Nat.Comm.：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰，而没有产生意外的变化。 在进行CRISPR基因编辑时，脱靶性是一个重点关注的问题，因为这可能会破坏其他功能基因从而带来严重后果。此外，在目标位点附近导致基因组产生较大结构突变（包括较大片段的缺失、插入、重排，乃至染色体碎裂），同样是一个令人担忧的问题。 迄今为止，已经在细胞层面对CRISPR基因编辑的这些潜在风险进行了许多研究，但其对生物个体的影响仍然了解有限。 近日，瑞典乌普萨拉大学的研究人员在 Nature 子刊 Nature Communications 发表了题为：CRISPR-Cas9 induces large structural variants at on-target and of......阅读全文
突变按照基因结构改变分类
小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显
DNA突变按照基因结构改变分类
小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显
突变按照蛋白质结构改变分类
按照蛋白质结构改变分类移码突变任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译 。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。同义突
耳朵能“听”出蛋白质结构突变
能想象吗,用耳朵也能研究蛋白质!一国际研究小组20日在线上杂志《Heliyon》发表文章称,他们研发出一种声处理技术,可将蛋白质数据转换成有旋律的乐曲,科学家经过一定训练后即可从中听出不同的蛋白质结构,从而发现异常突变。研究人员称,这一独特的研究手段为枯燥的蛋白质研究添加了一点儿趣味。 一双慧
根据结构信息确定残基的突变的介绍
根据结构信息确定残基的突变是鉴定新蛋白质分子中突变残基最有效最直接的方法。可利用X射线或NMR进行新蛋白质分子的三维结构测定，这种方法可以直接提供突变蛋白的高分辨率结构及评估结构整体性。根据新测定的三维结构与突变前的三维结构进行分析比较。重点分析突变位点的氨基酸残基在三维结构中的位置，以及与其他
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
科学家发现染色质结构调节DNA突变新机制
记者从中山大学获悉，由该校生命科学学院教授贺雄雷领衔的团队，近期在染色质结构如何调节DNA突变工作上取得重要进展，相关成果发表在3月9日的《科学》杂志上。这是近十年来中山大学首次以第一作者的身份在《科学》杂志上发表论文。 据研究人员介绍，突变是生物演化的基础，也是疾病发生的主要原因。人类
分析儿童癌症致病突变谱，揭示结构变异为重要驱动因素
新一代高通量测序技术促进了儿童癌症基因组学研究的快速发展，已为癌症诊断、预测预后、确定治疗靶点或治疗耐药等提供了重要的参考价值。迄今为止，大多数儿童癌症基因组学研究都集中在高危疾病患者，包括难以治疗或复发/难治性癌症类型。 在遗传和胚系变异的背景下，不同儿童癌症类型都有独特的体细胞改变组合。此外
关于定点突变的单点突变的介绍
对于单点突变，Stratagene公司的QuikChange Site-directed Mutagenesis kit是不错的选择，通过巧妙设计，将质粒定点突变技术变得简单有效。准备突变的质粒必须是从常规E.coli中经纯化试剂盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提的质粒。设计一对包含突变位
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
哈佛学者通过评估基因突变探秘蛋白质3D结构
随着测序技术的不断发展，基因组测序已经变成一件平常的事情。在国外，越来越多的人可以从药店自行购买DNA测试盒，取样完成后寄给基因测序公司获取报告。我们不得不承认，如今基因分析在洞见人类遗传、疾病和健康方面有着不言而喻的先见性。但是即便是在当下基因分析红透半边天的时代，DNA指导合成蛋白质却仍存有
关于定点突变的多点突变的原理介绍
有的时候研究可能需要多个位点的定点突变，比如改造酶的活性或者动力学特性，研究蛋白之间的相互作用位点等，单点突变不能满足实验的需要，重复进行单点突变也非常浪费时间。因而Stratagene公司又推出了QuikChange Multi Site-Directed Mutagenesis kit。最多
关于突变方法鉴定突变功能残基的介绍
突变方法鉴定突变功能残基：定点突变引起的结构变化可以通过在蛋白质中引进另外一种突变来检测。这种多重突变中单一突变是有加和性的，偏离这个规则说明残基问的相互作用引起构象的变化。随机突变、删除分析以及连接片段扫描突变等实验方法可用于鉴定功能残基。随机突变技术分析蛋白质功能的优势在于通过简单的方法就可
突变的原因
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
细菌的突变
遗传型变异中常见的一种为突变（Mutation)，即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自然突变相同，每106～108次细胞分裂发生一次。由于细菌每20～30分钟分裂一代，故突变株相对较多。当突变发
突变和选择
1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate)。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性)和a（隐性)，由显性基因（A)突变
Nat.－Comm.：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰，而没有产生意外的变化。 在进行CRISPR基因编辑时，脱靶性是一个重点关
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
生化与细胞所人线粒体tRNA致病性突变体结构研究获进展
线粒体是真核细胞中负责能量转换的重要的细胞器，具有独立的蛋白质翻译机器。人线粒体基因组包括22个tRNA基因。与原核细胞或真核细胞质中的 tRNA相比，线粒体的tRNA具有数量上的低冗余性和不稳定结构两个显著特点。携带同一种氨基酸，但序列、结构不同称为tRNA等受体。在人胞质中，对应于某一氨
点突变不易扩增突变系统（简称ARMS)分析实验
实验材料正常 ARMS 引物突变 ARMS 引物共 同（普通）引物试剂、试剂盒4dNTP10 X PCR 反应缓冲液已知基因型 DNA 模板轻矿物油Taq DNA 聚合酶loading缓冲液DNA 分子大小标记DNA 样本仪器、耗材Perkin-Elmer Cetus thermal cyler (
点突变不易扩增突变系统（简称ARMS)分析实验
实验材料 正常 ARMS 引物 突变 ARMS 引物共 同（普通）引物试剂、试剂盒 4dNTP10 X PCR 反应缓冲液已知基因型 DNA 模板轻矿物油Taq DNA 聚合酶loading缓冲液DNA 分子大小标记DNA 样本仪器、耗材 Perkin-Elmer Cetus thermal cyl
关于定点突变的多点突变的应用前景介绍
不同于定点突变的是基于PCR的随机突变，通过改变PCR条件提高PCR过程中的随机出错，这种方法适用于未知的蛋白质，作全局性分析，所以有人称为饱和突变（saturation mutagenesis）。不过这种方法由于没有目的性，分析操作相当繁琐，并且不会出现一个位点2个以上碱基突变，因而应用上有局