最新研究显示：过去万年间人类进化加快百倍
环境突变致使人类基因组调整，人脑未来可能发生更大变化 作为地球物种的人类是否还在进化？传统的观点是，人类进化已经停止，甚至转向退化。然而，科学家的最新研究成果显示，在过去的5000年至1万年，人类进化的速度其实加快了100倍。 人类正以前所未有的速度进化，并且获得了新的遗传特点和能力，这可能有助于我们在动荡的未来中存活下来。美国威斯康星大学人类学教授约翰·霍克斯说，全球人口的不断增长对基因变化速度起到了推波助澜的作用。人口的增长使基因突变的几率大增。 2007年11月20日，英国伦敦，21岁朱迪和她患病的儿子。孩子在13个月大时被确诊患有早老性痴呆症。（IC图） 2006年10月，英国科学家在一份研究报告中对人类的未来做了大胆预言：10万年后，人类可能将分化为两类：一种是身材高大、健康聪明的精英；另一种是身材矮小、呆笨貌丑的怪物。 从猿到人是一个漫长的进程。图为美国自然历史博物馆的“人类起源厅”。......阅读全文
Science：癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症
Science一篇文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的许多非编码区域。图片来源：Science MGH癌症中心的Dr.Michael Lawrence说："一个
人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点，帮助科学家们开发治疗多种类型癌症的新型疗法，包括脑癌、肝
基因组测序揭示水熊虫极端环境适应性
水熊虫是一种小型水生动物，又称为缓步动物，9月20日出版的《自然—通讯》发表了一篇有关其基因组测序的最新研究成果。该研究在缓步动物体内发现一种基因，其蛋白质能够抵抗人类培养细胞内的DNA损伤。这表明特异于缓步动物的蛋白质或有助于细胞抵抗DNA损伤来源。 缓步动物可以在极端的压力环境（包括真空）
于黎：在极端环境下基因组会发生什么变化
青藏高原平均海拔超过4000米。大多数人在那里会遇到问题，因为随着海拔升高，除气压外，氧分压也会随之降低，带来的后果就是呼吸困难和高原病。因此动物如何应对高海拔地区缺氧环境的快速适应机制也就成为了科学家们关注的热点问题。 近期来自云南大学、中科院昆明动物研究所、中科院北京基因研究所等
除了基因和环境，随机突变或在人类长寿扮演重要角色！
JGSA： 近日，一项刊登在国际杂志The Journals of Gerontology：Series A上的研究报告中，来自南加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究表示，一种新型衰老模型的开发不仅需要考虑基因和环境，还需要考虑在细胞水平上随机出现的微小变化。文章中，研究人员引入了“衰老的三
Nat.－Comm.：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰，而没有产生意外的变化。 在进行CRISPR基因编辑时，脱靶性是一个重点关
个人基因组学令人担忧：如果一个突变不致病呢？
美国遗传学家Heidi Rehm进行的一个夏季科学项目，很快变成了一场家庭医疗危机。今年七月，她做了一个测试，对她14岁女儿的进行DNA测序，希望对“为什么女儿的一颗成年齿没有出现”找到一个遗传解释。但是，这名母亲和女儿发现，她们都携带了一种与扩张型心肌病相关的基因突变，这是一种心脏肌肉异常，可
Nature揭示膀胱肿瘤基因组突变中DNA修复及损伤的关键角色
在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
研究揭示环境对人肠道菌群和耐药基因组影响
华南农业大学、岭南现代农业科学与技术广东省实验室和国家兽医微生物耐药性风险评估实验室刘雅红教授团队与中外合作者，发现人体和环境间存在广泛的菌株和基因交换，而且环境对人肠道菌群的影响可能会持续4~6个月。相关研究3月18日在线发表于《自然—通讯》。 生物圈中的微生物种类众多，其分布无处不在。同样
出生前的环境或会影响机体的基因组印记
近日，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自美国、澳大利亚和丹麦的科学家们通过研究发现了出生前的环境或许会调节机体基因组印记的证据，文章中，研究者描述了他们对此前多项研究中基因组数据的分析以及相关的基因
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
新方法可实现多环境数据的全基因组关联分析
