最新研究显示：过去万年间人类进化加快百倍
环境突变致使人类基因组调整，人脑未来可能发生更大变化 作为地球物种的人类是否还在进化？传统的观点是，人类进化已经停止，甚至转向退化。然而，科学家的最新研究成果显示，在过去的5000年至1万年，人类进化的速度其实加快了100倍。 人类正以前所未有的速度进化，并且获得了新的遗传特点和能力，这可能有助于我们在动荡的未来中存活下来。美国威斯康星大学人类学教授约翰·霍克斯说，全球人口的不断增长对基因变化速度起到了推波助澜的作用。人口的增长使基因突变的几率大增。 2007年11月20日，英国伦敦，21岁朱迪和她患病的儿子。孩子在13个月大时被确诊患有早老性痴呆症。（IC图） 2006年10月，英国科学家在一份研究报告中对人类的未来做了大胆预言：10万年后，人类可能将分化为两类：一种是身材高大、健康聪明的精英；另一种是身材矮小、呆笨貌丑的怪物。 从猿到人是一个漫长的进程。图为美国自然历史博物馆的“人类起源厅”。......阅读全文
对环境致癌物进行全基因组测序 揭示突变特征
对人类肿瘤进行全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显示出独特的突变模式，这些突变模式有助于揭示癌症的病因。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
单细胞基因组突变检测新突破
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。 在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，
定义癌症突变：破坏基因组3D相互作用的突变
在细胞中，DNA紧密地包裹在蛋白质周围，并以一种复杂的3D结构包装，我们称它们为“染色质”。染色质不仅可以保护我们的遗传物质不受损伤，而且通过调节基因组在3D空间的表达来组织整个基因组：展开呈现给细胞基因表达机器，然后再将它们卷回去。 在3D染色质结构中，一些区域被称为“拓扑关联域（TADs）
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
全基因组突变新技术原理简介
人类遗传图谱中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因与基因之间的“非编码”大片段并不全是“垃圾”，有些能够调节基因的开启和关闭，有些负责DNA折叠和将DNA打包运往细胞核。不止基因突变，控制基因的DNA发生突变也可能导致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因组中每个DNA片段的功能，需要依
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
肿瘤突变靶向药物疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。在他们这项发表于《Nature》的新研究中，研究人员描述了他们的临床试验和结果。来自美国国家儿童医院遗传医学研究所的Elaine Mardis对这项研究进行了评论，并就癌
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又