不同的大脑数据库，发现人类疱疹病毒在阿尔茨海默氏症患者的大脑中更丰富，可能影响遗传网络协调，这些网络被认为与该疾病有关。这
科学家解析疱疹病毒与老年痴呆关系
由于阿尔茨海默氏症进展缓慢，以及收集脑组织样本存在困难，人们对其病因了解仍不透彻。但近日发表在《神经元》杂志上的一项大规模研究报告称，美国西奈山伊坎医学院的研究人员分析了3个不同的大脑数据库，发现人类疱疹病毒在阿尔茨海默氏症患者的大脑中更丰富，可能影响遗传网络协调，这些网络被认为与该疾病有关。这
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由于阿尔茨海默氏症进展缓慢，以及收集脑组织样本存在困难，人们对其病因了解仍不透彻。但近日发表在《神经元》杂志上的一项大规模研究报告称，美国西奈山伊坎医学院的研究人员分析了3个不同的大脑数据库，发现人类疱疹病毒在阿尔茨海默氏症患者的大脑中更丰富，可能影响遗传网络协调，这些网络被认为与该疾病有关
华人女院士Nature发表老年痴呆重要研究成果
我们对于疾病的易感性取决于我们遗传自父母的基因以及我们的人生经历。根据发表在近期《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，先天与后天这两个因素似乎影响了阿尔茨海默氏症中迥然不同的一些过程。 这项研究是由麻省理工学院和Broad研究所的一个跨学科研究团队完成，美国国家医学院院士、麻省理工学院P
神经变性疾病研究领域重要研究成果解读！
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在人类神经退行性疾病研究领域取得的新成果，分享给大家！ 利用具有时空分辨率的邻近标记和定量蛋白质组学筛选STING转运辅助因子。 【1】Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可治疗这种罕见的神经退行性疾病
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
新英格兰医学：首个阿尔茨海默氏症年表
由华盛顿大学医学院的科学家们领导的一个研究小组组装了迄今最为详细的人脑长期缓慢陷入全面阿尔茨海默氏症的年表。这一突破性的研究成果发表在7月11日的《英格兰医学杂志》(NEJM)上。 作为显性遗传阿尔茨海默氏症网络(DIAN)国际研究合作的一部分，华盛顿大学以及其他地方的科学家们对来自遗传易
皮肤测试可检测老年痴呆症和帕金森疾病
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多篇研究直击影响阿尔兹海默病发病风险的诸多因素
近年来，随着科学家们大量的研究和不懈的努力，他们在治疗阿尔兹海默病领域中取得了突破性的成果，比如，刊登在Lancet Neurol杂志上的研究报告中，科学家报道开发出首个治疗阿尔兹海默病的疫苗；又有研究人员利用青光眼药物对阿尔兹海默病进行了有效治疗；尽管研究者取得了不错的成就，但不可忽视的是，还
Nature：阿尔茨海默氏症病因新解读
由美国麻省大学医学院、波恩大学和德国先进欧洲学习与研究中心的研究人员组成的一个国际研究小组，在新研究中证实一个众所周知的免疫炎症过程在阿尔茨海默氏症的病理学中发挥了重要的作用。这一过程导致生成了成熟的促炎性细胞因子白细胞介素1β(IL-1B)，与机体抵御感染相关，因此被确立为类风湿性关节炎的一个
葡萄糖转运蛋白的缺失使老年痴呆更严重
近日，来自南加州大学(University Of Southern California)的研究人员通过对小鼠研究发现，一种负责从大脑保护性血脑屏障中运输葡萄糖的蛋白的缺失或会加剧阿尔兹海默氏症的神经变性效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Neuroscience上，文章中研究者表示，靶向
输血或能传播老年痴呆
阿尔茨海默氏症蛋白能在共享血液供给的小鼠间扩散并导致大脑退化。 你是否会患上阿尔茨海默氏症？关于该疾病或许能通过输血和手术设备扩散的恐惧一直在增长，但很难找到这种情况正在发生的证据。如今，一项发表于《分子精神病学》杂志的研究发现，一种阿尔茨海默氏症蛋白能在共享血液供给的小鼠间扩散并且导致大脑退化。