全基因组关联分析是在自然群体中将标记基因型与复杂性状表型关联以挖掘复杂性状基因的方法，在动物、植物、林木和人类遗传中广泛应用。近日，华中农业大学植物科学技术学院教授章元明团队在植物学领域期刊额《分子植物》（Molecular Plant）上发表了研究论文，报道了全基因组关联分析方法学研究的突破性
生活环境和生活方式会影响你的表观基因组
法国巴斯德研究所和CNRS领导的一项基因组研究，首次证实生活环境和生活方式能够影响我们的表观基因组。表观基因组控制着我们基因的表达，但不影响基因的序列。 研究人员发现，从森林迁移到城市对人类免疫应答的表观遗传学模式有深远的影响。而生活方式（定居耕种或游牧狩猎）主要影响较为持久的机能，比如发育相
PNAS：利用CRISPR/Cas9开发出一种精准的基因组突变预防系统
通用的DNA遗传编码中的单个碱基变化可导致或恶化许多危及生命的疾病。这种“点突变”能够将人体内的细胞转变为癌细胞，随后这种癌细胞继续生长而形成肿瘤，或者它们能够将将抗生素敏感性细菌转化为导致不可治愈的感染的抗生素耐药性细菌。在理想的世界中，临床医生应能够在携带着这样的有害点突变的细胞产生后立即将
PNAS：利用CRISPR/Cas9开发出一种精准的基因组突变预防系统
通用的DNA遗传编码中的单个碱基变化可导致或恶化许多危及生命的疾病。这种“点突变”能够将人体内的细胞转变为癌细胞，随后这种癌细胞继续生长而形成肿瘤，或者它们能够将将抗生素敏感性细菌转化为导致不可治愈的感染的抗生素耐药性细菌。在理想的世界中，临床医生应能够在携带着这样的有害点突变的细胞产生后立即将
警惕！基因组特殊突变或会让你更容易患上阿尔兹海默病
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自Bellvitge医学研究所(IDIBELL)的科学家们通过研究发现，DNA微小改变的遗传或会改变基因PM20D1的表达，同时这还与个体阿尔兹海默病患病风险增加直接相关。 图片来源：IDIBELL 研究者Johanne
KHDC3L维持早期胚胎基因组稳定性的功能和突变致病机制
10月14日，PLOS Biology 以KHDC3L mutation causes recurrent pregnancy loss by inducing genomic instability of human early embryonic cells 为题，在线发表了中国科学院昆明动
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
假根羽藻适应潮间带环境的基因组进化研究获进展
假根羽藻（Bryopsis corticulans）是在北温带海洋潮间带广泛分布的大型绿藻。假根羽藻生存需适应不断变化的潮汐、温度和紫外线辐射等环境因素。涨潮时，假根羽藻的光合蛋白可在蓝绿光和绿光为主的弱光环境中捕获光能以满足自身生长需要，并在落潮时进行光保护，以抵御高光强胁迫。近20年来，中国科学
骨髓微环境发生突变可导致造血干细胞异常形成白血病
骨髓微环境中支持血液发育的某些DNA突变可以驱动周围造血干细胞形成白血病，来自艾默里大学温希普癌症研究所和亚特兰大儿童健康中心的研究人员在国际学术期刊Nature上公布了他们的最新研究进展。 许多致癌突变都作用于细胞自身，让细胞自身生长更快。相比之下，努南综合征小鼠模型上可以观察到间接的邻近细
科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体的健康
日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中，来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。 这项研究非常重要，因为具有不同血统的群体都共享着
关于定点突变的单点突变的介绍
对于单点突变，Stratagene公司的QuikChange Site-directed Mutagenesis kit是不错的选择，通过巧妙设计，将质粒定点突变技术变得简单有效。准备突变的质粒必须是从常规E.coli中经纯化试剂盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提的质粒。设计一对包含突变位
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
动物所发表鸟类适应青藏高原特殊环境的基因组学证据
地山雀(Parus humilis)是青藏高原的特有鸟种，属山雀科鸟类。由于其形态特征与地鸦相近，曾长期被认为是鸦科鸟类，并被命名为“褐背拟地鸦”。 中科院动物研究所动物进化与系统学院重点实验室雷富民研究员领导的鸟类学研究组与诺禾致源合作，对地山雀开展全基因组de novo测序，同